Presentación
Las sinucleinopatías se caracterizan por una oligomerización y agregación anómalas de las α-sinucleínas. La enfermedad de Parkinson (EP) y la demencia con cuerpos de Lewy (DCL) son enfermedades con cuerpos de Lewy en las que la α-sinucleína agregada se deposita en forma de cuerpos de Lewy. Mientras que la EP es el trastorno del movimiento más común, la DCL es la segunda causa más común de demencia después de la enfermedad de Alzheimer (EA). En la DCL también se observan cambios anatomopatológicos en el sistema nervioso muy similares a los de la EA, lo que dificulta su diagnóstico en la práctica clínica. Además, la EP, la DCL y la EA se caracterizan por un elevado grado de heterogeneidad, de modo que la EP y la DCL son solo términos genéricos para designar grupos de enfermedades que muestran un cuadro clínico y características patológicas similares. Sin embargo, estas enfermedades se producen a consecuencia de diferentes cambios clave a escala molecular durante los estadios iniciales de la enfermedad.
El principal objetivo del grupo de investigación es identificar estos diferentes mecanismos para establecer diferentes subgrupos patológicos y, con la finalidad de elucidar esta heterogeneidad, sus principales objetivos son:
- Caracterización a escala molecular de la demencia con cuerpos de Lewy, con especial atención a las variantes genéticas, la expresión diferencial de variantes de transcriptos alternativos y los miRNA.
- Identificación de biomarcadores diagnósticos de la demencia con cuerpos de Lewy en diferentes fuentes periféricas, como la sangre, el plasma, las plaquetas y la saliva.
- Desarrollo de modelos celulares y posiblemente también modelos en animales adecuados para el análisis de los resultados.
- Elaboración de paneles diagnósticos para el diagnóstico clínico de las demencias y la enfermedad de Parkinson.
La investigación del equipo tiene un marcado carácter traslacional, por lo que su objetivo final es trasladar los resultados de la investigación del tejido cerebral necrópsico a los tejidos periféricos. Hasta el momento, han identificado cuatro biomarcadores y todos han sido patentados. Dos son específicos de subgrupos de DCL, mientras que los otros dos podrían ser marcadores para el diagnóstico temprano de la DCL.
Dado que los cambios anatomopatológicos en el sistema nervioso se inician hasta 20 años antes de que los síntomas clínicos de la EP o la DCL se hagan patentes, en la actualidad están ampliando su trabajo de investigación a las fases prodrómicas de los trastornos con cuerpos de Lewy.
Palabras clave: trastornos con cuerpos de Lewy, demencia con cuerpos de Lewy, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer, α-sinucleína, transcritos alternativos, plaquetas, biomarcadores en sangre, biomarcadores en saliva.
Equipo
Medical neurologists
Pau Pastor Muñoz(ELIMINAR)
Dolores Vilas Rolan(ELIMINAR)
Daniela Samaniego Toro(ELIMINAR)
Post-doctoral fellow
Jorge Mena Lucía(ELIMINAR)
PhD students
David Adamuz Comino(ELIMINAR)
Laura Arnaldo Orts(ELIMINAR)
Master's students
Ivan Changuan Oña(ELIMINAR)
Arnau Comellas Martínez(ELIMINAR)
Líneas de investigación
- Molecular characterisation of dementia with Lewy bodies. Identification of subtypes
- Biomarker research. Identififcation and characterisation of peripheral biomarkers
- Establishment of cell and animal models suitable for testing of results
Proyectos activos
Validación de biomarcadores líquidos y de imagen para el diagnóstico de la demencia con cuerpos de Lewy prodrómica
PI: Dr Pau Pastor; Co-PI: Katrin Beyer
Funding agency: Ministerio de Ciencia e Innovación
Agency code: PMP22/00100
Duration: 2023 – 2026
The role of platelets as biomarker reservoirs for dementia with Lewy bodies
PI: Katrin Beyer
Funding agency: Ministerio de Salud
Agency code: PI21/00833
Duration: 2022 - 2025
Blood miRNAs as diagnostic tool for dementia with Lewy bodies
PI: Katrin Beyer
Funding agency: Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR)
Agency code: 2021 PROD 00049
Duration: 2022 - 2024
Neuroimagen y marcadores periféricos de demencia con cuerpos de Lewy prodrómica (IMAPERDEMLEWY)
PI: Pau Pastor
Funding agency: Ministerio de Salud
Duration: 2022 - 2025
Publicaciones científicas
Highlighted publications
Beyer K, Domingo-Sàbat M, Santos C, Tolosa E, Ferrer I, Ariza A. The decrease of β-synuclein in cortical brain areas defines a molecular subgroup of dementia with Lewy bodies. Brain. 2010 Dec;133(Pt 12):3724-33. DOI: 10.1093/brain/awq275.
Urbizu A, Canet-Pons J, Munoz-Marmol AM, Aldecoa I, Lopez MT, Compta Y, Alvarez R, Ispierto L, Tolosa E, Ariza A, Beyer K. Cystatin C is differentially involved in multiple system atrophy phenotypes. Neuropathol Appl Neurobiol. 2015 Jun;41(4):507-19. DOI: 10.1111/nan.12134.
Gámez-Valero A, Prada-Dacasa P, Santos C, Adame-Castillo C, Campdelacreu J, Reñé R, Gascón-Bayarri J, Ispierto L, Álvarez R, Ariza A, Beyer K. GBA Mutations Are Associated With Earlier Onset and Male Sex in Dementia With Lewy Bodies. Mov Disord. 2016 Jul;31(7):1066-70. DOI: 10.1002/mds.26593.
Perez-Roca L, Adame-Castillo C, Campdelacreu J, Ispierto L, Vilas D, Rene R, Alvarez R, Gascon-Bayarri J, Serrano-Munoz MA, Ariza A, Beyer K. Glucocerebrosidase mRNA is Diminished in Brain of Lewy Body Diseases and Changes with Disease Progression in Blood. Aging Dis. 2018 Apr 1;9(2):208-219. DOI: 10.14336/AD.2017.0505.
Gámez-Valero A, Campdelacreu J, Vilas D, Ispierto L, Reñé R, Álvarez R, Armengol MP, Borràs FE, Beyer K. Exploratory study on microRNA profiles from plasma-derived extracellular vesicles in Alzheimer's disease and dementia with Lewy bodies. Transl Neurodegener. 2019 Oct 3;8:31. DOI: 10.1186/s40035-019-0169-5.
Información adicional
Collaborative networks
European DLB (e-DLB) consortium
The e-DLB consortium was created to facilitate and homogenise the identification of diagnostic and prognostic biomarkers in dementia with Lewy bodies. Its members come from 44 centers in 20 European countries and 10 centers in 7 countries outside Europe.
Mission: To conduct translational clinical research and clinic trials targeted at addressing the global critical public-health need of combating Dementia with Lewy Bodies (DLB) and with the aim of ultimately improving quality of life and other outcomes for people with, or at high risk of developing, DLB and their carers.
Vision: Their vision is to further develop the consortium/registry, provide a setting in which to increase the basic scientific understanding of and to develop ways to diagnose, prevent, slow or ameliorate the core symptoms of DLB and common comorbidities of DLB.
Currently, the group is actively collaborating with Dr Nedelska from Prague and Dr Aarsland from Stavanger (Norway). They have obtained samples from both sites.
Global Parkinson's Genetics Program (GP2)
The Global Parkinson's Genetics Program (GP2) is a resource program of the Aligning Science Across Parkinson's (ASAP) initiative focused on improving our understanding of the genetic architecture of Parkinson's disease (PD) and making this knowledge globally relevant.
GP2 is made up of member organizations around the world that are coming together to create a global research community dedicated to rapidly addressing emerging research needs in PD. The work of GP2 is aimed at using genetics knowledge to accelerate the path to the development and deployment of therapeutic strategies for PD.
The group has contributed to GP2 by sending more than 350 DNA samples collected from PD patients. The data and results are openly shared and are available for individual processing. The next stage of sample preparation is ongoing, and samples will be shipped shortly.
Others
Katrin Beyer received Expertscape's Recognition as an Expert in Lewy bodies (placement by PubMed-based algorithms in the top 1% of scholars writing about Lewy Bodies over the past 10 years) in September 2021.
Noticias
Nuevos marcadores candidatos para la demencia con cuerpos de Lewy y la de Parkinson en las transcripciones de la proteína SNCA en sangre
El grupo de investigación de Genómica y Transcriptómica de las Sinucleinopatías, liderado por la Dra. Katrin Beyer, ha publicado un nuevo estudio en el Journal of Molecular Science que da un paso más en la búsqueda de un biomarcador fiable para poder diferenciar entre la demencia con cuerpos de Lewy y la enfermedad de Parkinson en los estadios iniciales, cuando los síntomas son muy similares. El diagnóstico correcto es todavía un reto difícil en estos casos, pero es clave para los pacientes ya que un tratamiento equivocado puede tener efectos muy graves.
Tres proyectos de innovación del IGTP reciben una beca CaixaImpulse
Tres grupos de investigación del IGTP han recibido 3 de las 21 becas de la convocatoria 2019 de CaixaImpulse, otorgadas por la Fundación Bancaria 'la Caixa'. Los proyectos becados liderados por la Dra. Katrin Beyer, el Dr. Francesc Borras y la Dra. Alicia Martínez Piñeiro se dedican a mejorar el diagnóstico de la demencia con cuerpos de Lewy, nuevos métodos para el seguimiento de la disfunción renal y la investigación de nuevos marcadores predictivos en el ictus isquémico agudo, respectivamente.
Contacto
(+34) 93 554 30 50 extn 6560
Más enlaces
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