Presentación
GCAT|Genomes For Life, Estudio longitudinal, de cohorte poblacional, de los genomas de Cataluña, es un proyecto biomédico destinado a facilitar la predicción, prevención y tratamiento personalizado de enfermedades complejas y crónicas como la diabetes, las enfermedades cardíacas, las enfermedades respiratorias o el cáncer. El proyecto, iniciado hace 10 años, obtuvo muestras biológicas e información sobre el estado de salud (datos médicos, clínicos, ambientales y de estilo de vida) de 20,000 voluntarios residentes en Cataluña. El proyecto GCAT monitoriza el proceso vital que va desde la salud hasta la enfermedad, su evolución y tratamiento, con el fin de estudiar en profundidad la compleja interacción de cómo los genes, el estilo de vida y el entorno afectan el riesgo de desarrollar la enfermedad y condicionan su tratamiento. La conexión de los registros de salud electrónicos, a través del programa PADRIS, permite el seguimiento objetivo de los 20,000 voluntarios en tiempo real con su interacción con los servicios de salud pública de Cataluña.
La investigación de GCAT desarrolla un modelo transdisciplinario para investigar y mejorar la salud y sus determinantes más amplios, a la vez que construye un recurso científico y tecnológico transversal para adoptar enfoques transdisciplinarios al problema. En este sentido, las colaboraciones establecidas con actores principales del ecosistema de investigación biomédica de la región han sido esenciales en el desarrollo de dos aspectos básicos del proyecto GCAT: la creación de un mapa de variación genética de la población catalana y la FAIRificación de los datos generados durante la actividad de GCAT. Es necesario destacar tres momentos en la implementación del proyecto: la generación de datos, la disponibilidad de datos y el acceso y aplicación translacional del conocimiento generado a clínicos, la comunidad investigadora y los voluntarios y la sociedad en general.
Palabras clave: Genoma, multiómica, exposoma, cohorte, salud digital, enfermedades no transmisibles (ENT).
Líder/es de grupo
Líneas de investigación
Enfermedad, multimorbilidad y trayectorias
Utilizando un enfoque multiómico (genotipado, secuenciación, epigenética, proteómica, metabolómica, microbioma, etc.), nuestro objetivo es definir la arquitectura genética y las causas subyacentes de enfermedades crónicas (insuficiencia cardíaca, diabetes, accidente cerebrovascular, salud mental).
COVID-19
Factores biológicos y sociales que influyen en la infección, gravedad y efectos a largo plazo de la enfermedad COVID-19. Mediante un enfoque de cohorte, buscamos determinar los determinantes biológicos y sociales y los efectos del brote de COVID-19 en la población.
Exposoma
Modelización epidemiológica y ambiental. Utilizando herramientas de exposoma e implementando herramientas basadas en cohortes, buscamos definir los factores de riesgo ambientales en enfermedades comunes (enfermedades cardiometabólicas y respiratorias).
Datos y medicina digital
Nuestro objetivo es crear un espacio de salud digital para proporcionar un uso secundario confiable de los datos de atención médica e investigación, junto con herramientas de análisis y visualización de datos.
Cohorte
Seguimiento a largo plazo y expansión de la cohorte GCAT, así como la creación de subcohorte especializadas, para abarcar todos los períodos de la vida y enfermedades (colección GCAT_sat).
Proyectos activos
COVICAT - CONTENT. Cohorte de COVID-19 en España: dinámica social, salud mental y desigualdades
PI: Manolis Kogevinas (ISGlobal), Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: "la Caixa" Social Research grant
Agency code: SR20-01024
Start date: 2020
End date: 2023
CaIMCO. Biomarcadors proteòmics cardiometabòlics i immunitaris de la Covid-19 per a l'avaluació clínica de la infecció, la gravetat de la malaltia i les complicacions postpandèmiques de salut
PI: Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: La Marató TV3
Agency code: 167/C/2021
Start date: 2022
End date: 2024
IMPaCTT2D. ImpactT2D: una estrategia genómica para implementar medicina de precisión en la diabetes tipo 2
PI: Jorge Ferrer (CRG)
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: PMP21/00067
Start date: 2021
End date: 2024
END-VOC. ENDing COVID 19 Variants of Concern through cohort studies
PI: Rafael de Cid (IGTP) (partnership)
Funding agency: European Union Views
Agency code: PI/101046314
Start date: 2022
End date: 2025
Endvoc - Keeping tabs on SARS-CoV-2
Funded by the European Union Views and opinions expressed are however those of the author(s) only and do not necessarily reflect those of the European Union of European Health and Digital Executive Agency. Neither the European Union nor the granting authority can be held responsible for them.
Collaborative Cohorts Reassembled Data To Study Mechanisms And Longterm Incidence Of Chronic Diseases
PI: Jaume Marrugat (IMIM)
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Start date: 2023
End date: 2028
More information
GEPETO. Genome Profiling in the GCAT, an Electronic-Health-Record population-based cohort study to improve prevention, diagnosis and treatment of common diseases by using PRSs
PI Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: MCYT
Agency code TED2021-130626B-I00
Start date: 2023
End date: 2025
IA4T2d. Desarrollo e implementación de modelos integrados de inteligencia artificial para la predicción del riesgo de la Diabetes de Tipo 2
PI: Rafael de Cid (IGTP), David Torrents (BSC)
Funding agency: Planes Complementarios, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: B7251
Start date: 2023
End date: 2024
DATOS-CAT. Implementación y análisis de bases de datos en medicina de precisión
PI: Rafael de Cid (IGTP) (partnership)
Funding agency: Planes Complementarios, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: DATOS-CAT
Start date: 2023
End date: 2025
GeoINF+ project. Genetic study of the impact of gEographic environmental exposure on INFlamatory markers in the adult population
PI: Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: MCYT, ISCIII
Agency code: PI18/01512
Start date: 2019
End date: 2023
GeoInf+: Exposome Study. GCAT Health and Environment
CUPID "Crono-nutrición y enfermedades cardiometabólicas: una perspectiva epigenética"
PI: Camille Lassale (ISGlobal)
CoPI: Rafael de Cid (IGTP)
Agency: La Marató TV3
Start date: March 2024
End date: February 2027
Publicaciones científicas
Williams MO, Buekers J, Castaño-Vinyals G, de Cid R, Delgado-Ortiz L, Espinosa A, Garcia-Aymerich J, Koch S, Kogevinas M, Viola M, Whitmarsh L, Chevance G. Climate anxiety and its association with health behaviours and generalized anxiety: An intensive longitudinal study. Br J Health Psychol. 2024 Nov;29(4):1080-1095. DOI: 10.1111/bjhp.12746.
Carreras-Torres R, Galván-Femenía I, Farré X, Cortés B, Díez-Obrero V, Carreras A, Moratalla-Navarro F, Iraola-Guzmán S, Blay N, Obón-Santacana M, Moreno V, de Cid R. Multiomic integration analysis identifies atherogenic metabolites mediating between novel immune genes and cardiovascular risk. Genome Med. 2024 Oct 24;16(1):122. DOI: 10.1186/s13073-024-01397-2.
Cárcel-Márquez J, Muiño E, Gallego-Fabrega C, Cullell N, Lledós M, Llucià-Carol L, Martín-Campos JM, Sobrino T, Campos F, Castillo J, Freijo M, Arenillas JF, Obach V, Álvarez-Sabín J, Molina CA, Ribó M, Jiménez-Conde J, Roquer J, Muñoz-Narbona L, Lopez-Cancio E, Millán M, Diaz-Navarro R, Vives-Bauza C, Serrano-Heras G, Segura T, Ibañez L, Heitsch L, Delgado P, Dhar R, Krupinski J, Prats-Sánchez L, Camps-Renom P, Guasch M, Ezcurra G, Blay N, Sumoy L, de Cid R, Montaner J, Cruchaga C, Lee JM, Martí-Fàbregas J, Férnandez-Cadenas I. Sex-Stratified Genome-Wide Association Study in the Spanish Population Identifies a Novel Locus for Lacunar Stroke. Stroke. 2024 Oct;55(10):2462-2471. DOI: 10.1161/STROKEAHA.124.047833.
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Saucy A, Coloma F, Olmos S, Åström C, Blay N, Boer JMA, Dadvand P, de Bont J, de Cid R, de Hoogh K, Dimakopoulou K, Gehring U, Huss A, Ibi D, Katsouyanni K, Koppelman G, Ljungman P, Melén E, Nieuwenhuijsen M, Nobile F, Peters A, Pickford R, Vermeulen R, Vienneau D, Vlaanderen J, Wolf K, Yu Z, Samoli E, Stafoggia M, Tonne C; EXPANSE Project Team. Socioeconomic Inequalities in the External Exposome in European Cohorts: The EXPANSE Project. Environ Sci Technol. 2024 Sep 17;58(37):16248-16257. DOI: 10.1021/acs.est.4c01509.
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Boos J, van der Made CI, Ramakrishnan G, Coughlan E, Asselta R, Löscher BS, Valenti LVC, de Cid R, Bujanda L, Julià A, Pairo-Castineira E, Baillie JK, May S, Zametica B, Heggemann J, Albillos A, Banales JM, Barretina J, Blay N, Bonfanti P, Buti M, Fernandez J, Marsal S, Prati D, Ronzoni L, Sacchi N; Spanish/Italian Severe COVID-19 Sequencing group; GenOMICC Investigators; Schultze JL, Riess O, Franke A, Rawlik K, Ellinghaus D, Hoischen A, Schmidt A, Ludwig KU. Stratified analyses refine association between TLR7 rare variants and severe COVID-19. HGG Adv. 2024 Jun 28;5(4):100323. DOI: 10.1016/j.xhgg.2024.100323.
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El IGTP ha dedicado un acto a compartir los recursos, perspectivas y avances como centro vinculado a EATRIS, con un foco especial en la participación de los pacientes en la investigación biomédica.
Descubren el potencial mecanismo molecular para reducir el riesgo cardiovascular de 6 regiones genéticas a través de los metabolitos que estas regiones regulan
Investigadores de cinco centros de investigación catalanes han colaborado en un estudio genético a gran escala, identificando loci genéticos y dianas terapéuticas que podrían reducir el riesgo cardiovascular mediante la modulación de metabolitos sanguíneos.
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