Describen la causa y los mecanismos neurodegenerativos para un nuevo subtipo de ataxia
El grupo de investigación de Neurogenética del IGTP en el campus Can Ruti de Badalona, liderado por el Dr. Antoni Matilla, ha localizado la mutación y descrito el mecanismo molecular que causa el subtipo de ataxia SCA37, que el mismo grupo había identificado y descrito por primera vez el año 2013. El descubrimiento significa que todas las familias que sufren alteración genética, podrán disponer de diagnóstico previo en la aparición de síntomas, y asesoramiento genético para personas portadoras de la alteración que causa la enfermedad. También es el primer paso para desarrollar terapias personalizadas.
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