Una revisión sistemática ordena los datos ómicos disponibles sobre tumores hipofisarios

Un estudio reciente ha llevado a cabo una revisión sistemática de la literatura científica sobre los datos ómicos generados en tumores hipofisarios, con el objetivo de ordenar, catalogar y facilitar la reutilización de los recursos disponibles públicamente para futuros proyectos de investigación.

El trabajo, liderado por el grupo de Endocrino, Tiroides y Obesidad del Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), analiza 471 estudios publicados hasta junio de 2025 que utilizan diferentes aproximaciones ómicas -como la genómica, la transcriptómica, la epigenómica o la proteómica- aplicadas a los tumores neuroendocrinos de la hipófisis (PitNETs). A partir de esta revisión exhaustiva, los autores han elaborado un catálogo centralizado de conjuntos de datos, que incluye información sobre la accesibilidad de los datos y la disponibilidad de anotaciones clínicas asociadas.

Este catálogo permite reunir en un único espacio recursos que hasta ahora estaban dispersos en múltiples publicaciones y repositorios, lo que facilita el uso secundario de los datos para estudios de validación, comparación de resultados (benchmarking), integración de datos y desarrollo de nuevos enfoques de investigación.

"Hemos implementado una revisión sistemática de todos los estudios ómicos publicados en tumores hipofisarios y hemos generado un catálogo que centraliza los datos disponibles, los métodos empleados y las anotaciones clínicas asociadas, con el objetivo de facilitar su uso en futuros proyectos de investigación y medicina de precisión", explica Joan Gil, investigador del IGTP y del Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, y primer autor del estudio.

La revisión pone de manifiesto que, a pesar del crecimiento sostenido de los estudios ómicos en tumores hipofisarios, una parte significativa de los datos disponibles no es fácilmente reutilizable debido a la falta de estandarización y de una anotación clínica suficiente. Esta limitación representa un obstáculo para el desarrollo de modelos predictivos robustos y comparables entre estudios.

"A pesar de los avances metodológicos en genómica, transcriptómica o proteómica, la falta de conjuntos de datos clínicamente bien anotados y estandarizados sigue limitando la capacidad de desarrollar modelos predictivos robustos en las enfermedades hipofisarias", señala Manel Puig-Domingo, investigador del IGTP, líder del grupo de investigación y último autor del trabajo.

En este sentido, el trabajo no solo recopila datos, sino que los organiza según su valor potencial para futuros proyectos de medicina de precisión, aportando una visión crítica del estado actual del campo. El catálogo generado se presenta como una herramienta de apoyo para investigadores interesados en el estudio de los tumores hipofisarios y de síndromes asociados, como la acromegalia o la enfermedad de Cushing, así como para iniciativas orientadas a la reutilización de datos y a la investigación colaborativa.

Referencia

Gil, J.; de Pedro-Campos, P.; Carrato, C.; Jardí-Yanes, P.; Marques-Pamies, M.; Rodríguez-Lloveras, H.; Rueda-Pujol, A.; Marcos-Ruiz, J.; Martinez-Saez, E.; Alvarez, C.V.; et al. Assessing the Value of Data-Driven Frameworks for Personalized Medicine in Pituitary Tumours: A Critical Overview. Mach. Learn. Knowl. Extr. 2026, 8, 16. DOI: https://doi.org/10.3390/make8010016

Financiación

Esta investigación ha sido financiada por el Instituto de Salud Carlos III mediante la ayuda PMP22/00021, con fondos de la Unión Europea - NextGenerationEU, concedida a Manel Puig-Domingo, y ha contado también con el apoyo parcial de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN). Las entidades financiadoras no han tenido ningún papel en el diseño del estudio, la recogida y el análisis de los datos, la decisión de publicar ni la preparación del manuscrito.