Research

Presentació

El Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona (GRENBA) està integrat per personal clínic dels serveis de Neurologia i Pediatria de l'Hospital Universitari Germans Trias i Pujol i per experts en recerca bàsica al laboratori de l'IGTP.

Aquest equip multidisciplinari té com a objectiu principal la cerca de solucions per als pacients amb trastorns neuromusculars. Per a aconseguir això, l'equip recorre a la seva àmplia experiència clínica en el diagnòstic i el tractament d'aquests pacients, i recentment ha creat una gran base de dades de pacients.

Al laboratori, el grup compta amb una àmplia experiència en tècniques genètiques, epigenètiques, transcriptòmiques i proteòmiques per a estudiar la patogènia de malalties neuromusculars prevalents com la distròfia miotònica de tipus I, la glicogenosi de tipus V i la distròfia muscular de Duchenne, a escala molecular. L'equip també té experiència en la generació de models cel·lulars amb cèl·lules de pacients i en l'avaluació dels tractaments in vitro, in vivo i en pacients. A més, els investigadors treballen en molts projectes de col·laboració amb investigadors nacionals i internacionals que també estudien aquestes malalties.

Paraules clau: trastorns neuromusculars, neurologia, pediatria, regeneració muscular, mecanismes patològics.

Group of Research in Neuromuscular Diseases from Badalona (GRENBA)

Líder/s de grup

  • Gisela Nogales Gadea
    Gisela Nogales Gadea

    Gisela Nogales Gadea

    Durant més de 22 anys, la Dra. Gisela Nogales-Gadea ha treballat com a investigadora biomèdica estudiant malalties neuromusculars en diferents laboratoris arreu del món. Va completar el seu programa de tesi doctoral a l'Institut de Recerca de l'Hospital Vall d'Hebron (VHIR). Com a investigadora postdoctoral, va obtenir un contracte Sara Borrell de l'Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que li va permetre enfortir la seva especialització en malalties neuromusculars basades en la immunitat al laboratori de malalties neuromusculars de l'Institut de Recerca de Sant Pau (IR Sant Pau) i a la Maastricht School for Mental Health and Neuroscience (Països Baixos). Seguint el programa Miguel Servet de l'ISCIII que li va ser atorgat el 2015, va formar el Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona (GRENBA) a l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP). El 2023, va ser guardonada amb un programa d'incentiu a la consolidació de la recerca del MICINN, a través del qual GRENBA va ser consolidat com a grup de recerca a l'IGTP. L'equip de la Dra. Nogales-Gadea s'esforça per millorar la gestió i trobar nous tractaments per a pacients que pateixen diverses malalties neuromusculars, especialment en l'àrea de les distròfies musculars.

    Contacte: gnogales(ELIMINAR)@igtp.cat
    ORCID: 0000-0002-7414-212X

  • Mònica Suelves Esteban
    Mònica Suelves Esteban

    Mònica Suelves Esteban

    La Dra. Mònica Suelves és una biòloga molecular i cel·lular amb més de 20 anys d'experiència i una sòlida formació en els camps de la miogènesi, la regeneració tissular, les distrofies musculars, les cèl·lules mare i l'epigenètica. La Dra. Suelves va completar la seva tesi doctoral al Centre d’Investigació i Desenvolupament - Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CID-CSIC, Barcelona). Va ser formada com a investigadora postdoctoral durant 10 anys en institucions líders mundials com l'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC, Estrasburg, França), l'Institut de Recerca Oncològica (IRO, Barcelona), el Centre de Regulació Genòmica (CRG, Barcelona) i el Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB, Barcelona). El 2006, va ser premiada pel Programa Ramón y Cajal (Ministerio de Ciencia e Innovación – MICINN) i, el 2010, va iniciar la seva etapa com a investigadora principal a l'Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC), actualment fusionat amb l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP). El 2020, la Dra. Suelves es va unir a la Unitat Neuromuscular de l'IGTP (GRENBA: Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona) i, el 2023, va ser reconeguda com a investigadora consolidada pel MICINN. Actualment, la recerca de la Dra. Suelves se centra en abordar nous mecanismes fisiopatològics en malalties neuromusculars i la recerca de tractaments per a pacients amb distrofies musculars.

    Contacte: msuelves(ELIMINAR)@igtp.cat
    ORCID: 0000-0001-7095-5804

Línies de recerca

  • Distròfia miotònica tipus 1: registres, diagnòstic, mecanismes patològics, modulació del fenotip, biomarcadors i noves teràpies
  • Malaltia de McArdle: registres, diagnòstic, mecanismes patològics, modulació del fenotip, biomarcadors i noves teràpies
  • Distròfia muscular de Duchenne: fibrosi, dipòsit gras, inflamació, regeneració muscular, metabolisme, HDAC11, nous objectius terapèutics
  • Sarcopènia: atròfia muscular, esgotament de cèl·lules mare, disfunció mitocondrial, metabolisme, HDAC11, nous objectius terapèutics

Projectes actius

DM1-Corazón: Buscando biomarcadores de daño cardíaco en pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCII)
Agency code: PI22/00104
Duration: 01/01/2023 - 31/12/2025

DM1-HEART: Searching biomarkers of heart damage in Myotonic Dystrophy type 1 patients

PI: Sebastián Figueroa Bonaparte
Funding agency: Proyectos del Legado JMC de Can Ruti
Agency code: 2022_55
Duration: 2023 - 2027

DM1-HEART-EXTEND: Extending the search for biomarkers of heart damage in Myotonic Dystrophy type 1

PI: Gisela Nogales Gadea
Funding agency: AFM Telethon
Agency code: #24757
Duration: 2023 - 2026

Exploring HDAC11 functions in muscular dystrophies

PI: Mònica Suelves
Funding agency: Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN)
Agency code: PID2020-118730RB-I00
Duration: 01/01/2021 - 31/12/2024

Investigación translacional en distrofia miotónica para el desarrollo de un tratamiento avanzado de RNA (DISMIOTAXT project)

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Proyecto de Incentivación de la consolidación investigadora del Ministerio de Ciencia e Innovación
Agency code: CNS2022-135519
Duration: 2023 - 2025

Investigación traslacional sobre la distrofia miotónica para el desarrollo de una terapia avanzada basada en ARN

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Ministerio de Ciencia e Innovación
Agency code: CPP2022-009960
Duration: 2023 - 2025

Past projects

DIMINUTOS, Childhood and adult myotonic dystrophy: evaluation of new treatments and pathogenicity through genetic, epigenetic and molecular imaging analysis

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCII)
Agency code: PI18/000713
Duration: 01/01/2019 - 30/06/2023

Exploring HDAC11 functions in Duchenne muscular dystrophy

PI: Mònica Suelves
Funding agency: AFM Telethon
Agency code: 23557
Duration: 15/09/2021 - 30/01/2024

Publicacions científiques

Publicacions destacades de 2023

Mütze U, Gleich F, Barić I, Baumgartner M, Burlina A, Chapman KA, Chien YH, Cortès-Saladelafont E, De Laet C, Dobbelaere D, Eysken F, Gautschi M, Santer R, Häberle J, Joaquín C, Karall D, Lindner M, Lund AM, Mühlhausen C, Murphy E, Roland D, Ruiz Gomez A, Skouma A, Grünert SC, Wagenmakers M, Garbade SF, Kölker S, Boy N. Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium. J Inherit Metab Dis. 2023 Mar;46(2):220-231. DOI: 10.1002/jimd.12572.

Launay N, Ruiz M, Planas-Serra L, Verdura E, Rodríguez-Palmero A, Schlüter A, Goicoechea L, Guilera C, Casas J, Campelo F, Jouanguy E, Casanova JL, Boespflug-Tanguy O, Vazquez Cancela M, Gutiérrez-Solana LG, Casasnovas C, Area-Gomez E, Pujol A. RINT1 deficiency disrupts lipid metabolism and underlies a complex hereditary spastic paraplegia. J Clin Invest. 2023 Jul 17;133(14):e162836. DOI: 10.1172/JCI162836.

Schlüter A, Vélez-Santamaría V, Verdura E, Rodríguez-Palmero A, Ruiz M, Fourcade S, Planas-Serra L, Launay N, Guilera C, Martínez JJ, Homedes-Pedret C, Albertí-Aguiló MA, Zulaika M, Martí I, Troncoso M, Tomás-Vila M, Bullich G, García-Pérez MA, Sobrido-Gómez MJ, López-Laso E, Fons C, Del Toro M, Macaya A; HSP/ataxia workgroup; Beltran S, Gutiérrez-Solana LG, Pérez-Jurado LA, Aguilera-Albesa S, de Munain AL, Casasnovas C, Pujol A. ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization. Genome Med. 2023 Sep 7;15(1):68. DOI: 10.1186/s13073-023-01214-2.

TOTES LES PUBLICACIONS

Informació addicional

Tesis doctorals

Title: Caracterización clínica y genética de una serie de pacientes con distrofia miotónica tipo 1
Author: Miriam Almendrote Muñoz
Supervisors: Gisela Nogales Gadea, Alba Ramos Fransi
University: Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)
Date of defense: 17/11/2023

Two more doctoral theses will be presented during the 2023-2024 academic year, from Judit Nuñez Manchón (Supevisor: Gisela Nogales Gadea) and Renato Rafael Odria (Supervisor: Mònica Suelves).

Tesis de màster

Title: Study of the normal population provides new information about the prevalence of Myotonic Dystrophy type 1 and Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Author: Nacho Jorda Llorens
Supervisors: Gisela Nogales Gadea
University: Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Title: HDAC11: a novel modulator of ageing skeletal muscle
Author: Aina Cardús Garcia
Supervisors: Mònica Suelves
University: Universitat de Barcelona

Altres

El Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona presenta el seu nou logotip

(Maig 2023) El grup, anteriorment conegut com a Grup de Recerca Neuromuscular i Neuropediàtrica, ha actualitzat el seu nom a Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona (GRENBA) i ha creat el seu propi logotip. Per al procés de disseny, estudiants de l'Escola d'Art Superior Pau Gargallo, Badalona, van visitar el grup de recerca a l'IGTP i van presentar diverses propostes. Escollir el logotip va ser un repte, ja que moltes propostes eren altament creatives i ben dissenyades, però al final, el disseny de Melissa Abigail Alava Mieles va resultar el guanyador. El grup de recerca vol agrair a tots els estudiants la seva implicació en aquest projecte, així com als professors Miquel Aregay, Montserrat Sayol i Júlia Cuyàs.

La Dra. Gisela Nogales Gadea guardonada en el Programa de Consolidació d'Investigadors 2022

(Juny 2023) El Ministerio de Innovación y Ciencia ha atorgat el Programa de Consolidació d'Investigadors 2022 a la Dra. Gisela Nogales Gadea, líder del Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona (GRENBA) a l'IGTP. Aquest programa competitiu, inclòs dins del Programa Estatal per al Desenvolupament, Atracció i Retenció de Talent del Pla Estatal (i finançat amb fons europeus del Pla de Recuperació, Transformació i Resiliència), té com a objectiu promoure la consolidació de la carrera investigadora, fomentant la creació de places permanents a les institucions afiliades i facilitant l'enfortiment de la línia de recerca mitjançant el finançament d'un projecte propi. La Dra. Nogales va iniciar el GRENBA el 2015, juntament amb personal clínic de la Unitat de Malalties Neuromusculars del Servei de Neurologia i la Unitat de Neuropediatria del Servei de Pediatria de l'HUGTiP, en el marc d'un programa Miguel Servet finançat per l'Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). L'atorgament d'aquest programa suposa un nou impuls per a l'equip, ja que permet la incorporació de la Dra. Nogales com a personal de l'IGTP i el finançament d'un projecte de recerca, en el qual s'implementarà tecnologia de seqüenciació genètica de tercera generació per millorar el diagnòstic, el pronòstic i la resposta a la teràpia dels pacients amb distròfia miotònica tipus 1.

Notícies

- Recerca

Un nou estudi revela una teràpia prometedora amb una molècula que bloqueja microRNAs per tractar la distròfia miotònica tipus 1

Un equip d'investigadors incloent el grup GRENBA de l’IGTP ha identificat una teràpia prometedora basada en antimiRs per tractar la distròfia miotònica tipus 1 (DM1). Els resultats de la seva recerca acaben de publicar-se a Science Advances.

- Recerca

Nous models cel·lulars de distròfia miotònica tipus 1 reflecteixen la diversitat clínica de la malaltia

Els models cel·lulars utilitzats per buscar noves teràpies per a la distròfia miotònica tipus 1 no solen tenir en compte la diversitat de subtipus que presenten els pacients. Una recerca liderada per investigadors de l'IGTP ha donat un pas endavant desenvolupant tres nous models que representen aquesta heterogeneïtat. Els resultats s'han publicat a la revista iScience.

+ Notícies