At the IGTP TODAY

Notícies

Can Ruti reafirma el seu compromís amb les malalties minoritàries en una jornada interdisciplinària

El passat divendres 28 de febrer, l'HUGTiP i l'IGTP van celebrar una nova edició de la jornada amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. L'acte va reunir professionals de la salut i investigadors per compartir coneixement i experiències en aquest àmbit. També es va incloure la perspectiva dels pacients a la part final de l'esdeveniment.

- Recerca

Científics utilitzen un enfocament innovador per aprofundir en el coneixement d'un trastorn neurològic poc comú

Investigadors de l'IGTP i del BSC-CNS han descobert nous mecanismes genètics relacionats amb l'atàxia espinocerebel·losa tipus 37. La seva investigació, publicada a la revista Human Genetics, ha utilitzat tècniques avançades com l'edició gènica CRISPR/Cas9, la seqüenciació d'ADN en temps real i machine learning. L'estudi aprofundeix la nostra comprensió d'aquesta malaltia hereditària, conduint a diagnòstics més precisos i millor assessorament genètic per als pacients.

- Innovació, Projectes, Recerca

Finançament estatal d'1,8 milions d'euros per desenvolupar una teràpia gènica avançada per a l'atàxia de Friedreich

El Centre per al Desenvolupament Tecnològic Industrial (CDTI) i l'Instituto de Salud Carlos III (ISCII) financen amb 1,8 milions d'euros a la convocatòria d'R+D+I vinculada a la Medicina Personalitzada i Teràpies Avançades en el marc del Proyecto Estratégico para la Recuperación y Transformación Económica para la Salud de Vanguardia (PERTE para Salud de Vanguardia) a la teràpia gènica per l'atàxia de Friedreich.

- Recerca

Investigadors de Germans Trias i de l’Hospital Mateu Orfila de Menorca identifiquen un nou subtipus d’atàxia

L'article a on es descriu el nou subtipus SCA49 ha estat publicat a la revista Brain Communications, i la troballa és destacada pel seu consell editorial. El nou subtipus s'ha descrit investigant membres d'una mateixa família a l'illa de Menorca. La troballa permet conèixer millor les bases patològiques de l'atàxia i obre la porta a fer diagnòstics presimptomàtics i assessorament genètic a persones portadores de l'alteració que causa la patologia i és el primer pas per identificar la causa i desenvolupar teràpies.

- Recerca

La spin-off de l’IGTP Biointaxis tanca una ronda d’inversió de 952.000 euros per desenvolupar una teràpia gènica per l’atàxia de Friedreich

Biointaxis, spin-off de l'Institut d'Investigació Germans Trias i Pujol (IGTP), ha tancat una ronda d'inversió de 952.000 euros a través de la plataforma Capital Cell. La companyia emprarà els fons per a avançar en els estudis pre-clínics pel seu tractament per a l'atàxia de Friedrich, una malaltia minoritària. En concret Biointaxis validarà en primats no humans la seguretat del fàrmac.