Strategic projects

Presentación

El grupo GCATlGenomes For Life (GCAT lab) es un equipo de investigación biomédica que lidera el estudio longitudinal y de cohorte poblacional de los genes de Cataluña: Genomes for Life. Cohort Study of the Genomes of Catalonia. Se trata de un proyecto de referencia en el ámbito de la genómica y la epidemiología molecular, impulsado con la voluntad de transformar el conocimiento científico en un recurso útil para la salud pública y la medicina personalizada.

Iniciado hace más de diez años, el proyecto tiene como objetivo avanzar en la predicción, prevención y tratamiento personalizado de enfermedades complejas y crónicas como la diabetes, las patologías cardiovasculares, respiratorias o el cáncer. Con una cohorte de 20.000 voluntarios de todo el territorio catalán, el GCAT lab ha construido un recurso científico de gran valor, que integra datos genéticos, clínicos, ambientales y de estilo de vida.

Mediante el vínculo con los registros sanitarios públicos a través del programa PADRIS, el proyecto ofrece un seguimiento en tiempo real de los participantes y una perspectiva única de la transición de la salud a la enfermedad. Este enfoque permite estudiar cómo la interacción entre el genoma, el exposoma y otros determinantes condiciona el riesgo de enfermedad y la respuesta a los tratamientos.

El GCAT lab ejerce un papel transversal y dinamizador en la investigación en epidemiología molecular poblacional, contribuyendo de forma destacada al desarrollo de la ciencia abierta, la innovación biomédica y las políticas de salud basadas en la evidencia. Su modelo transdisciplinar y colaborativo ha favorecido la consolidación de alianzas con centros de excelencia tanto nacionales como internacionales, así como su participación activa en consorcios globales de investigación.

Con una clara vocación de servicio a la comunidad científica, uno de los pilares estratégicos del GCAT lab es poner a disposición datos FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) y conocimiento que pueda ser transferido a la práctica clínica y a la sociedad. Los tres grandes ejes del proyecto -la generación de datos, su disponibilidad y la aplicación traslacional del conocimiento- posicionan al GCAT como una infraestructura científica clave dentro del sistema de investigación e innovación en salud.

Palabras clave: genoma, multiómica, exposoma, cohorte, salud digital, enfermedades no transmisibles (ENT), epidemiología molecular, datos FAIR, colaboración internacional, ciencia abierta

GCAT

Líder/es de grupo

  • Rafael de Cid
    Rafael de Cid

    Rafael de Cid

    El Dr. Rafael de Cid es biólogo y doctor en genética, con una sólida trayectoria en genómica, epidemiología molecular e investigación multi-ómica aplicada a la salud pública. Inició su carrera en centros de referencia como el Centro de Regulación Genómica (CRG), el Centro Nacional de Genotipado (CNG, París) y Genethon (París), donde contribuyó a los primeros proyectos europeos de genómica funcional. Desde entonces, ha combinado el estudio de los determinantes biológicos de la salud con un enfoque poblacional y traslacional, centrado en las enfermedades complejas.

    Desde 2012, el Dr. de Cid ha liderado la cohorte GCAT (Genomes for Life), inicialmente desde el Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC) y, posteriormente, desde el IGTP. Esta cohorte se ha convertido en una de las infraestructuras más importantes para la investigación genómica en España. Con más de 20.000 participantes, GCAT se centra en el estudio del riesgo genético, el impacto ambiental y la medicina de precisión. La combinación de datos clínicos, ómicos y ambientales ha permitido avances significativos en la comprensión de enfermedades cardiovasculares, diabetes, salud mental y, más recientemente, COVID-19, a través de la subcohorte COVICAT.

    El Dr. de Cid ha sido uno de los líderes en proyectos internacionales como EXPANSE, ENDVOC, ORCHESTRA y otras iniciativas que han desarrollado enfoques innovadores para el análisis de variantes genéticas y la creación de modelos de riesgo personalizados. Ha impulsado el uso de plataformas como PheWeb-GCAT y PolyGenie para integrar datos genéticos y clínicos en tiempo real y facilitar la toma de decisiones en salud. Estos avances se han centrado en la integración del exposoma y la genética para mejorar la predicción y prevención de enfermedades crónicas e infecciosas.

    Con un fuerte compromiso con la ciencia abierta y la colaboración internacional, el Dr. de Cid ha integrado GCAT en redes globales como ELIXIR-Spain, EHEN y EATRIS, y ha promovido iniciativas como el proyecto DATOS-CAT para fomentar el intercambio seguro de datos privados. Su trabajo ha sido clave en el avance de la medicina personalizada, incorporando la perspectiva de género y el contexto social en el análisis de enfermedades y en la formulación de políticas de salud más inclusivas y equitativas. Con una visión de futuro, el Dr. de Cid sigue siendo un referente en la integración de datos para transformar la investigación en soluciones clínicas concretas.

    Contacto: rdecid(ELIMINAR)@igtp.cat
    ORCID: 0000-0003-3579-6777

Equipo

Gestora de laboratorio investigadora postdoctoral
Susana Iraola-Guzmán, PhD(ELIMINAR)

Analista de datos investigador postdoctoral
Xavier Farré Ramón, PhD(ELIMINAR)

Analista de datos estudiante de doctorado
Natàlia Blay(ELIMINAR)

Analistas de datos bioinformáticos
Aikaterini Lymperidou(ELIMINAR)
May Myat Mon(ELIMINAR)

Técnico de laboratorio
Francisco Fernández(ELIMINAR)

Estudiante de grado en Ingeniería biomédica
Mireia Gasco Agorreta(ELIMINAR)

Colaboradores científicos

Víctor Moreno (colaborador GCAT-ICO-IDIBELL)
David Torrents (colaborador GCAT-BSC). Life Sciences - Genómica Computacional, Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS), Programa conjunto de investigación en biología computacional BSC-CRG-IRB, Barcelona
Manolis Kogevinas (colaborador GCAT-ISGLOBAL). Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal Barcelona), Barcelona
Lauro Sumoy (colaborador GCAT-IGTP). Unidad de Genómica de Alto Contenido y Bioinformática, Programa de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (PMPPC), Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), Badalona
Ignacio Blanco (colaborador GCAT-HUGTiP). Programa de Evaluación y Genética Clínica, HUGTiP, Badalona

Líneas de investigación

Epidemiología molecular de la multimorbilidad

Estudian la evolución y la interacción de diversas enfermedades crónicas -como la diabetes, la insuficiencia cardíaca, el ictus o los trastornos de salud mental- a lo largo del tiempo, mediante el seguimiento de las historias clínicas y datos multi-ómicos (genómica, epigenética, proteómica, metabolómica, etc.).

Está demostrado que las enfermedades crónicas no se manifiestan de la misma forma cuando aparecen solas que cuando se combinan con otras, un fenómeno conocido como multimorbilidad. Esta situación se asocia a una mayor gravedad clínica, un uso más elevado de los servicios sanitarios y una calidad de vida más baja. El objetivo es comprender estas trayectorias complejas para mejorar la predicción, la prevención y una atención sanitaria más personalizada.

Epidemiología molecular de la COVID-19

Analizan los factores genéticos, ambientales y sociales que influyen en la susceptibilidad, la gravedad y las consecuencias a largo plazo de la COVID-19, con un enfoque de epidemiología molecular e integración de datos.

La subcohorte GCAT_COVICAT, desarrollada junto con el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), es una herramienta clave para estudiar el impacto de la pandemia. Permite evaluar especialmente los efectos en la salud mental y el ámbito laboral, áreas fundamentales para comprender las secuelas globales de la crisis sanitaria.

Epidemiología molecular de la salud ambiental

Evalúan cómo las exposiciones ambientales y sociales a lo largo de la vida -como la contaminación, la dieta o el estatus socioeconómico- influyen en la salud y el riesgo de enfermedades, especialmente en condiciones cardiovasculares, metabólicas y respiratorias.

Mediante enfoques integrados basados en el concepto de exposoma, miden y cuantifican el impacto de factores como la contaminación atmosférica, el acceso a espacios verdes, la urbanización, el ruido o la contaminación lumínica. Participan en grandes cohortes internacionales, como los proyectos EXPANSE e IHEN, para integrar este conocimiento en la medicina personalizada y orientar acciones efectivas en salud pública.

Ecosistemas digitales para la investigación en salud

Impulsan la creación de un espacio digital de salud que permita integrar y analizar de forma segura datos clínicos, genómicos y ambientales. Desarrollan herramientas para el análisis, la visualización y el uso secundario de datos en investigación y medicina personalizada, aprovechando los recursos disponibles en el espacio europeo de datos de salud. Estas herramientas incluyen plataformas de búsqueda en red como BEACON, diccionarios en línea y códecs estandarizados como MICA, y plataformas de análisis federado como DATASHIELD. Además, utilizan herramientas de análisis como GCAT Pheweb y PolyGenie, que permiten explotar de manera integrada el impacto de los datos a gran escala.

Proyectos activos

END-VOC. ENDing COVID 19 Variants of Concern through cohort studies

PI: Rafael de Cid (IGTP) (partnership)
Funding agency: European Union Views
Agency code: PI/101046314
Start date: 2022
End date: 2025
Endvoc - Keeping tabs on SARS-CoV-2

Funded by the European Union Views and opinions expressed are however those of the author(s) only and do not necessarily reflect those of the European Union of European Health and Digital Executive Agency. Neither the European Union nor the granting authority can be held responsible for them.

Collaborative Cohorts Reassembled Data To Study Mechanisms And Longterm Incidence Of Chronic Diseases

PI: Jaume Marrugat (IMIM)
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Start date: 2023
End date: 2028
More information

CUPID "Crono-nutrición y enfermedades cardiometabólicas: una perspectiva epigenética"

PI: Camille Lassale (ISGlobal)
CoPI: Rafael de Cid (IGTP)
Agency: La Marató TV3
Start date: March 2024
End date: February 2027

GEPETO. Genome Profiling in the GCAT, an Electronic-Health-Record population-based cohort study to improve prevention, diagnosis and treatment of common diseases by using PRSs

PI Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: MCYT
Agency code TED2021-130626B-I00
Start date: 2023
End date: 2025

DATOS-CAT. Implementación y análisis de bases de datos en medicina de precisión

PI: Rafael de Cid (IGTP) (partnership)
Funding agency: Planes Complementarios, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: DATOS-CAT
Start date: 2023
End date: 2025

Past projects 

IMPaCTT2D. ImpactT2D: una estrategia genómica para implementar medicina de precisión en la diabetes tipo 2

PI: Jorge Ferrer (CRG)
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: PMP21/00067
Start date: 2021
End date: 2024

COVICAT - CONTENT. Cohorte de COVID-19 en España: dinámica social, salud mental y desigualdades

PI: Manolis Kogevinas (ISGlobal), Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: "la Caixa" Social Research grant
Agency code: SR20-01024
Start date: 2020
End date: 2023

IA4T2d. Desarrollo e implementación de modelos integrados de inteligencia artificial para la predicción del riesgo de la Diabetes de Tipo 2

PI: Rafael de Cid (IGTP), David Torrents (BSC)
Funding agency: Planes Complementarios, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: B7251
Start date: 2023
End date: 2024​​​

CaIMCO. Biomarcadors proteòmics cardiometabòlics i immunitaris de la Covid-19 per a l'avaluació clínica de la infecció, la gravetat de la malaltia i les complicacions postpandèmiques de salut

PI: Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: La Marató TV3
Agency code: 167/C/2021
Start date: 2022
End date: 2024

GeoINF+ project. Genetic study of the impact of gEographic environmental exposure on INFlamatory markers in the adult population

PI: Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: MCYT, ISCIII
Agency code: PI18/01512
Start date: 2019
End date: 2023
GeoInf+: Exposome Study. GCAT Health and Environment

Publicaciones científicas

Publicaciones destacadas

Carreras-Torres R, Galván-Femenía I, Farré X, Cortés B, Díez-Obrero V, Carreras A, Moratalla-Navarro F, Iraola-Guzmán S, Blay N, Obón-Santacana M, Moreno V, de Cid R. Multiomic integration analysis identifies atherogenic metabolites mediating between novel immune genes and cardiovascular risk. Genome Med. 2024 Oct 24;16(1):122. DOI: 10.1186/s13073-024-01397-2.

COMPASS Consortium; INVENT Consortium; Dutch Parelsnoer Initiative (PSI) Cerebrovascular Disease Study Group; Estonian Biobank; PRECISE4Q Consortium. Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries. Nature. 2022 Nov;611(7934):115-123. DOI: 10.1038/s41586-022-05165-3.

Obón-Santacana M, Vilardell M, Carreras A, Duran X, Velasco J, Galván-Femenía I, Alonso T, Puig L, Sumoy L, Duell EJ, Perucho M, Moreno V, de Cid R. GCATlGenomes for life: a prospective cohort study of the genomes of Catalonia. BMJ Open. 2018 Mar 27;8(3):e018324. DOI: 10.1136/bmjopen-2017-018324.

Severe Covid-19 GWAS Group. Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure. N Engl J Med. 2020 Oct 15;383(16):1522-1534. DOI: 10.1056/NEJMoa2020283.

Valls-Margarit J, Galván-Femenía I, Matías-Sánchez D, Blay N, Puiggròs M, Carreras A, Salvoro C, Cortés B, Amela R, Farre X, Lerga-Jaso J, Puig M, Sánchez-Herrero JF, Moreno V, Perucho M, Sumoy L, Armengol L, Delaneau O, Cáceres M, de Cid R, Torrents D. GCATlPanel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing. Nucleic Acids Res. 2022 Mar 21;50(5):2464-2479. DOI: 10.1093/nar/gkac076.

Todas las publicaciones

Blay N, Carrasco-Ribelles LA, Farré X, Iraola-Guzmán S, Danés-Castells M, Violán C, de Cid R. Weighting health-related estimates in the GCAT cohort and the general population of Catalonia. Sci Rep. 2025 May 16;15(1):16984. DOI: 10.1038/s41598-025-01284-9.

Hernáez Á, Camps-Vilaró A, Polo-Alonso S, Subirana I, Ramos R, de Cid R, Rodríguez-Artalejo F, Elosua R, Chirlaque MD, Amiano P, Bermúdez-López M, Guevara M, Cinza-Sanjurjo S, Sánchez MJ, de León AC, Laclaustra M, Rojo-Martínez G, Guembe-Suescun MJ, Pérez-Gómez B, Vega-Alonso T, Torán-Monserrat P, Lora-Pablos D, Huerta JM, Valdivielso JM, Dégano IR, Félix-Redondo FJ, Gandarillas AM, Valdés S, Mundet-Tuduri X, Sánchez PL, Martín-Sánchez V, Rigo F, Alonso-Sampedro M, Moreno-Iribas C, Martín-Escudero JC, Delgado E, Grau M, Urrutia I, Ovejero D, Quintela I, Martí-Lluch R, Blay N, Banegas JR, Tizón-Marcos H, Gómez JH, Aizpurua A, Castro-Boqué E, Delfrade J, Prieto-Díaz MÁ, Rodríguez-Barranco M, Almeida-González D, Moreno-Franco B, Oualla-Bachiri W, Sayón-Orea C, Plans-Beriso E, Lozano JE, López-Lifante VM, Cancelas-Navia P, Cabrera-Castro N, Cambray S, Zacarías-Pons L, Fernández-Bergés D, Donoso-Navarro E, Maldonado-Araque C, Franch-Nadal J, Dorado-Díaz PI, Villarín-Castro A, Frontera-Juan G, Gude F, Andueza N, Téllez-Plaza M, Ares-Blanco J, Cruz R, Ribas-Aulinas M, Barretina J, Guallar-Castillón P, Caínzos-Achirica M, Colorado-Yohar SM, Llorente A, Diaz-Tocados JM, Ardanaz E, Micó-Pérez RM, Fernandez-Martinez NF, Del Cristo Rodríguez-Pérez M, Cenarro A, Calle-Pascual AL, Marrugat J. Cohort profile: the CORDELIA study (Collaborative cOhorts Reassembled Data to study mEchanisms and Longterm Incidence of chronic diseAses). Eur J Epidemiol. 2025 May 12. DOI: 10.1007/s10654-025-01229-6.

Garcia-Calleja J, Biagini SA, de Cid R, Calafell F, Bosch E. Inferring past demography and genetic adaptation in Spain using the GCAT cohort. Sci Rep. 2025 Apr 24;15(1):14225. DOI: 10.1038/s41598-025-98272-w.

Guimbaud JB, Calabre E, de Cid R, Lassale C, Kogevinas M, Maître L, Cazabet R. An informed machine learning based environmental risk score for hypertension in European adults. Artif Intell Med. 2025 Apr 22;165:103139. DOI: 10.1016/j.artmed.2025.103139. Ahead of print.

Kogevinas M, Karachaliou M, Espinosa A, Iraola-Guzmán S, Castaño-Vinyals G, Delgado-Ortiz L, Farré X, Blay N, Pearce N, Bosch de Basea M, Nogués EA, Dobaño C, Moncunill G, de Cid R, Garcia-Aymerich J. Risk, determinants, and persistence of long-COVID in a population-based cohort study in Catalonia. BMC Med. 2025 Mar 14;23(1):140. DOI: 10.1186/s12916-025-03974-7.

Karachaliou M, Espinosa A, Farré X, Blay N, Castaño-Vinyals G, Iraola-Guzmán S, Rubio R, Vidal M, Jiménez A, Bañuls M, Aguilar R, Garcia-Aymerich J, Dobaño C, Kogevinas M, Moncunill G, de Cid R. Mental illness and antibody responses after COVID-19 vaccination in a prospective population-based study in Catalonia. Vaccine. 2025 Jan. Volume 45. DOI: doi.org/10.1016/j.vaccine.2024.126591.

Williams MO, Buekers J, Castaño-Vinyals G, de Cid R, Delgado-Ortiz L, Espinosa A, Garcia-Aymerich J, Koch S, Kogevinas M, Viola M, Whitmarsh L, Chevance G. Climate anxiety and its association with health behaviours and generalized anxiety: An intensive longitudinal study. Br J Health Psychol. 2024 Nov;29(4):1080-1095. DOI: 10.1111/bjhp.12746.

Cárcel-Márquez J, Muiño E, Gallego-Fabrega C, Cullell N, Lledós M, Llucià-Carol L, Martín-Campos JM, Sobrino T, Campos F, Castillo J, Freijo M, Arenillas JF, Obach V, Álvarez-Sabín J, Molina CA, Ribó M, Jiménez-Conde J, Roquer J, Muñoz-Narbona L, Lopez-Cancio E, Millán M, Diaz-Navarro R, Vives-Bauza C, Serrano-Heras G, Segura T, Ibañez L, Heitsch L, Delgado P, Dhar R, Krupinski J, Prats-Sánchez L, Camps-Renom P, Guasch M, Ezcurra G, Blay N, Sumoy L, de Cid R, Montaner J, Cruchaga C, Lee JM, Martí-Fàbregas J, Férnandez-Cadenas I. Sex-Stratified Genome-Wide Association Study in the Spanish Population Identifies a Novel Locus for Lacunar Stroke. Stroke. 2024 Oct;55(10):2462-2471. DOI: 10.1161/STROKEAHA.124.047833.

Benito GV, Goldberg X, Brachowicz N, Castaño-Vinyals G, Blay N, Espinosa A, Davidhi F, Torres D, Kogevinas M, de Cid R, Petrone P. Machine learning for anxiety and depression profiling and risk assessment in the aftermath of an emergency. Artif Intell Med. 2024 Sep 29;157:102991. DOI: 10.1016/j.artmed.2024.102991.

Saucy A, Coloma F, Olmos S, Åström C, Blay N, Boer JMA, Dadvand P, de Bont J, de Cid R, de Hoogh K, Dimakopoulou K, Gehring U, Huss A, Ibi D, Katsouyanni K, Koppelman G, Ljungman P, Melén E, Nieuwenhuijsen M, Nobile F, Peters A, Pickford R, Vermeulen R, Vienneau D, Vlaanderen J, Wolf K, Yu Z, Samoli E, Stafoggia M, Tonne C; EXPANSE Project Team. Socioeconomic Inequalities in the External Exposome in European Cohorts: The EXPANSE Project. Environ Sci Technol. 2024 Sep 17;58(37):16248-16257. DOI: 10.1021/acs.est.4c01509.

Pons-Muzzo L, de Cid R, Obón-Santacana M, Straif K, Papantoniou K, Santonja I, Kogevinas M, Palomar-Cros A, Lassale C. Sex-specific chrono-nutritional patterns and association with body weight in a general population in Spain (GCAT study). Int J Behav Nutr Phys Act. 2024 Sep 12;21(1):102. DOI: 10.1186/s12966-024-01639-x.

Karachaliou M, Ranzani O, Espinosa A, Iraola-Guzmán S, Castaño-Vinyals G, Vidal M, Jiménez A, Bañuls M, Nogués EA, Aguilar R, Garcia-Aymerich J, de Cid R, Dobaño C, Moncunill G, Kogevinas M. Antibody responses to common viruses according to COVID-19 severity and postacute sequelae of COVID-19. J Med Virol. 2024 Sep;96(9):e29862. DOI: 10.1002/jmv.29862.

Lymperidou A, Martinez-Gonzalez J, Bracons Cucó G, Frid S, de Cid R, Labarga A. DATOS-CAT: OMOP-Common Data Model for the Standardization, Integration and Analysis of Population-Based Biomedical Data in Catalonia. Stud Health Technol Inform. 2024 Aug 22;316:200-201. DOI: 10.3233/SHTI240378.

Boos J, van der Made CI, Ramakrishnan G, Coughlan E, Asselta R, Löscher BS, Valenti LVC, de Cid R, Bujanda L, Julià A, Pairo-Castineira E, Baillie JK, May S, Zametica B, Heggemann J, Albillos A, Banales JM, Barretina J, Blay N, Bonfanti P, Buti M, Fernandez J, Marsal S, Prati D, Ronzoni L, Sacchi N; Spanish/Italian Severe COVID-19 Sequencing group; GenOMICC Investigators; Schultze JL, Riess O, Franke A, Rawlik K, Ellinghaus D, Hoischen A, Schmidt A, Ludwig KU. Stratified analyses refine association between TLR7 rare variants and severe COVID-19. HGG Adv. 2024 Jun 28;5(4):100323. DOI: 10.1016/j.xhgg.2024.100323

Farré X, Blay N, Espinosa A, Castaño-Vinyals G, Carreras A, Garcia-Aymerich J, Cardis E, Kogevinas M, Goldberg X, de Cid R. Decoding depression by exploring the exposome-genome edge amidst COVID-19 lockdown. Sci Rep. 2024 Jun 12;14(1):13562. DOI: 10.1038/s41598-024-64200-7.

Pardo-Cea MA, Farré X, Esteve A, Palade J, Espín R, Mateo F, Alsop E, Alorda M, Blay N, Baiges A, Shabbir A, Comellas F, Gómez A, Arnan M, Teulé A, Salinas M, Berrocal L, Brunet J, Rofes P, Lázaro C, Conesa M, Rojas JJ, Velten L, Fendler W, Smyczynska U, Chowdhury D, Zeng Y, He HH, Li R, Van Keuren-Jensen K, de Cid R, Pujana MA. Biological basis of extensive pleiotropy between blood traits and cancer risk. Genome Med. 2024 Feb 2;16(1):21. DOI: 10.1186/s13073-024-01294-8

Díez-Villanueva A, Martín B, Moratalla-Navarro F, Morón-Duran FD, Galván-Femenía I, Obón-Santacana M, Carreras A, de Cid R, Peinado MA, Moreno V. Identification of intergenerational epigenetic inheritance by whole genome DNA methylation analysis in trios. Sci Rep. 2023 Dec 2;13(1):21266. DOI: 10.1038/s41598-023-48517-3.

Severe COVID-19 GWAS group. Mechanisms by which the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator may influence SARS-CoV-2 infection and COVID-19 disease severity. FASEB J. 2023 Nov;37(11):e23220. DOI: 10.1096/fj.202300077R.

COVID-19 Host Genetics Initiative. A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2023 Sep;621(7977):E7-E26. DOI: 10.1038/s41586-023-06355-3.

Baretta D, Koch S, Cobo I, Castaño-Vinyals G, de Cid R, Carreras A, Buekers J, Garcia-Aymerich J, Inauen J, Chevance G. Resilience characterized and quantified from physical activity data: A tutorial in R. Psychol Sport Exerc. 2023 Mar;65:102361. DOI: 10.1016/j.psychsport.2022.102361.

Lin S, Gao X, Degenhardt F, Qian Y, Liu T, Ramon XF, Hadi SS, Romero-Gómez M, Fernández J, Albillos A, Ferret MB, Bujanda L, Julià A, de Cid R, Asselta R, Franke A, Liu F. Genome-wide epistasis study highlights genetic interactions influencing severity of COVID-19. Eur J Epidemiol. 2023 Aug;38(8):883-889. DOI: 10.1007/s10654-023-01020-5.

Kogevinas M, Karachaliou M, Espinosa A, Aguilar R, Castaño-Vinyals G, Garcia-Aymerich J, Carreras A, Cortés B, Pleguezuelos V, Papantoniou K, Rubio R, Jiménez A, Vidal M, Serra P, Parras D, Santamaría P, Izquierdo L, Cirach M, Nieuwenhuijsen M, Dadvand P, Straif K, Moncunill G, de Cid R, Dobaño C, Tonne C. Long-Term Exposure to Air Pollution and COVID-19 Vaccine Antibody Response in a General Population Cohort (COVICAT Study, Catalonia). Environ Health Perspect. 2023 Apr;131(4):47001. DOI: 10.1289/EHP11989.

Farré X, Blay N, Cortés B, Carreras A, Iraola-Guzmán S, de Cid R. Skin Phototype and Disease: A Comprehensive Genetic Approach to Pigmentary Traits Pleiotropy Using PRS in the GCAT Cohort. Genes (Basel). 2023 Jan 5;14(1):149. DOI: 10.3390/genes14010149.

García-Fernández C, Lizano E, Telford M, Olalde Í, de Cid R, Larmuseau MHD, M de Pancorbo M, Calafell F. Y-chromosome target enrichment reveals rapid expansion of haplogroup R1b-DF27 in Iberia during the Bronze Age transition. Sci Rep. 2022 Dec 1;12(1):20708. DOI: 10.1038/s41598-022-25200-7.

Delgado-Ortiz L, Carsin AE, Merino J, Cobo I, Koch S, Goldberg X, Chevance G, Bosch de Basea M, Castaño-Vinyals G, Espinosa A, Carreras A, Cortes Martínez B, Straif K, de Cid R, Kogevinas M, Garcia-Aymerich J. Changes in Population Health-Related Behaviors During a COVID-19 Surge: A Natural Experiment. Ann Behav Med. 2023 Apr 5;57(3):216-226. DOI: 10.1093/abm/kaac054.

Font-Porterias N, García-Fernández C, Aizpurua-Iraola J, Comas D, Torrents D, de Cid R, Calafell F. Sequence diversity of the uniparentally transmitted portions of the genome in the resident population of Catalonia. Forensic Sci Int Genet. 2022 Nov;61:102783. DOI: 10.1016/j.fsigen.2022.102783.

Karachaliou M, Moncunill G, Espinosa A, Castaño-Vinyals G, Rubio R, Vidal M, Jiménez A, Prados E, Carreras A, Cortés B, Blay N, Bañuls M, Pleguezuelos V, Melero NR, Serra P, Parras D, Izquierdo L, Santamaría P, Carolis C, Papantoniou K, Goldberg X, Aguilar R, Garcia-Aymerich J, de Cid R, Kogevinas M, Dobaño C. SARS-CoV-2 infection, vaccination, and antibody response trajectories in adults: a cohort study in Catalonia. BMC Med. 2022 Sep 16;20(1):347. DOI: 10.1186/s12916-022-02547-2.

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Información adicional

Redes colaborativas

  • COVICAT: COVICAT es una iniciativa colaborativa, poblacional y codirigida con ISGlobal, lanzada a principios de 2020 para evaluar el impacto de la pandemia de la COVID-19 en la salud de la población en Cataluña. Aprovecha la infraestructura de la cohorte GCAT e integra datos detallados sobre infección, inmunidad, salud mental y cambios socioeconómicos, con seguimientos realizados en 2021 y 2023. GCAT desempeña un papel clave al aportar datos genómicos y clínicos longitudinales a COVICAT, lo que permite realizar estudios de epidemiología molecular de la COVID-19. Esta subcohorte mejora la capacidad de evaluar los efectos a largo plazo de la pandemia, especialmente en la salud mental, la calidad de vida y desde una perspectiva orientada por sexo.
     
  • EXPANSE: EXPANSE es un gran proyecto financiado por la Unión Europea centrado en avanzar en la investigación del exposoma mediante la integración de datos ambientales, de estilo de vida y ómicos para estudiar los impactos de la salud urbana en toda Europa. GCAT contribuye proporcionando datos de exposición ambiental vinculados a perfiles individuales de salud y participando en la red Urban Labs Barcelona, en colaboración con otras cinco ciudades europeas. Esto facilita la modelización de alta resolución sobre cómo factores como la contaminación del aire, el diseño urbano, el acceso a espacios verdes y el ruido influyen en los resultados de salud cardiometabólica y respiratoria.
     
  • ENDVOC: ENDVOC (Ending COVID-19 Variants of Concern) es una iniciativa global financiada por la Unión Europea dedicada al seguimiento, la caracterización y la respuesta ante las variantes del SARS-CoV-2. El proyecto integra vigilancia genómica, epidemiología y datos clínicos de poblaciones de todo el mundo. A través de su participación en ENDVOC, GCAT aporta datos poblacionales valiosos y capacidades de monitorización de variantes. Esta colaboración mejora la detección de nuevas mutaciones emergentes del SARS-CoV-2 y fortalece la evaluación de las consecuencias a largo plazo de las variantes de la COVID-19 en distintos grupos demográficos, integrando conocimientos del proyecto COVICAT.
     
  • ELIXIR: ELIXIR es una infraestructura europea que conecta recursos nacionales de bioinformática para apoyar el almacenamiento, la compartición y el análisis de datos biomédicos a gran escala. La plataforma se centra en la interoperabilidad de los datos, la estandarización y la sostenibilidad a largo plazo. Como parte de ELIXIR-España, GCAT contribuye armonizando sus datos según los principios FAIR (Localizables, Accesibles, Interoperables y Reutilizables). GCAT apoya la interoperabilidad mediante herramientas como MICA y DataSHIELD, que permiten el acceso seguro y el análisis federado, en línea con el objetivo de ELIXIR de facilitar una compartición responsable de datos a nivel internacional.
     
  • CORDELIA: CORDELIA tiene como objetivo avanzar en el conocimiento de las enfermedades cardiovasculares mediante el estudio del impacto de factores de estilo de vida, genéticos, moleculares y ambientales. Su propósito es identificar estrategias eficaces para predecir y prevenir riesgos, reduciendo así la carga social de estas enfermedades a través de la prevención y el tratamiento personalizados. CORDELIA también se enfoca en la formación de nuevos investigadores en este campo. GCAT se unió a CORDELIA en 2024, aportando su cohorte de 20.000 participantes con datos ricos y homogéneos. Esta colaboración refuerza la investigación de CORDELIA, apoyando estudios multiparamétricos de alta calidad. La red también impulsa la investigación europea, promoviendo soluciones innovadoras en salud cardiovascular en colaboración con los sectores farmacéutico, tecnológico e industrial.

Herramientas 

El proyecto europeo END-VOC (ENDing Variants Of Concern) apuesta por el progreso del proyecto en su 4ª Asamblea general

Tesis doctorales

Title: Genetic determinants of disease trajectories and multimorbid clusters in the adulthood. A Population based cohort analysis
Author: Natalia Blay Magriña
Supervisor: Rafael de Cid
University: Universitat de Barcelona
Date of defence: end of 2025

Divulgación 

Taller EATRIS sobre la participación del paciente - 28 de octubre de 2024
GCAT participó activamente en el taller organizado por EATRIS y el IGTP, formando parte del panel sobre Community Engagement. Se compartió la experiencia en cohortes poblacionales y estrategias de participación ciudadana en la investigación biomédica.

Día Mundial de la Diabetes - Entrevista especial
Con motivo del Día Mundial de la Diabetes, se publicó una entrevista con tres expertos vinculados a GCAT especializados en diabetes tipo 2. Se destacó el valor de la cohorte para comprender mejor los factores genómicos y poblacionales de esta compleja enfermedad.

6ª celebración del Día Internacional de las Mujeres y las Niñas en la Ciencia
GCAT participó en diversas iniciativas para dar visibilidad a las mujeres en la investigación, como el foro Women and Leadership in Science, colaborando en la organización de jornadas y actividades a nivel local y europeo. Una acción que refuerza el compromiso con la igualdad y la diversidad científica.

Mobile World Congress (MWC) 2025 - Forum Arena, 5 de marzo de 2025
GCAT tuvo presencia institucional en el MWC 2025, en el marco de la salud digital y el uso secundario de datos. Intervino en sesiones centradas en la interoperabilidad de datos y el desarrollo de cohortes digitales, destacando su aportación tecnológica y colaborativa en el ámbito biomédico.

Noticias

- Investigación

Un nuevo estudio de GCAT mejora la representatividad poblacional de la cohorte para impulsar la investigación traslacional en salud pública

GCAT|Genomes for Life, una proyecto estratégico del IGTP, ha publicado un estudio en la revista Scientific Reports que propone un método para corregir los sesgos de selección en cohortes poblacionales. El trabajo representa un avance significativo en la fiabilidad de los datos obtenidos en este tipo de estudios para la investigación en salud pública y medicina de precisión.

- Investigación, Proyectos,

Identificado el gen FOXP4 en el primer estudio genético a gran escala sobre COVID persistente con participación del GCAT

Nuevas evidencias sobre la complejidad del COVID persistente han salido a la luz gracias a una colaboración científica internacional con participación de investigadores del proyecto GCATlGenomes for Life, un proyecto estratégico del IGTP. Un estudio publicado hoy en Nature Genetics ha utilizado los datos del consorcio COVID-19 Host Genetics Initiative para llevar a cabo el primer estudio del genoma completo centrado específicamente en el COVID persistente.

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