La jornada de malalties minoritàries del Germans Trias impulsa el treball coordinat entre el laboratori i la consulta

La Jornada del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries de l'Hospital Universitari i l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (HUGTP, IGTP) es consolida com una cita clau per compartir coneixement i experiències al voltant d'aquestes patologies. Un any més, professionals clínics, investigadors i representants d'associacions de pacients s'han reunit per reflexionar sobre la situació actual i els principals reptes vinculats a les malalties menys freqüents, així com per reforçar la coordinació entre els àmbits assistencials i de recerca.

La jornada, sota el títol "Caminant junts des de la recerca cap a la clínica", va tenir lloc ahir al llarg de tot el dia a la sala d'actes de l'Hospital. La van inaugurar Melania Martínez Morillo, directora mèdica de l'HUGTP; Ignacio Blanco, director clínic del Laboratori Clínic Metropolitana Nord i cap del Servei de Genètica Clínica de l'HUGTP; Julia García Prado, directora científica de l'IGTP; i Mariya Sigatullina Bondarenko, de la Unitat de Neuropediatria i referent de Malalties Minoritàries de l'HUGTP.

García Prado va posar de relleu que "en les malalties minoritàries, la col·laboració és més vital que mai. Cal buscar sempre ponts entre la recerca bàsica, translacional i clínica per avançar i donar resposta als pacients". També va remarcar que "aquestes jornades són essencials per compartir experiències i generar noves sinergies que acabin traduint-se en millores diagnòstiques i terapèutiques".

L'acte es va estructurar en tres blocs: un primer amb ponències d'experts, un segon amb la presentació de diversos casos clínics, i un tercer centrat en la recerca en el camp de la medicina translacional. Hi van intervenir  investigadors de l'IGTP, alguns dels quals també desenvolupen activitat assistencial a l'Hospital:

• Gisela Nogales Gadea, Eduard Juanola Mayos, Sebastián Figueroa Bonaparte, Daniel M Borràs - Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona (GRENBA). Noves línies de recerca en Malaltia de Steinert del grup GRENBA.
• Andrea Ros - Unitat de Genòmica Clínica (UGC). Assessorament genètic en les malalties minoritàries.
• Agustin Rodriguez-Palmero - GRENBA. Seguiment multidisciplinari del pacient pediàtric amb NF1.
• Marta Murillo - Immunologia de la Diabetis. Raquitisme a pediatria, la vitamina D no sempre és la causa.
• Fredzzia Graterol Torres - Recerca en Malalties d'Afecció Renal (REMAR). Actualització de tractament de poliquistosi renal i noves guies.
• Elisabeth Castellanos - UGC. Noves eines genòmiques per la millora del diagnòstic genètic i teràpies genètiques per les Neurofibromatosis i Schwannomatosis.
• Antoni Matilla Dueñas - Unitat de Neurogenètica. Heterogeneïtat clínica i genètica a les atàxies hereditàries: dels gens a les teràpies.
• Roger Domènech - Immunologia de la Diabetis. Desenvolupament translacional d'una immunoteràpia per a la miastènia gravis.
• Federico Vázquez San Miguel, Mireia Jordà - Tumors Endocrins (E.T.). Actualització en el càncer anaplàstic de tiroide: diagnòstic ràpid i tractaments dirigits.
• Mònica Suelves - GRENBA. Disminució de la fibro/adipogènesi com enfocament terapèutic per millorar la regeneració i la funció muscular en la distròfia muscular de Duchenne.

La Jornada del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries de l'Hospital Germans Trias i Pujol i l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol té com a objectiu promoure el coneixement i la sensibilització sobre les malalties minoritàries, així com fomentar l'intercanvi d'experiències entre professionals sanitaris, investigadors, associacions de pacients i persones afectades. Es tracta d'un espai de reflexió i diàleg orientat a impulsar la recerca, l'atenció integral i la coordinació entre les diferents especialistes implicades.

Enguany, ha comptat amb la col·laboració de l'Hospital i l'Institut de Recerca Vall d'Hebron, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, la Universitat Autònoma de Barcelona i MPS Lisosomales. També amb el suport de Takeda, Sanofi i Alexion.