Línies de recerca

• Caracterització molecular de la demència amb cossos de Lewy i identificació de subtipus moleculars. Aquesta línia es basa en l'anàlisi de material cerebral post mortem amb una caracterització neuropatològica exhaustiva. La caracterització genètica inclou: (1) la identificació de variacions genètiques, la caracterització de seqüències polinucleotídiques variables, INDELs i microsatèl·lits en regions promotores i intròniques, (2) l'anàlisi de l'expressió gènica implicada en la patogènesi de les malalties amb cossos de Lewy i de l'splicing alternatiu, i (3) anàlisis funcionals i integrades de variants en regions promotores (polinucleòtids i/o microsatèl·lits) que co-regulen l'activitat transcripcional, variants intròniques que co-regulen l'splicing alternatiu i variants a la regió 3'UTR.
• Recerca de biomarcadors. Identificació i caracterització de biomarcadors perifèrics. Aquesta línia explora els canvis en l'expressió de miARN, mARN i proteïnes en diferents mostres, incloent-hi sang total, plasma, plaquetes i saliva.
• Identificació de canvis específics en plaquetes en la demència amb cossos de Lewy a partir de resultats previs, incloent: (1) la identificació i caracterització de vies d'activació plaquetària específiques de la malaltia i (2) l'estudi de canvis en les vies mitocondrials i d'inducció de l'apoptosi relacionades amb la malaltia en les plaquetes.
• L'establiment de models cel·lulars adequats per a la validació dels resultats es basa en un model cel·lular de barrera hematoencefàlica per avaluar l'efecte de les plaquetes afectades per la malaltia.

Projectes actius

Projectes anteriors

Informació addicional

Xarxes col·laboratives

El grup GTS és membre actiu de dues grans xarxes internacionals de col·laboració. D'una banda, participa en el Global Parkinson's Genetics Program (GP2), que té com a objectiu desxifrar l'arquitectura genètica de la malaltia de Parkinson. De l'altra, el grup forma part de l'European DLB Consortium (E-DLB), la missió del qual és impulsar la recerca clínica translacional i els assaigs clínics per abordar l'urgent repte de salut pública que representa la demència amb cossos de Lewy (DLB). En última instància, el consorci busca millorar la qualitat de vida i els resultats clínics de les persones amb DLB, o amb alt risc de desenvolupar-la, així com dels seus cuidadors.

Innovació

L'equip està desenvolupant dos biomarcadors basats en sang per al diagnòstic diferencial i precoç de la demència amb cossos de Lewy, i ha obtingut finançament a través de les convocatòries PERIS i AGAUR Innovadors.

Divulgació 

Durant el 2023, el grup va organitzar, amb l'ajuda de l'organització de captació de fons de l'IGTP, Amics de Can Ruti, una exposició pública en col·laboració amb un artista plàstic que va contribuir amb les seves obres representant la patologia associada a la demència amb cossos de Lewy i la malaltia. Una de les biblioteques de Badalona va acollir l'exposició, així com diverses xerrades i presentacions adreçades al públic general i a alumnes de secundària.

Altres

Katrin Beyer va rebre el reconeixement d'Expertscape com a experta en cossos de Lewy (classificada pels algoritmes basats en PubMed en el 1% superior dels acadèmics que han escrit sobre cossos de Lewy en els últims 10 anys) el setembre de 2021.