Científicos usan un enfoque innovador para profundizar en el conocimiento de un trastorno neurológico poco común
Investigadores del IGTP y del BSC-CNS han descubierto nuevos mecanismos genéticos relacionados con la ataxia espinocerebelosa tipo 37. Su investigación, publicada en la revista Human Genetics, ha empleado técnicas avanzadas como la edición génica CRISPR/Cas9, la secuenciación de ADN en tiempo real y machine learning. El estudio profundiza nuestro entendimiento de esta enfermedad hereditaria, conduciendo a diagnósticos más precisos y mejor asesoramiento genético para los pacientes.