Can Ruti reafirma el seu compromís amb les malalties minoritàries en una jornada interdisciplinària
El passat divendres 28 de febrer, l'Hospital Universitari Germans Trias i Pujol (HUGTiP) i l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) van celebrar una nova edició de la jornada amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. L'acte, celebrat a l'IGTP, va reunir professionals de la salut i investigadors per compartir coneixement i experiències en aquest àmbit. També es va incloure la perspectiva dels pacients a la part final de l'esdeveniment.
La jornada va ser inaugurada per Julia García Prado, directora científica de l'IGTP; Ignacio Blanco, director del Laboratori Clínic Metropolitana Nord i cap de la Unitat de Genètica de l'HUGTiP; Carlos Rodrigo, catedràtic de Pediatria de la Universitat Autònoma de Barcelona i president del Comitè de Malalties Minoritàries de l'HUGTiP; i Mariya Sigatullina, neuropediatra i referent de malalties minoritàries de l'HUGTiP.
Durant la seva intervenció, García Prado va remarcar que "les malalties minoritàries representen un repte científic i mèdic que només podem abordar mitjançant la recerca i la col·laboració. Aquesta jornada exemplifica com la unió entre investigadors, clínics i pacients pot generar avenços significatius en el diagnòstic i tractament". I afegia: "Des de l'IGTP, reafirmem el nostre compromís amb la recerca translacional, treballant perquè el coneixement científic es tradueixi en el desenvolupament de teràpies avançades per a la curació d'aquestes malalties, principalment els avenços en teràpia gènica o cel·lular. Cada avenç té un impacte directe en la vida de les persones afectades i, per això impulsem projectes fonamentats en l'excel·lència científica i la col·laboració entre tots els agents implicats".
Una visió compartida entre clínica i recerca per millorar el tractament de les malalties minoritàries
La jornada va comptar amb una àmplia varietat de ponències dividides en tres blocs. En el primer, Alfonso Oyarzabal (Institut de Recerca i Hospital Sant Joan de Déu), Roser Pons (Hospital Agia Sofia, Universitat d'Atenes) i Mireia del Toro (Hospital Universitari Vall d'Hebron), van aportar la seva expertesa en diferents aspectes de les malalties minoritàries, des de les alteracions neurològiques fins a les malalties neurometabòliques.
El segon bloc es va centrar en casos clínics, principalment pediàtrics, amb metges i metgesses de l'HUGTiP. Guillem Pintos, pediatre de l'Hospital i l'Institut de Recerca Vall d'Hebron (VHIR) i membre del consorci IRDiRC també va exposar la seva experiència en aquest àmbit.
L'últim bloc, sobre la recerca en el camp de la medicina translacional, va incloure diversos investigadors de l'IGTP:
- Antoni Matilla Dueñas. Teràpia gènica per l'atàxia de Friedreich.
- Mònica Suelves. HDAC11, una nova diana terapèutica per a atenuar els símptomes de la DMD.
- Gisela Nogales Gadea i Sebastián Figueroa. DM1-Hub: creació d'un node integral per a la Distròfia Miotònica tipus 1 a Espanya.
- M. Manuela Barranco. Investigació translacional en un càncer pediàtric poc freqüent: l'hepatoblastoma.
També van participar-hi altres professionals de l'Hospital i representants de col·lectius de pacients. Jordi Cruz Villalba i Anna Ripolla, de la Fundación Española de Enfermedades Raras (FEDER), van explicar la importància de les associacions en la visibilitat de les malalties rares, i Ismael i Olga, de l'Associació de Malalties de Neurotransmissors De Neu, van donar el seu testimoni com a pacients abans del tancament de la jornada.