At the IGTP TODAY

Notícies

DM1-Hub arrenca com un estudi nacional i multicèntric per transformar la recerca i l’atenció de la Distròfia Miotònica tipus 1

El 2 de juny va tenir lloc a l'IGTP l'acte de llançament del DM1-Hub, un projecte multicèntric impulsat pel grup GRENBA, que té com a objectiu la creació d'un registre nacional i integral de pacients amb Distròfia Miotònica tipus 1 (DM1). La jornada va reunir investigadors, professionals clínics, representants institucionals i associacions de pacients d'arreu d'Espanya.

- Recerca

Un nou estudi de GCAT millora la representativitat poblacional de la cohort per impulsar la recerca traslacional en salut pública

GCAT|Genomes for Life, un projecte estratègic de l’IGTP, ha publicat un estudi a la revista Scientific Reports que proposa un mètode per corregir els biaixos de selecció en cohorts poblacionals. El treball suposa un avenç significatiu en la fiabilitat de les dades obtingudes d'aquest tipus d'estudis per a la recerca en salut pública i la medicina de precisió.

Identificat el gen FOXP4 en el primer estudi genètic a gran escala sobre la COVID persistent amb participació del GCAT

Nous coneixements sobre la complexitat de la COVID persistent han sortit a la llum gràcies a un esforç col·laboratiu internacional amb la participació d'investigadors del projecte GCAT||Genomes for Life, un projecte estratègic de l’IGTP. Un estudi publicat avui a Nature Genetics ha utilitzat les dades del COVID-19 Host Genetics Initiative per dur a terme el primer estudi del genoma complet centrat específicament en la COVID persistent.

- Recerca

L'obesitat greu és un factor de risc per a desenvolupar malaltia de Crohn i colitis ulcerosa, segons un estudi del Grup de Recerca en Malalties Inflamatòries Intestinals

És la principal conclusió d'un treball que ha analitzat dades, durant quinze anys, d'un milió de persones amb obesitat, obesitat greu i sotmeses a cirurgia bariàtrica a Catalunya. La de Crohn i la colitis ulcerosa són les principals malalties inflamatòries intestinals, que afecten unes 100.000 persones a Catalunya i que avui celebren el seu Dia Mundial.

- Recerca

Un nou model cel·lular per avançar en l'estudi de la schwannomatosi relacionada amb NF2

Un estudi liderat per la Unitat de Genòmica Clínica (UGC) ha establert un nou model cel·lular per aprofundir en la recerca de la schwannomatosi relacionada amb NF2 (SWN-NF2), una malaltia minoritària d'origen genètic. El treball, publicat a la revista Genes & Disease, descriu la generació i caracterització d'esferoides cel·lulars derivats de cèl·lules pluripotents induïdes (iPSC) -un tipus de cèl·lules mare capaces de transformar-se en gairebé qualsevol tipus cel·lular- que reprodueixen les alteracions observades en els tumors associats a la malaltia.