Les sinucleinopaties es caracteritzen per una oligomerització i agregació anòmales de les α-sinucleines. La malaltia de Parkinson (MP) i la demència amb cossos de Lewy (DCL) són malalties amb cossos de Lewy en les quals la α-sinucleina agregada es diposita en forma de cossos de Lewy. Mentre que la MP és el trastorn del moviment més comú, la DCL és la segona causa més comuna de demència després de la malaltia d'Alzheimer (MA). En la DCL també s'observen canvis anatomopatològics en el sistema nerviós molt similars als de la MA, la qual cosa dificulta el seu diagnòstic en la pràctica clínica. A més, la MP, la DCL i la MA es caracteritzen per un elevat grau d'heterogeneïtat, de manera que la MP i la DCL són únicament termes genèrics per a designar grups de malalties que mostren un quadre clínic i característiques patològiques similars. No obstant això, aquestes malalties es produeixen a conseqüència de diferents canvis clau a escala molecular durant els estadis inicials de la malaltia.

El principal objectiu del grup de recerca és identificar tots aquests mecanismes per a establir diferents subgrups patològics i, amb la finalitat d'elucidar aquesta heterogeneïtat, els seus objectius principals són:

• Caracterització a escala molecular de la demència amb cossos de Lewy, prestant especial atenció a les variants genètiques, l'expressió diferencial de variants de transcripts alternatius i els miRNA.
• Identificació de biomarcadors diagnòstics de la demència amb cossos de Lewy en diferents fonts perifèriques, com la sang, el plasma, les plaquetes i la saliva.
• Desenvolupament de models cel·lulars i possiblement també models en animals adequats per a l'anàlisi dels resultats.
• Elaboració de panells diagnòstics per al diagnòstic clínic de les demències i la malaltia de Parkinson.

La recerca de l'equip té un marcat caràcter traslacional, per la qual cosa el seu objectiu final és traslladar els resultats de la recerca del teixit cerebral necròpsic als teixits perifèrics. Fins al moment, han identificat quatre biomarcadors i tots han estat patentats. Dos són específics de subgrups de DCL, mentre que els altres dos podrien ser marcadors per al diagnòstic primerenc de la DCL.

Atès que els canvis anatomopatològics en el sistema nerviós s'inicien fins a 20 anys abans que els símptomes clínics de la MP o la DCL es facin patents, en l'actualitat estan ampliant el seu treball de recerca a les fases prodròmiques dels trastorns amb cossos de Lewy.

Paraules clau: trastorns amb cossos de Lewy, demència amb cossos de Lewy, malaltia de Parkinson, malaltia d'Alzheimer, α-sinucleina, transcrits alternatius, plaquetes, biomarcadors en sang, biomarcadors en saliva.