Un nuevo modelo celular revela qué mutaciones impulsan la progresión hacia síndrome mielodisplásico y leucemia en pacientes con deficiencia de GATA2
Un equipo investigador ha creado el primer modelo celular humanizado para estudiar la deficiencia de GATA2, una enfermedad genética rara que predispone al desarrollo de trastornos graves de la sangre como síndrome mielodisplásico y leucemia. El estudio revela que, aunque la mutación inicial en GATA2 debilita las células madre hematopoyéticas, son mutaciones adicionales -especialmente en el gen SETBP1- las que impulsan la progresión hacia la enfermedad.
