Can Ruti 'da la cara' por las enfermedades rares
El IGTP y el Hospital Germans Trias vuelven a dar la cara por las enfermedades rares. Un año más, los profesionales se suman a la campaña del Día Mundial de estas enfermedades, que se celebra el último día de febrero, para hacerlas visibles y para visibilizar las líneas de investigación activas en este campo.
La iniciativa mundial #ShowYourRare es una campaña para dar visibilidad y sensibilizar entorno a estas enfermedades. Una de cada 20 personas vivirá o convivirá con una enfermedad rara en algún momento de su vida; son enfermedades poco frecuentes, poco conocidas en la mayorçia de los casos, y no son fáciles de diagnosticar. Por ello la importancia de la investigación, para comprender mejor los mecanismos y ser capaces de mejorar su diagnóstico y tratamiento. En Europa se considera minoritaria una enfermedad que afecte menos de 1 de cada 2000 personas, se calcula que hay más de 6000 enfermedades minoritarias conocidas, el 80% de las cuales tienen origen genético y el 50% del total adectan a niños.
El personal investigador y assistencial de Germans Trias ha querido mostrar, sumándose a la campaña #ShowYourRare, cuales son sus líneas de investigación. Hasta 5 grupos de investigación, junto con los médicos y el personal asistencial con quién trabajan codo con codo, han participado en distintos vídeos. Así hemos puesto cara a la investigación:
- El grupo de investigación liderado por la Dra. Gisela Nogales estudia las enfermedades neuromusculares y neuropediátricas;
- el grupo de Neurogenética, liderado por el Dr. Antoni Matilla, trabaja principalmente en ataxias y la Síndrome de Sanfilippo;
- el equipo de investigación en Oncología Hepática Infantil, liderado por la Dra. Carolina Armengol, actualmente está liderando los estudios biológicos y patológicos en el primer ensayo clínico internacional centrado en niños con cáncer de hígado;
- los tumores pituitarios, en el campo de la endocrinología, centran una de la slíneas de investigación del equipo de la Dra. Mireia Jordà;
- el grupo de investigación en Cáncer Hereditario, con el Dr. Eduard Serra , estudia las Neurofibromatosis, un grupo de enfermedades hereditarias con predisposición a desarrollar tumores del sistema nervioso periférico y central.
Jornada divulgativa
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Hospital y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol suman esfuerzos con el Instituto Guttmann para organizar una jornada divulgativa para dar a conocer este tipo de enfermedades, y posicionarlas como una prioridad social y sanitaria. Este año la jornada se centrará en las enfermedades neuromusculares, ya que Germans Trias y Guttmann trabajan conjuntamente desde julio de 2017 con un equipo multidisciplinar para tratar personas con estas patologías. La jornada será este viernes 1 de marzo.