Líneas de investigación

• Aumento de la rentabilidad económica de las pruebas genéticas y de nuestro conocimiento sobre la base genética de algunas enfermedades (principalmente enfermedades hereditarias con predisposición al desarrollo de tumores, así como enfermedades renales).
• Desarrollo de medicina personalizada para pacientes con neurofibromatosis y schwannomatosis, que incluye el descubrimiento de nuevos biomarcadores pronósticos, la comprensión del papel de las alteraciones genómicas de los pacientes en el desarrollo de lesiones asociadas a la enfermedad y la implementación de diferentes estrategias de terapia génica como tratamiento potencial para este grupo de enfermedades.
• Mejora de la gestión de pacientes con facomatosis, teniendo en cuenta no solo el diagnóstico clínico, sino también las dimensiones emocionales, sociales, religiosas y físicas que podrían afectar a los pacientes con estas enfermedades raras.
• Desarrollo de estrategias para evaluar la susceptibilidad genética individual a enfermedades.

Proyectos activos

Proyectos anteriores

Información adicional

Redes colaborativas

• CSUR de Facomatosis ICO-HGTP-IGTP. El Dr. Blanco es el coordinador de un Centro de Referencia del Sistema Nacional de Salud.
• European Network of Reference Centers (ERN) GENTURIS (síndromes con predisposición a tumores minoritarios).
• NF-EURONET: Red europea para mejorar las pruebas genéticas para neurofibromatosis, schwannomatosis y síndromes relacionados.
• Neurofibromatosis and Schwannomatosis Variant Curation Expert Panel (NF_SWN VCEP): Red internacional reconocida por el National Health Institute (NIH) - Programa ClinGen para establecer criterios de clasificación ACMG/AMP específicos de genes para estas enfermedades.
• Grup de Recerca en Neurofibromatosis (GRNF) 2021 SGR 00967: Grupo de Investigación Multidisciplinar en Neurofibromatosis reconocido por la Generalitat de Cataluña.
• XIGENICS: Red de genética integral del Institut Català de la Salut para implementar la medicina genómica en los hospitales del ICS.
• Can Ruti COVID sequencing HUB: Red HGTP-IGTP-IrsiCaixa para caracterizar variantes de SARS-2-Covid detectadas en la población.
• Children's Tumor Foundation Europe (CTF-Europe): La misión de la Children's Tumor Foundation Europe es impulsar la investigación, ampliar el conocimiento y mejorar la atención para la comunidad NF.

Socios nacionales e internacionales

• Scott Plotkin, MD, PhD en el Massachusetts General Hospital para participar en enfoques de terapia génica para NF2.
• Dr. Piotrowski en la Medical University of Gdanskv: caracterización de Schwannomas y descubrimiento de nuevos genes que induzcan este tipo de tumores.
• Dr. Lázaro en el Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO) para mejorar las herramientas de diagnóstico genético y la investigación en NF, así como proyectos de investigación conjuntos.
• Dr. Jordi Llorens, en la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud (UB), junto con el Servicio de Otorrinolaringología del HUGTiP para estudiar la patogénesis de los Schwannomas vestibulares y la pérdida auditiva.
• Grupo de Neurofibromatosis de Barcelona (BCN_NF Group). El grupo está compuesto por diferentes grupos que colaboran en el campo de las Neurofibromatosis: el grupo de la Dra. Conxi Lázaro, que inició el primer grupo NF a mediados de los años 90; el grupo del Dr. Serra (Grupo de Cáncer Hereditario en el IGTP) con amplia experiencia en el estudio de la contribución de las variantes somáticas en el desarrollo de tumores NF y también en el desarrollo de modelos basados en iPSC para estudiar las NF; el grupo de la Dra. Cleofé Romagosa (Departamento de Patología, Hospital Vall d'Hebron), patóloga especialista en sarcomas y experta en tumores del SNP asociados a las NF, y nuestro grupo.

Comités y consejos asesores

El Dr. Blanco es miembro del consejo asesor de:

• Asociación Española de Afectados por la Neurofibromatosis (AENF)
• Associació Catalana de Neurofibromatosi (AcNefi)
• Consejo Asesor de Enfermedades Minoritarias del Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya
• Consejo Asesor de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA)
• Comité Asesor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
• Asesor del Ministerio de Sanidad de España en el área de Genética

Tesis doctorales

Title: Refining prognosis capacity and implementing principles of personalized therapies for Neurofibromatosis type 2
Author: Núria Catasús Segura
University: Universitat de Barcelona
Date of defense: 31/05/2022
Qualification: Cum Laude

Innovación 

Patente: Arkadiusz Piotrowski; Irene Tieman-Boege; Magdalena Koczkowska; Monika Horbacz; Elisabeth Castellanos; Theresa Mair; Monika Heinzl; Shebab Moukbel; Barbara Arbeithuber; Atena Yasari; Natalia Filipowicz; Justyna Prokopiuk. Registered. Automated dúplex sequencing library preparation for the NF2 gene in suspected mosaic NF2-related schwannomatosis patients Poland. 01/02/2024. Foundation for Polish Science (FNP) under the International Research Agendas Program.