Un estudio sobre una forma atípica de DM1 mejorará el diagnostico y tratamiento de esta enfermedad rara
El grupo de investigación Neuromuscular y Neuropediátrica del IGTP, liderado por Gisela Nogales-Gadea, han identificado un subconjunto de pacientes con un tipo no típico de distrofia miotónica tipo 1 (MD1), que se desarrolla más tarde y con síntomas más severos de lo que es habitual. Esto tiene implicaciones importantes para diagnosticar estos pacientes, que pueden diagnosticarse erróneamente o no tener un correcto pronóstico. También es vital para gestionar de forma correcta la enfermedad en pacientes y sus familias. El estudio se ha publicado en la revista Human Mutation.
