Can Ruti reafirma su compromiso con las enfermedades minoritarias en una jornada interdisciplinaria
El pasado viernes 28 de febrero, el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol (HUGTiP) y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) celebraron una nueva edición de la jornada con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. El evento, celebrado en el IGTP, reunió a profesionales de la salud e investigadores para compartir conocimientos y experiencias en este ámbito. Además, se incluyó la perspectiva de los pacientes en la parte final del encuentro.
La jornada fue inaugurada por Julia García Prado, directora científica del IGTP; Ignacio Blanco, director del Laboratorio Clínico Metropolitana Norte y jefe de la Unidad de Genética del HUGTiP; Carlos Rodrigo, catedrático de Pediatría de la Universidad Autónoma de Barcelona y presidente del Comité de Enfermedades Minoritarias del HUGTiP; y Mariya Sigatullina, neuropediatra y referente en enfermedades minoritarias del HUGTiP.
Durante su intervención, García Prado destacó que "las enfermedades minoritarias representan un desafío científico y médico que solo podemos abordar a través de la investigación y la colaboración. Esta jornada ejemplifica cómo la unión entre investigadores, clínicos y pacientes puede generar avances significativos en el diagnóstico y tratamiento". Y añadió: "Desde el IGTP, reafirmamos nuestro compromiso con la investigación traslacional, trabajando para que el conocimiento científico se traduzca en el desarrollo de terapias avanzadas para la curación de estas enfermedades, principalmente los avances en terapia génica o celular. Cada avance tiene un impacto directo en la vida de las personas afectadas, y por ello impulsamos proyectos fundamentados en la excelencia científica y la colaboración entre todos los agentes implicados".
Una visión compartida entre clínica e investigación para mejorar el tratamiento de las enfermedades minoritarias
La jornada contó con una amplia variedad de ponencias divididas en tres bloques. En el primero, Alfonso Oyarzabal (Instituto de Investigación y Hospital Sant Joan de Déu), Roser Pons (Hospital Agia Sofia, Universidad de Atenas) y Mireia del Toro (Hospital Universitario Vall d'Hebron) aportaron su experiencia en distintos aspectos de las enfermedades minoritarias, desde alteraciones neurológicas hasta enfermedades neurometabólicas.
El segundo bloque se centró en casos clínicos, principalmente pediátricos, con médicos y médicas del HUGTiP. Guillem Pintos, pediatra del Hospital e Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR) y miembro del consorcio IRDiRC, también expuso su experiencia en este ámbito.
El último bloque, dedicado a la investigación en el campo de la medicina traslacional, contó con la participación de varios investigadores del IGTP:
- Antoni Matilla Dueñas. Terapia génica para la ataxia de Friedreich.
- Mònica Suelves. HDAC11, una nueva diana terapéutica para atenuar los síntomas de la DMD.
- Gisela Nogales Gadea y Sebastián Figueroa. DM1-Hub: creación de un nodo integral para la Distrofia Miotónica tipo 1 en España.
- M. Manuela Barranco. Investigación traslacional en un cáncer pediátrico poco frecuente: el hepatoblastoma.
También participaron otros profesionales del hospital y representantes de colectivos de pacientes. Jordi Cruz Villalba y Anna Ripolla, de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), explicaron la importancia de las asociaciones en la visibilidad de estas enfermedades, mientras que Ismael y Olga, de la Associació de Malalties de Neurotransmissors De Neu, ofrecieron su testimonio como pacientes antes del cierre de la jornada.