Genòmica d’Alt Contingut i Bioinformàtica
Transformem dades biològiques massives en coneixement biomèdic mitjançant anàlisis òmiques a mida, models d'Intel·ligència Artificial aplicats i solucions bioinformàtiques personalitzades.
La Plataforma de Genòmica d'Alt Contingut i Bioinformàtica de l'IGTP ofereix consultoria estratègica i serveis analítics especialitzats per a grups de recerca, centres hospitalaris i empreses del sector biotecnològic. S’encarrega de la gestió integral de projectes complexos: des del disseny experimental inicial i el control de qualitat rigorós al laboratori, fins a la interpretació biològica de les dades mitjançant computació d'alt rendiment.
A diferència dels serveis convencionals de diagnòstic estandarditzat o estadística tradicional, la unitat actua com a col·laborador científic. Es desenvolupen fluxos de treball (pipelines) específics per respondre a les preguntes biològiques i particulars de cada estudi, integrant múltiples capes d'informació per identificar mecanismes de la malaltia i biomarcadors.
- La nostra unitat és el node IGTP de la xarxa TransBioNet de la Plataforma de Bioinformàtica de l’Instituto de Salud Carlos III.

- L'IGTP és soci col·laborador del BIB, l'associacio Bioinformatics Barcelona (BIB).

- L'IGTP forma part del programa CERCA GINYS per facilitar l'accés a serveis cientificotècnics als grups de recerca dels diferents centres CERCA.
El nostre valor diferencial: solucions orientades al projecte
La seva infraestructura, coneixements i experiència permet la generació de dades pròpies (in-house), el control integral del procés i la màxima qualitat en els resultats. La plataforma no funciona com un servei de processament genèric de mostres; l’equip s’implica en el desenvolupament de la investigació:
- Suport en tot el procés: disponibilitat per a consultes durant tot el procés de principi a fi del projecte i guia en la interpretació dels resultats.
- Suport experimental personalitzat: capacitat i extensa experiència en el processament de mostres per a tecnologies genòmiques i assajos d'alt contingut, i apliquem la máxima atenció al detall.
- Desenvolupament de codi a mida: quan les eines bioinformàtiques estandarditzades no cobreixen les necessitats de l'estudi, s’adapten i programen scripts específics.
Àrees de treball i capacitats tècniques
- Consultoria: col·laboració abans d'iniciar l'estudi per definir la metodologia, la mida mostral, la profunditat de seqüenciació òptimes, i les aproximacions analítiques segons els objectius del projecte.
- Qualitat i automatització: controls rigorosos de qualitat de mostra i automatització mitjançant robòtica de fluids en plaques de 96/384 pous per minimitzar l'efecte de batch en arrays, NGS i qPCR.
- Bioinformàtica a mida: fluxos de treball personalitzats per a anàlisi de dades genòmiques, epigenòmiques, transcriptòmiques i d'altres òmiques des de l'escala de resolució macroscòpica (bulk), a la microscòpica o de cèl·lula única (single cell), o contextualitzada a nivell espacial (spatially resolved omics, patòmica), poblacional (microbioma, epidemiologia genètica) o sistèmic (multiómica, integròmica).
- IA i ciència de dades biomèdiques: Models de Machine Learning i NLP/LLM aplicats a històries clíniques i informació estructurada. Models predictius aplicats: auditoria clínica, suport al diagnòstic, o gestió hospitalària.
- Resultats per a publicació: generació de figures amb qualitat editorial i gestió del dipòsit de dades en repositoris internacionals sota estàndards d'accés obert.
Circuit de sol·licituds de servei
Coordinació de cada projecte a través de fases establertes per garantir el compliment dels terminis i la qualitat dels resultats:
- Reunió inicial: definició dels objectius científics i els requeriments bioinformàtics del projecte.
- Proposta tècnica i econòmica: es defineix el pla de treball (laboratori i bioinformàtica) i emet el pressupost.
- Acceptació: Confirmació de la sol·licitud per part de l'usuari.
- Recepció i control de qualitat: entrada de les mostres o dades crues sota estrictes criteris de viabilitat.
- Processament i lliurament: execució dels anàlisis, lliurament dels resultats estructurats i dels detalls metodològics per assegurar la reproductibilitat de l'estudi.
