Una revisió sistemàtica ordena les dades òmiques disponibles sobre tumors hipofisaris
Un estudi recent ha dut a terme una revisió sistemàtica de la literatura científica sobre dades òmiques generades en tumors hipofisaris, amb l'objectiu d'ordenar, catalogar i facilitar la reutilització dels recursos disponibles públicament per a futurs projectes de recerca.
El treball liderat pel grup d'Endocrí, Tiroide i Obesitat de l'Institut de recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) analitza 471 estudis publicats fins al juny de 2025 que utilitzen diferents aproximacions òmiques -com la genòmica, la transcriptòmica, l'epigenòmica o la proteòmica- aplicades als tumors neuroendocrins de la hipòfisi (PitNETs). A partir d'aquesta revisió exhaustiva, els autors han elaborat un catàleg centralitzat de conjunts de dades, que inclou informació sobre l'accessibilitat de les dades i la disponibilitat d'anotacions clíniques associades.
Aquest catàleg permet reunir en un únic espai recursos que fins ara estaven dispersos en múltiples publicacions i repositoris, fet que facilita l'ús secundari de les dades per a estudis de validació, comparació de resultats (benchmarking), integració de dades i desenvolupament de nous enfocaments de recerca.
"Hem implementat una revisió sistemàtica de tots els estudis òmics publicats en tumors hipofisaris i hem generat un catàleg que centralitza les dades disponibles, els mètodes emprats i les anotacions clíniques associades, amb l'objectiu de facilitar-ne l'ús en futurs projectes de recerca i medicina de precisió", explica Joan Gil, investigador de l'IGTP i de l'Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, i primer autor de l'estudi.
La revisió posa de manifest que, malgrat el creixement sostingut dels estudis òmics en tumors hipofisaris, una part significativa de les dades disponibles no són fàcilment reutilitzables a causa de la manca d'estandardització i d'una anotació clínica suficient. Aquesta limitació representa un obstacle per al desenvolupament de models predictius robustos i comparables entre estudis.
"Tot i els avenços metodològics en genòmica, transcriptòmica o proteòmica, la manca de conjunts de dades clínicament ben anotats i estandarditzats continua limitant la capacitat de desenvolupar models predictius robustos en les malalties hipofisàries", assenyala Manel Puig-Domingo, investigador de l'IGTP, líder del grup de recerca i darrer autor del treball.
En aquest sentit, el treball no només recopila dades, sinó que les organitza segons el seu valor potencial per a futurs projectes de medicina de precisió, aportant una visió crítica de l'estat actual del camp. El catàleg generat es presenta com una eina de suport per a investigadors interessats en l'estudi dels tumors hipofisaris i de síndromes associats, com l'acromegàlia o la malaltia de Cushing, així com per a iniciatives orientades a la reutilització de dades i a la recerca col·laborativa.
Referència
Gil, J.; de Pedro-Campos, P.; Carrato, C.; Jardí-Yanes, P.; Marques-Pamies, M.; Rodríguez-Lloveras, H.; Rueda-Pujol, A.; Marcos-Ruiz, J.; Martinez-Saez, E.; Alvarez, C.V.; et al. Assessing the Value of Data-Driven Frameworks for Personalized Medicine in Pituitary Tumours: A Critical Overview. Mach. Learn. Knowl. Extr. 2026, 8, 16. DOI: https://doi.org/10.3390/make8010016
Finançament
Aquesta recerca ha estat finançada per l'Instituto de Salud Carlos III mitjançant l'ajut PMP22/00021, amb fons de la Unió Europea - NextGenerationEU, concedit a Manel Puig-Domingo, i ha comptat també amb el suport parcial de la Societat Espanyola d'Endocrinologia i Nutrició (SEEN). Les entitats finançadores no han tingut cap paper en el disseny de l'estudi, la recollida i anàlisi de les dades, la decisió de publicar ni la preparació del manuscrit.