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- Investigación

Un nuevo estudio de GCAT mejora la representatividad poblacional de la cohorte para impulsar la investigación traslacional en salud pública

GCAT|Genomes for Life, una proyecto estratégico del IGTP, ha publicado un estudio en la revista Scientific Reports que propone un método para corregir los sesgos de selección en cohortes poblacionales. El trabajo representa un avance significativo en la fiabilidad de los datos obtenidos en este tipo de estudios para la investigación en salud pública y medicina de precisión.

- Proyectos, Investigación, Success Stories

Identificado el gen FOXP4 en el primer estudio genético a gran escala sobre COVID persistente con participación del GCAT

Nuevas evidencias sobre la complejidad del COVID persistente han salido a la luz gracias a una colaboración científica internacional con participación de investigadores del proyecto GCATlGenomes for Life, un proyecto estratégico del IGTP. Un estudio publicado hoy en Nature Genetics ha utilizado los datos del consorcio COVID-19 Host Genetics Initiative para llevar a cabo el primer estudio del genoma completo centrado específicamente en el COVID persistente.

- Investigación

La obesidad grave es un factor de riesgo para desarrollar enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, según un estudio del Grupo de Investigación en Enfermedades Inflamatorias Intestinales

Es la principal conclusión de un trabajo que ha analizado datos, durante quince años, de un millón de personas con obesidad, obesidad grave e intervenidas de cirugía bariátrica en Catalunya. La de Crohn y la colitis ulcerosa son las principales enfermedades inflamatorias intestinales, que afectan a unas 100.000 personas en Cataluña y que hoy celebran su Día Mundial.

- Investigación

Un nuevo modelo celular para avanzar en el estudio de la schwannomatosis relacionada con NF2

Un estudio liderado por la Unidad de Genómica Clínica (UGC) ha establecido un nuevo modelo celular para profundizar en la investigación de la schwannomatosis relacionada con NF2 (SWN-NF2), una enfermedad minoritaria de origen genético. El trabajo, publicado en la revista Genes & Disease, describe la generación y caracterización de esferoides celulares derivados de células pluripotentes inducidas (iPSC), un tipo de células madre capaces de transformarse en casi cualquier tipo celular, que reproducen las alteraciones observadas en los tumores asociados a la enfermedad.

- Investigación

La ausencia de HDAC11 mejora la función y la regeneración musculares en el envejecimiento

Investigadores del GRENBA-IGTP han identificado la proteína HDAC11, una enzima implicada en la regulación celular, como una nueva diana terapéutica para combatir la sarcopenia, la pérdida de masa muscular asociada a la edad. El estudio muestra que la deficiencia de HDAC11 reduce la atrofia muscular, preserva la reserva de células madre musculares, favorece la regeneración tras lesiones y mejora la función muscular, abriendo la puerta a nuevas estrategias para favorecer un envejecimiento saludable.

- Investigación

Un estudio liderado por el IGTP identifica una firma epigenética con valor pronóstico en el cáncer de tiroides metastásico

Investigadores del grupo de Tumores Endocrinos, en colaboración con cinco hospitales universitarios, han llevado a cabo el primer estudio exhaustivo sobre los patrones de metilación del ADN en el cáncer de tiroides diferenciado metastásico (DTC). Publicado en la revista Thyroid, el estudio identifica una firma epigenética compuesta por 156 sitios CpG en tumores primarios que podría ayudar a estratificar a los pacientes según su riesgo de desarrollar metástasis a distancia.

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