At the IGTP TODAY

Noticias

Un estudio sobre una forma atípica de DM1 mejorará el diagnostico y tratamiento de esta enfermedad rara

El grupo de investigación Neuromuscular y Neuropediátrica del IGTP, liderado por Gisela Nogales-Gadea, han identificado un subconjunto de pacientes con un tipo no típico de distrofia miotónica tipo 1 (MD1), que se desarrolla más tarde y con síntomas más severos de lo que es habitual. Esto tiene implicaciones importantes para diagnosticar estos pacientes, que pueden diagnosticarse erróneamente o no tener un correcto pronóstico. También es vital para gestionar de forma correcta la enfermedad en pacientes y sus familias. El estudio se ha publicado en la revista Human Mutation.

- Investigación

El IGTP participa activamente en los debates de la 11 Jornada de Investigación del ICS: obesidad infantil y enfermedades raras

Expertos en investigación pediátrica inciden en la necesidad de prevenir y abordar la obesidad desde la infancia. La importancia de las intervenciones precoces para prevenir la obesidad y el sobrepeso, y la investigación en enfermedades raras, han sido los principales ejes de la 11 Jornada de Investigación del ICS, que se ha celebrado este jueves en el Seminario de Tarragona (Centro Tarraconense).

Can Ruti 'da la cara' por las enfermedades rares

El IGTP y el Hospital Germans Trias vuelven a dar la cara por las enfermedades rares. Un año más, los profesionales se suman a la campaña del Día Mundial de estas enfermedades, que se celebra el último día de febrero, para hacerlas visibles y para visibilizar las líneas de investigación activas en este campo.

La iniciativa Princesa Guerrera Noa recauda 5.311 euros para la investigación en enfermedades minoritarias pediátricas en el IGTP

Esta semana Noa y sus padres han visitado los laboratorios del IGTP para entregar el cheque simbólico de 5.311 euros, recaudados para dedicarlos a financiar la investigación en enfermedades minoritarias pediátricas en el IGTP, en el grupo de Investigación Neuromuscular y Neuropediátrica. La suma se consiguió en un partido de futbol solidario, celebrado el pasado 12 de octubre en el Municipal de Llefià

- Investigación

Estudio de progenitores en enfermedad de McArdle

El grupo de investigación Neuromuscular y Neuropediátrica ha iderado un trabajo de investigación para determinar la relación de la sintomatología propia de McArdle y la herencia genética. El trabajo se ha realizado junto con otros grupos de investigación del territorio nacional e internacional.

- Investigación

Pautas de ejercicio físico supervisado minimizan los síntomas en pacientes con enfermedad de McArdle

El grupo de Investigación Neuromuscular y Neuropediátrica ha participado en un trabajo multicéntrico con la mayor muestra de datos de pacientes españoles con la Enfermedad de McArdle, una enfermedad minoritaria que tiene como característica la intolerancia al ejercicio físico. El estudio, publicado en BMC Genomics, concluye que adoptar un estilo de vida activo, con ejercicio físico supervisado, es el mejor tratamiento para estos pacientes.