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14/03/2024 - Research

Científicos usan un enfoque innovador para profundizar en el conocimiento de un trastorno neurológico poco común

Investigadores del IGTP y del BSC-CNS han descubierto nuevos mecanismos genéticos relacionados con la ataxia espinocerebelosa tipo 37. Su investigación, publicada en la revista Human Genetics, ha empleado técnicas avanzadas como la edición génica CRISPR/Cas9, la secuenciación de ADN en tiempo real y machine learning. El estudio profundiza nuestro entendimiento de esta enfermedad hereditaria, conduciendo a diagnósticos más precisos y mejor asesoramiento genético para los pacientes.

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