At the IGTP TODAY

Notícies

- Recerca, Success Stories

Un estudi sobre una forma atípica de DM1 millorarà el diagnòstic i tractament d’aquesta malaltia minoritària

El grup de recerca Neuromuscular i Neuropediàtrica de l'IGTP, liderat per Gisela Nogales-Gadea han identificat un subconjunt de pacients amb un tipus no típic de distròfia miotònica tipus 1 (MD1), que es desenvolupa més tard i amb símptomes més severs del que és habitual. Això té implicacions importants per diagnosticar aquests pacients, que poden ser diagnosticats erròniament o no tenir el pronòstic correcte. També és vital per gestionar correctament la malaltia en pacients i les seves famílies. L'estudi s'ha publicat a la revista Human Mutation.

- Recerca

L’IGTP participa activament als debats de l’11 Jornada de Recerca de l’ICS: obesitat infantil i malalties minoritàries

Experts en investigació pediàtrica incideixen en la necessitat de preveure i abordar l'obesitat des de la infància. La importància de les intervencions precoces per prevenir l'obesitat i el sobrepès i la investigació en malalties minoritàries han estat els principals eixos de l'11 Jornada de Recerca de l'ICS que s'ha celebrat aquest dijous al Seminari de Tarragona (Centre Tarraconense).

- Divulgació, Recerca

Can Ruti ‘dona la cara’ per les malalties minoritàries

L'IGTP i l'Hospital Germans Trias tornen a donar la cara per les malalties minoritàries. Un any més, els professionals se sumen a la campanya del Dia Mundial d'aquestes malalties, que se celebra l'últim dia de febrer, per fer-les visibles i per fer visibles les línies de recerca actives en aquest camp.

- Campus Can Ruti, Recerca

La iniciativa Princesa Guerrera Noa recapta 5.311 euros per a la recerca en malalties minoritàries pediàtriques a l’IGTP

Aquesta setmana la Noa i els seus pares han visitat els laboratoris de l'IGTP per entregar el xec simbòlic de 5.311 que han recaptat perquè es dediqui al finançament de la recerca en malalties minoritàries pediàtriques a l'IGTP, al grup de recerca de Recerca Neuromuscular i Neuropediàtrica. La suma es va aconseguir en un partit de futbol solidari, celebrat el passat 12 d'octubre al Municipal de Llefià.

- Recerca

Estudi de progenitors en la malaltia de McArdle

El grup de recerca Neuromuscular i Neuropediàtrica ha liderat un treball de recerca per determinar la relació de la simptomatologia pròpia de McArdle i l'herència genètica. L'estudi s’ha realitzat junt a altres grups de recerca nacionals i internacionals.

- Recerca

Pautes d’exercici físic supervisat minimitzen els símptomes en pacients amb la malaltia de McArdle

El grup de recerca Neuromuscular i Neuropediàtrica ha participat en un treball multicèntric amb la major mostra de dades de pacients espanyols amb la Malaltia de McArdle, una malaltia minoritària que té com a característica la intolerància a l'exercici físic. L'estudi, publicat a BMC Genomics, conclou que adoptar un estil de vida actiu, amb exercici físic supervisat, és el millor tractament per aquests pacients.