Presentació
El grup GCATlGenomes For Life (GCAT lab) és un equip de recerca biomèdica que lidera l'estudi longitudinal i de cohort poblacional dels gens de Catalunya: Genomes for Life. Cohort Study of the Genomes of Catalonia. Es tracta d'un projecte de referència en l'àmbit de la genòmica i l'epidemiologia molecular, impulsat amb la voluntat de transformar el coneixement científic en un recurs útil per a la salut pública i la medicina personalitzada.
Iniciat fa més de deu anys, el projecte té com a objectiu avançar en la predicció, prevenció i tractament personalitzat de malalties complexes i cròniques com la diabetis, les patologies cardiovasculars, respiratòries o el càncer. Amb una cohort de 20.000 voluntaris de tot el territori català, el GCAT lab ha construït un recurs científic de gran valor, que integra dades genètiques, clíniques, ambientals i d'estil de vida.
Mitjançant el vincle amb els registres sanitaris públics a través del programa PADRIS, el projecte ofereix un seguiment en temps real dels participants, i una perspectiva única de la transició de la salut a la malaltia. Aquesta aproximació permet estudiar com la interacció entre el genoma, l'exposoma i altres determinants condiciona el risc de malaltia i la resposta als tractaments.
El GCAT lab exerceix un paper transversal i dinamitzador de la recerca en epidemiologia molecular poblacional, contribuint de forma destacada al desenvolupament de la ciència oberta, la innovació biomèdica i les polítiques de salut basades en l'evidència. El seu model transdisciplinari i col·laboratiu ha afavorit la consolidació d'aliances amb centres d'excel·lència tant nacionals com internacionals, i la seva participació activa en consorcis globals de recerca.
Amb una clara voluntat de servei a la comunitat científica, un dels pilars estratègics del GCAT lab és posar a disposició dades FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) i coneixement que pugui ser transferit a la pràctica clínica i a la societat. Els tres grans eixos del projecte -la generació de dades, la seva disponibilitat i l'aplicació translacional del coneixement- posicionen el GCAT com una infraestructura científica clau dins del sistema de recerca i innovació en salut.
Paraules clau: genoma, multiòmica, exposoma, cohort, salut digital, malalties no transmissibles, epidemiologia molecular, dades FAIR, col·laboració internacional, ciència oberta
Líder/s de grup
- Rafael de Cid
Rafael de Cid
El Dr. Rafael de Cid és biòleg i doctor en genètica, amb una sòlida trajectòria en genòmica, epidemiologia molecular i recerca multi-òmica aplicada a la salut pública. Va iniciar la seva carrera en centres de referència com el Centre de Regulació Genòmica (CRG), el Centre Nacional de Genotipatge (CNG, París) i Genethon (París), on va contribuir als primers projectes europeus de genòmica funcional. Des de llavors, ha combinat l'estudi dels determinants biològics de la salut amb un enfocament poblacional i translacional, centrant-se en les malalties complexes.
Des de 2012, el Dr. de Cid ha impulsat la cohort GCAT (Genomes for Life), inicialment des de l'Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC) i, posteriorment, des de l'IGTP. Aquesta ha esdevingut una de les infraestructures més importants de la recerca genòmica a Espanya. Amb més de 20.000 participants, GCAT es centra en l'estudi del risc genètic, l'impacte ambiental i la medicina de precisió. La combinació de dades clíniques, òmiques i ambientals ha permès avanços significatius en la comprensió de malalties cardiovasculars, diabetis, salut mental i, més recentment, COVID-19, a través de la subcohort COVICAT.
El Dr. de Cid ha estat un dels líders en projectes internacionals com EXPANSE, ENDVOC, ORCHESTRA, i altres iniciatives que han desenvolupat aproximacions innovadores per a l'anàlisi de variants genètiques i la creació de models de risc personalitzats. Ha promogut l'ús de plataformes com PheWeb-GCAT i PolyGenie per integrar dades genètiques i clíniques en temps real per a la presa de decisions en salut. Aquests avenços s'han centrat en la integració de l'exposoma i la genètica per millorar la predicció i la prevenció de malalties cròniques i infeccioses.
Amb un fort compromís amb la ciència oberta i la col·laboració internacional, el Dr. de Cid ha integrat GCAT en xarxes globals com ELIXIR-Spain, EHEN i EATRIS, i ha impulsat iniciatives com el projecte DATOS-CAT per afavorir la compartició de dades privades de manera segura. El seu treball ha estat fonamental en l'avanç de la medicina personalitzada, incorporant la perspectiva de gènere i el context social en l'anàlisi de malalties i en la formulació de polítiques de salut més inclusives i equitatives. Amb una visió de futur, el Dr. de Cid continua sent un referent en la integració de dades per transformar la recerca en solucions clíniques concretes.
Contacte: rdecid(ELIMINAR)@igtp.cat
ORCID: 0000-0003-3579-6777
Equip
Ramón y Cajal, investigadora principal
Sílvia Bonàs Guarch, PhD(ELIMINAR)
Gestora de laboratori investigadora postdoctoral
Susana Iraola-Guzmán, PhD(ELIMINAR)
Analista de dades investigador postdoctoral
Xavier Farré Ramón, PhD(ELIMINAR)
Natàlia Blay, PhD(ELIMINAR)
Gestora de projectes
Rocío Estéfano(ELIMINAR)
Estudiant de doctorat
Clara Gabaldon(ELIMINAR)
Estudiant de màster
Leticia Evaristo
Col·laboradors científics
Víctor Moreno (col·laborador GCAT-ICO-IDIBELL)
David Torrents (col·laborador GCAT-BSC). Life Sciences - Genòmica Computacional, Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS), Programa conjunt de recerca en biologia computacional BSC-CRG-IRB, Barcelona
Manolis Kogevinas (col·laborador GCAT-ISGLOBAL). Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal Barcelona), Barcelona
Lauro Sumoy (col·laborador GCAT-IGTP). Unitat de Genòmica de Contingut Alt i Bioinformàtica, Programa de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (PMPPC), Institut d'Investigació Germans Trias i Pujol (IGTP), Badalona
Ignacio Blanco (col·laborador GCAT-HUGTiP). Programa d'Avaluació i Genètica Clínica, HUGTiP, Badalona
Línies de recerca
Multimorbiditat
L'equip estudia com les malalties cròniques, com la diabetis, la insuficiència cardíaca, l'ictus o els trastorns de salut mental, evolucionen i interactuen al llarg del temps. Mitjançant la combinació d'històries clíniques i dades multiòmiques, vol comprendre els mecanismes que hi ha darrere de la multimorbiditat i millorar la predicció, la prevenció i l'abordatge personalitzat de les condicions de salut complexes.
COVID-19
Aquesta línia de recerca investiga els determinants genètics, ambientals i socials que influeixen en la susceptibilitat a la COVID-19, la seva gravetat i les seves conseqüències a llarg termini. Mitjançant enfocaments de l'epidemiologia molecular i recursos com la subcohort GCAT_COVICAT, també analitza l'impacte de la pandèmia en la salut mental i les condicions laborals.
Genòmica mèdica i medicina de precisió per a la diabetis tipus 2
Se centren a comprendre els factors moleculars i ambientals que influeixen en el risc i la progressió de la diabetis tipus 2. Integrant dades genòmiques, multiòmiques i d'exposició en models predictius avançats, busquen millorar l'estratificació del risc, anticipar complicacions i afavorir estratègies terapèutiques personalitzades.
Salut ambiental
Aquesta línia explora com les exposicions ambientals i socials al llarg de la vida influeixen en la salut i el risc de desenvolupar malalties. Mitjançant aproximacions basades en l'exposoma, l'equip avalua factors com la contaminació, la urbanització, els espais verds, el soroll o les condicions socioeconòmiques per generar coneixement útil per a la medicina personalitzada i les polítiques de salut pública.
Ecosistemes digitals per a la recerca en salut
L’equip desenvolupa infraestructures digitals i eines analítiques que permeten integrar, compartir i analitzar de manera segura dades clíniques, genòmiques i ambientals. Aquests recursos donen suport a la recerca col·laborativa a gran escala i contribueixen a accelerar la implementació d'una assistència sanitària basada en dades i més personalitzada.
Projectes actius
END-VOC. ENDing COVID 19 Variants of Concern through cohort studies
PI: Rafael de Cid (IGTP) (partnership)
Funding agency: European Union Views
Agency code: PI/101046314
Start date: 2022
End date: 2025
Endvoc - Keeping tabs on SARS-CoV-2
Funded by the European Union Views and opinions expressed are however those of the author(s) only and do not necessarily reflect those of the European Union of European Health and Digital Executive Agency. Neither the European Union nor the granting authority can be held responsible for them.
Collaborative Cohorts Reassembled Data To Study Mechanisms And Longterm Incidence Of Chronic Diseases
PI: Jaume Marrugat (IMIM)
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Start date: 2023
End date: 2028
More information
CUPID "Crono-nutrición y enfermedades cardiometabólicas: una perspectiva epigenética"
PI: Camille Lassale (ISGlobal)
CoPI: Rafael de Cid (IGTP)
Agency: La Marató TV3
Start date: March 2024
End date: February 2027
GEPETO. Genome Profiling in the GCAT, an Electronic-Health-Record population-based cohort study to improve prevention, diagnosis and treatment of common diseases by using PRSs
PI Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: MCYT
Agency code TED2021-130626B-I00
Start date: 2023
End date: 2025
DATOS-CAT. Implementación y análisis de bases de datos en medicina de precisión
PI: Rafael de Cid (IGTP) (partnership)
Funding agency: Planes Complementarios, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: DATOS-CAT
Start date: 2023
End date: 2025
Past projects
IMPaCTT2D. ImpactT2D: una estrategia genómica para implementar medicina de precisión en la diabetes tipo 2
PI: Jorge Ferrer (CRG)
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: PMP21/00067
Start date: 2021
End date: 2024
COVICAT - CONTENT. Cohorte de COVID-19 en España: dinámica social, salud mental y desigualdades
PI: Manolis Kogevinas (ISGlobal), Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: "la Caixa" Social Research grant
Agency code: SR20-01024
Start date: 2020
End date: 2023
IA4T2d. Desarrollo e implementación de modelos integrados de inteligencia artificial para la predicción del riesgo de la Diabetes de Tipo 2
PI: Rafael de Cid (IGTP), David Torrents (BSC)
Funding agency: Planes Complementarios, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: B7251
Start date: 2023
End date: 2024
CaIMCO. Biomarcadors proteòmics cardiometabòlics i immunitaris de la Covid-19 per a l'avaluació clínica de la infecció, la gravetat de la malaltia i les complicacions postpandèmiques de salut
PI: Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: La Marató TV3
Agency code: 167/C/2021
Start date: 2022
End date: 2024
GeoINF+ project. Genetic study of the impact of gEographic environmental exposure on INFlamatory markers in the adult population
PI: Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: MCYT, ISCIII
Agency code: PI18/01512
Start date: 2019
End date: 2023
GeoInf+: Exposome Study. GCAT Health and Environment
Publicacions científiques
Publicacions destacades
Blay N, Farré X, Garcia-Aymerich J, Castaño-Vinyals G, Kogevinas M, de Cid R. Pre-pandemic disease trajectories and genetic insights into long COVID susceptibility. BMC Med. 2025 Oct 27;23(1):590. DOI: 10.1186/s12916-025-04427-x.
Farré X, Blay N, Iraola-Guzmán S, Fernández-Jiménez F, Alzate-Piñol S, Llucià-Carol L, Espinosa A, Castaño-Vinyals G, Dobaño C, Moncunill G, Karachaliou M, Garcia-Aymerich J, Kogevinas M, Barceló C, Cadenas I, de Cid R. VEGFA sex-specific signature is associated to long COVID symptom persistence. BMC Med. 2025 Oct 10;23(1):552. DOI: 10.1186/s12916-025-04402-6.
Lammi V, Nakanishi T, Jones SE, Andrews SJ, Karjalainen J, Cortés B, O'Brien HE, Ochoa-Guzman A, Fulton-Howard BE, Broberg M, Haapaniemi HH, Kanai M, Pirinen M, Schmidt A, Mitchell RE, Mousas A, Mangino M, Huerta-Chagoya A, Sinnott-Armstrong N, Cirulli ET, Vaudel M, Kwong ASF, Maiti AK, Marttila MM, Posner DC, Rodriguez AA, Batini C, Minnai F, Dearman AR, Warmerdam CAR, Sequeros CB, Winkler TW, Jordan DM, Rešcenko R, Miano L, Lane JM, Chung RK, Guillen-Guio B, Leavy OC, Carvajal-Silva L, Aguilar-Valdés K, Frangione E, Guare L, Vergasova E, Marouli E, Striano P, Zainulabid UA, Kumar A, Ahmad HF, Edahiro R, Azekawa S; Long COVID Host Genetics Initiative; FinnGen; VA Million Veteran Program; MexGen-COVID Initiative; DBDS Genomic Consortium; GEN-COVID Multicenter Study; PHOSP-COVID Collaborative Group; GENCOV Study; Estonian Biobank Research Team; Luoh SW, Erikstrup C, Pedersen OBV, Lerner-Ellis J, Colombo A, Grzymski JJ, Ishii M, Okada Y, Beckmann ND, Kumari M, Wagner R, Heid IM, John C, Short PJ, Magnus P, Ansone L, Valenti LVC, Lee SA, Wain LV, Verdugo RA, Banasik K, Geller F, Franke LH, Rakitko A, Duncan EL, Renieri A, Tsilidis KK, de Cid R, Niavarani A, Abner E, Tusié-Luna T, Verma SS, Smith GD, Timpson NJ, Madduri RK, Cho K, Daly MJ, Ganna A, Schulte EC, Richards JB, Ludwig KU, Marks-Hultström M, Zeberg H, Ollila HM. Genome-wide association study of long COVID. Nat Genet. 2025 Jun;57(6):1402-1417. DOI: 10.1038/s41588-025-02100-w.
Kogevinas M, Karachaliou M, Espinosa A, Iraola-Guzmán S, Castaño-Vinyals G, Delgado-Ortiz L, Farré X, Blay N, Pearce N, Bosch de Basea M, Nogués EA, Dobaño C, Moncunill G, de Cid R, Garcia-Aymerich J. Risk, determinants, and persistence of long-COVID in a population-based cohort study in Catalonia. BMC Med. 2025 Mar 14;23(1):140. DOI: 10.1186/s12916-025-03974-7.
Carreras-Torres R, Galván-Femenía I, Farré X, Cortés B, Díez-Obrero V, Carreras A, Moratalla-Navarro F, Iraola-Guzmán S, Blay N, Obón-Santacana M, Moreno V, de Cid R. Multiomic integration analysis identifies atherogenic metabolites mediating between novel immune genes and cardiovascular risk. Genome Med. 2024 Oct 24;16(1):122. DOI: 10.1186/s13073-024-01397-2.
COMPASS Consortium; INVENT Consortium; Dutch Parelsnoer Initiative (PSI) Cerebrovascular Disease Study Group; Estonian Biobank; PRECISE4Q Consortium. Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries. Nature. 2022 Nov;611(7934):115-123. DOI: 10.1038/s41586-022-05165-3.
Valls-Margarit J, Galván-Femenía I, Matías-Sánchez D, Blay N, Puiggròs M, Carreras A, Salvoro C, Cortés B, Amela R, Farre X, Lerga-Jaso J, Puig M, Sánchez-Herrero JF, Moreno V, Perucho M, Sumoy L, Armengol L, Delaneau O, Cáceres M, de Cid R, Torrents D. GCATlPanel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing. Nucleic Acids Res. 2022 Mar 21;50(5):2464-2479. DOI: 10.1093/nar/gkac076.
Severe Covid-19 GWAS Group. Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure. N Engl J Med. 2020 Oct 15;383(16):1522-1534. DOI: 10.1056/NEJMoa2020283.
Obón-Santacana M, Vilardell M, Carreras A, Duran X, Velasco J, Galván-Femenía I, Alonso T, Puig L, Sumoy L, Duell EJ, Perucho M, Moreno V, de Cid R. GCATlGenomes for life: a prospective cohort study of the genomes of Catalonia. BMJ Open. 2018 Mar 27;8(3):e018324. DOI: 10.1136/bmjopen-2017-018324.
Informació addicional
Xarxes col·laboratives
- COVICAT: COVICAT és una iniciativa col·laborativa, poblacional i liderada conjuntament amb ISGlobal, llançada a principis de 2020 per avaluar l'impacte de la pandèmia de la COVID-19 en la salut de la població a Catalunya. Fa ús de la infraestructura de la cohort GCAT i integra dades detallades sobre infecció, immunitat, salut mental i canvis socioeconòmics, amb seguiments realitzats els anys 2021 i 2023. El GCAT hi té un paper clau en aportar dades genòmiques i clíniques longitudinals, cosa que permet dur a terme estudis d'epidemiologia molecular de la COVID-19. Aquesta subcohort millora la capacitat per avaluar els efectes a llarg termini de la pandèmia, especialment en salut mental, qualitat de vida i amb una perspectiva orientada per sexe.
- EXPANSE: EXPANSE és un gran projecte finançat per la Unió Europea centrat en l'avenç de la recerca en exposoma mitjançant la integració de dades ambientals, d'estil de vida i òmiques per estudiar els impactes de la salut urbana a escala europea. El GCAT hi contribueix aportant dades d'exposició ambiental vinculades a perfils de salut individuals i participant a la xarxa Urban Labs Barcelona, en col·laboració amb cinc ciutats europees més. Això facilita la modelització d'alta resolució de com factors com la contaminació atmosfèrica, el disseny urbà, l'accés a espais verds i el soroll influeixen en els resultats de salut cardiometabòlica i respiratòria.
- ENDVOC: ENDVOC (Ending COVID-19 Variants of Concern) és una iniciativa global finançada per la Unió Europea dedicada a fer el seguiment, la caracterització i la resposta a les variants del SARS-CoV-2. El projecte integra la vigilància genòmica, l'epidemiologia i les dades clíniques de poblacions d'arreu del món. A través de la seva participació a ENDVOC, el GCAT aporta dades valuoses de base poblacional i capacitats de monitoratge de variants. Aquesta col·laboració millora la detecció de noves mutacions emergents del SARS-CoV-2 i enforteix l'avaluació de les conseqüències a llarg termini de les variants de la COVID-19 en diversos grups demogràfics, integrant coneixement derivat del projecte COVICAT.
- ELIXIR: ELIXIR és una infraestructura europea que connecta recursos nacionals de bioinformàtica per donar suport a l'emmagatzematge, la compartició i l'anàlisi de dades biomèdiques a gran escala. La plataforma se centra en la interoperabilitat de les dades, l'estandardització i la sostenibilitat a llarg termini. Com a part d'ELIXIR-Espanya, el GCAT contribueix harmonitzant les seves dades segons els principis FAIR (Trobables, Accessibles, Interoperables i Reutilitzables). El GCAT dona suport a la interoperabilitat mitjançant eines com MICA i DataSHIELD, que permeten l'accés segur i l'anàlisi federada, en línia amb l'objectiu d'ELIXIR de facilitar una compartició responsable de dades a escala internacional.
- CORDELIA: CORDELIA té com a objectiu avançar en el coneixement de les malalties cardiovasculars mitjançant l'estudi de l'impacte dels factors d'estil de vida, genètics, moleculars i ambientals. La seva finalitat és identificar estratègies eficaces per predir i prevenir riscos, amb l'objectiu final de reduir la càrrega social d'aquestes malalties a través de la prevenció i el tractament personalitzats. CORDELIA també posa un èmfasi especial en la formació de nous investigadors en aquest àmbit. El GCAT es va incorporar a CORDELIA l'any 2024, aportant la seva cohort de 20.000 participants amb dades riques i homogènies. Aquesta col·laboració reforça la recerca de CORDELIA, donant suport a estudis multiparamètrics d'alta qualitat. La xarxa també potencia la recerca europea, impulsant solucions innovadores en salut cardiovascular en col·laboració amb el sector farmacèutic, tecnològic i industrial.
Butlletins de notícies
Estigues al dia i participa en els temes que més t'interessen. El Butlletí GCAT t'ofereix informació sobre les últimes notícies, esdeveniments i novetats del projecte.
Eines
La quarta assemblea general d'ENDVOC a Londres mostra un gran progrés
Tesis doctorals
Title: Genetic determinants of disease trajectories and multimorbid clusters in the adulthood. A Population based cohort analysis
Author: Natalia Blay Magriña
Supervisor: Rafael de Cid
University: Universitat de Barcelona
Date of defence: end of 2025
Divulgació
Taller EATRIS sobre la participació del pacient – 28 d'octubre de 2024
GCAT va participar activament al taller organitzat per EATRIS i l'IGTP, formant part del panell sobre Community Engagement. Es va compartir l'experiència en cohorts poblacionals i estratègies de participació ciutadana en la recerca biomèdica.
Dia Mundial de la Diabetis - Entrevista especial
Amb motiu del Dia Mundial de la Diabetis, es va publicar una entrevista amb tres experts vinculats a GCAT especialitzats en diabetis tipus 2. S'hi va destacar el valor de la cohort per entendre millor els factors genòmics i poblacionals d'aquesta malaltia complexa.
6a celebració del Dia Internacional de les Dones i les Nenes en la Ciència
GCAT va participar en diverses iniciatives per donar visibilitat a les dones en la recerca, com el fòrum Women and Leadership in Science, col·laborant en l'organització de jornades i activitats a escala local i europea. Una acció que reforça el compromís amb la igualtat i la diversitat científica.
Mobile World Congress (MWC) 2025 - Forum Arena, 5 de març de 2025
GCAT va tenir presència institucional al MWC 2025, dins del marc de la salut digital i l'ús secundari de dades. Va intervenir en sessions centrades en la interoperabilitat de dades i el desenvolupament de cohorts digitals, posant en valor la seva aportació tecnològica i col·laborativa en l'àmbit biomèdic.
Notícies
La contaminació atmosfèrica i la variabilitat de la temperatura s'associen amb nivells més elevats de glucèmia
Un estudi europeu amb participació de GCAT-IGTP ha identificat una associació entre una major exposició a la contaminació atmosfèrica, especialment a les partícules PM10, una major variabilitat de la temperatura i nivells més elevats de glucèmia en persones sense diabetis. Els resultats reforcen la importància d'estudiar conjuntament els factors ambientals i de millorar la qualitat de l'aire en el context del canvi climàtic.
El treball en torns de nit s'associa amb un risc més elevat de COVID persistent
La primera evidència que el treball nocturn i l'insomni crònic poden augmentar el risc de desenvolupar COVID persistent prové d'un nou estudi liderat per ISGlobal, centre impulsat per la Fundació "la Caixa", en col·laboració amb l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), a través de la cohort GCATlGenomes for Life.
Data search
Els investigadors poden accedir a una varietat de recursos del GCAT amb diferents nivells d'accés a les dades. Les estadístiques resum estan disponibles directament, mentre que les dades més sensibles a nivell individual, genòmiques o clíniques, requereixen un registre formal i l'aprovació corresponent.
Es proporcionen diverses eines per a l'anàlisi exploratòria, que permeten l'exploració i la visualització interactiva de dades:
- GCAT GitHub Repository: up-to-date code, pipelines, and scripts for genomic data analysis.
- MICA-GCAT: estandarditza i gestiona dades òmiques, clíniques i epidemiològiques.
- PheWEB-GCAT: visualitza interactivament els resultats de GWAS.
- PolyGenie-GCAT: calcula i visualitza puntuacions de risc poligènic en múltiples trets.
- EGA-GCAT Data Access: accés segur a conjunts de dades a nivell individual emmagatzemats a l'European Genome-Phenome Archive.
Aquests recursos permeten als investigadors explorar dades, generar hipòtesis i dur a terme anàlisis, tot assegurant el compliment ètic i l'ús responsable de les dades.
GCAT Data Access
The GCAT project provides access to extensive genomic, epigenomic, and proteomic datasets, including genome-wide association study (GWAS) results, following FAIR principles to ensure data are Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable. These datasets are securely archived at the European Genome-Phenome Archive (EGA).
Summary statistics from GWAS and related analyses are publicly available only upon request.
Individual-level data, including raw genomic, epigenomic, and proteomic measurements, are available upon request and require formal approval due to data sensitivity and privacy concerns.
Access to individual-level data requires compliance with strict data use agreements and ethical guidelines. Researchers are encouraged to promote open science while ensuring responsible data handling.
MICA-GCAT
MICA is a key tool for the standardization and management of data from the GCAT cohort. It facilitates the collection, organization, and integration of omics, clinical, and epidemiological data in a structured and coherent way.
Within GCAT lab, MICA ensures that data are harmonized according to international standards, enabling better interoperability and data reuse. This aligns closely with GCAT's commitment to the FAIR principles (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable), which aim to make data easy to locate, access, integrate, and reuse across different studies.
Moreover, MICA supports GCAT's Open Science policy by promoting transparency and data sharing, fostering collaborative research and accelerating scientific discovery. Thanks to MICA, GCAT manages cohort data efficiently and openly, enhancing the quality and impact of genomic research.
https://coral.igtp.cat/pub/study/gcat
PheWEB-GCAT
PheWEB is a user-friendly tool designed to visualize GWAS (Genome-Wide Association Studies) data from the GCAT cohort. It offers an intuitive and interactive way to explore genetic associations related to various diseases and traits present in the cohort.
By providing easy access to these visualizations, PheWEB supports the FAIR principles (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable) by making complex GWAS results understandable and widely accessible to researchers. This openness aligns with GCAT's Open Science policy, encouraging transparency, data sharing, and collaborative discovery.
With PheWEB, scientists can quickly identify genetic patterns and generate new hypotheses, accelerating research into the genetic basis of diseases
PolyGenie-GCAT
PolyGenie is a web-based interactive platform for computing and visualizing phenome-wide associations across multiple molecular and clinical layers using polygenic risk scores (PRS). Applied to a large-scale dataset of ~5,000 individuals from the GCAT cohort, PolyGenie currently integrates over 100 trait-specific PRS with a wide range of outcomes, including diseases, metabolite levels, lifestyle factors, and environmental exposures.
The platform enables interactive exploration through PheWAS-style plots and prevalence trends across PRS percentiles, helping researchers interpret pleiotropy and genetic correlations more effectively. By making these analyses accessible and user-friendly, PolyGenie promotes the FAIR principles (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable) and supports GCAT's Open Science policy, encouraging transparency, data sharing, and collaborative research.
Thanks to PolyGenie, scientists can uncover complex genetic relationships and advance our understanding of disease risk in an open and reproducible way.
In the near future, the platform will be extended to include data from ~20,000 individuals. Access to this expanded version will be available upon registration, allowing us to ensure responsible use while maintaining the platform's commitment to open science.
Access to GCAT Summary Statistics
GCATlab provides open access to summary statistics from genome-wide association studies (GWAS) conducted on the GCAT cohort. These aggregated datasets include variant-level association metrics for multiple traits and diseases studied across thousands of individuals.
The summary statistics are openly shared to promote transparency, reproducibility, and collaborative science. They are formatted according to community standards to ensure interoperability with downstream tools and analyses.
This resource reflects GCAT's commitment to the FAIR principles (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable) and the broader goals of Open Science. By making these data available, GCAT empowers researchers to perform meta-analyses, benchmark models, and generate new hypotheses with ease and rigor.
Accessible summary statistics include those from studies such as:
- "Multiomic integration analysis identifies atherogenic metabolites mediating between novel immune genes and cardiovascular risk"
- "Skin Phototype and Disease. A Comprehensive Genetic Approach to Pigmentary Traits Pleiotropy using PRS in the GCAT Cohort"
http://www.gcatbiobank.org/access-results/
EGA-GCAT Data Access
The GCAT cohort has contributed a wide range of omics and clinical datasets to the European Genome-Phenome Archive (EGA), under the accession code EGAS00001003018. This includes whole-genome sequencing, genotyping, disease diagnoses, environmental exposures, and targeted sequencing linked to severe COVID-19 outcomes, based on data from over 20,000 participants.
A total of 14 datasets are available, supporting research across multiple domains such as genomics, epidemiology, and systems biology. Genomic data include over 5,000 genotyping profiles using the MEGAEX array and high-coverage WGS data from 808 individuals. Detailed phenotypic information is derived from electronic health records and structured metadata.
These datasets are fully aligned with the FAIR principles (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable) and reflect GCAT's strong commitment to Open Science, ensuring transparency, responsible data sharing, and collaborative research. Researchers can request access through the EGA platform to explore genetic variants, environmental interactions, and health outcomes in a large, well-characterized Mediterranean cohort.
https://ega-archive.org/studies/EGAS00001003018
GCAT GitHub Repository
The GCAT GitHub repository hosts up-to-date code, pipelines, and scripts for genomic data analysis. It plays a central role in standardizing and automating research workflows, ensuring reproducibility and transparency.
By openly sharing these resources, GCATlab aligns with the FAIR principles (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable), making code and analytical methods easy to find and use by the scientific community. This openness supports GCAT's strong commitment to Open Science, promoting collaboration and accelerating discoveries.
Through the GitHub platform, researchers have easy access to the latest tools and can contribute to continuous improvements, fostering an inclusive and dynamic research environment.
Contacte
Rafael de Cid
930330542 (6200)
Més enllaços
Web GCAT · Llista de projectes · Segueix @GCATcohort a X/Twitter · Segueix @GCAT - Genomes for life a LinkedIn · Segueix @gcatcohort.bsky.social a Bluesky