La jornada de enfermedades minoritarias del Germans Trias impulsa el trabajo coordinado entre el laboratorio y la consulta
La Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (HUGTP, IGTP) se consolida como una cita clave para compartir conocimiento y experiencias en torno a estas patologías. Un año más, profesionales clínicos, investigadores y representantes de asociaciones de pacientes se han reunido para reflexionar sobre la situación actual y los principales retos vinculados a las enfermedades poco frecuentes, así como para reforzar la coordinación entre los ámbitos asistencial y de investigación.
La jornada, bajo el título "Caminando juntos desde la investigación hacia la clínica", tuvo lugar ayer a lo largo de todo el día en el salón de actos del Hospital. Fue inaugurada por Melania Martínez Morillo, directora médica del HUGTP; Ignacio Blanco, director clínico del Laboratorio Clínico Metropolitana Norte y jefe del Servicio de Genética Clínica del HUGTP; Julia García Prado, directora científica del IGTP; y Mariya Sigatullina Bondarenko, de la Unidad de Neuropediatría y referente de Enfermedades Minoritarias del HUGTP.
García Prado puso de relieve que "en las enfermedades raras, la colaboración es más vital que nunca. Es necesario tender puentes entre la investigación básica, traslacional y clínica para avanzar y dar respuesta a los pacientes". También subrayó que "estas jornadas son esenciales para compartir experiencias y generar nuevas sinergias que acaben traduciéndose en mejoras diagnósticas y terapéuticas".
El acto se estructuró en tres bloques: un primero con ponencias de expertos, un segundo con la presentación de diversos casos clínicos y un tercero centrado en la investigación en el campo de la medicina traslacional. Intervinieron investigadores del IGTP, algunos de los cuales también desarrollan actividad asistencial en el Hospital:
- Gisela Nogales Gadea, Eduard Juanola Mayos, Sebastián Figueroa Bonaparte, Daniel M Borràs - Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA). Nuevas líneas de investigación en la enfermedad de Steinert del grupo GRENBA.
- Andrea Ros - Unidad de Genómica Clínica (UGC). Asesoramiento genético en enfermedades minoritarias.
- Agustin Rodriguez-Palmero - GRENBA. Seguimiento multidisciplinar del paciente pediátrico con NF1.
- Marta Murillo - Inmunología de la Diabetes. Raquitismo en pediatría: la vitamina D no siempre es la causa.
- Fredzzia Graterol Torres - Investigación en Enfermedades de Afección Renal (REMAR). Actualización del tratamiento de la poliquistosis renal y nuevas guías.
- Elisabeth Castellanos - UGC. Nuevas herramientas genómicas para la mejora del diagnóstico genético y terapias génicas para las neurofibromatosis y schwannomatosis.
- Antoni Matilla Dueñas - Unidad de Neurogenética. Heterogeneidad clínica y genética en las ataxias hereditarias: de los genes a las terapias.
- Roger Domènech - Inmunología de la Diabetes. Desarrollo traslacional de una inmunoterapia para la miastenia gravis.
- Federico Vázquez San Miguel, Mireia Jordà - Tumores Endocrinos (E.T.). Actualización en el cáncer anaplásico de tiroides: diagnóstico rápido y tratamientos dirigidos.
- Mònica Suelves - GRENBA. Disminución de la fibro/adipogénesis como enfoque terapéutico para mejorar la regeneración y la función muscular en la distrofia muscular de Duchenne.
La Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias del Hospital Germans Trias i Pujol y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol tiene como objetivo promover el conocimiento y la sensibilización sobre las enfermedades raras, así como fomentar el intercambio de experiencias entre profesionales sanitarios, investigadores, asociaciones de pacientes y personas afectadas. Se trata de un espacio de reflexión y diálogo orientado a impulsar la investigación, la atención integral y la coordinación entre los distintos especialistas implicados.
Este año ha contado con la colaboración del Hospital y el Instituto de Investigación Vall d'Hebron, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, la Universitat Autònoma de Barcelona y MPS Lisosomales. También con el apoyo de Takeda, Sanofi y Alexion.