Notícies

GCAT contribueix a identificar una nova regió genètica relacionada amb la gravetat de la COVID-19 i a caracteritzar extensament una inversió cromosòmica

- Recerca

Severe Covid-19 GWAS Group, el grup que va donar a conèixer la primera anàlisi genètica del virus a principis de la pandèmia (NEJM, 2020), presenta ara els nous resultats d'una metaanàlisi GWAS estès d'una cohort ben caracteritzada de 3.260 pacients amb COVID-19 amb fallades respiratòries i 12.483 controls de població a Itàlia, Espanya, Noruega i Alemanya/Àustria, publicats en Human Molecular Genetics. L'estudi partia de la base que, donat el fenotip clínic altament variable de la malaltia per coronavirus 2019 (COVID-19), és important una anàlisi més profunda de la contribució genètica de l'hoste en la COVID-19 greu per a millorar la nostra comprensió dels mecanismes subjacents de la malaltia.

El projecte GCAT de l'IGTP, dirigit pel Dr. Rafael de Cid -un dels coautors principals d'aquest article-, dona a conèixer en aquest estudi una anàlisi estratificada estesa basada en l'edat, el sexe i la gravetat de la malaltia i una anàlisi específica dels haplotips del cromosoma Y, l'antigen leucocitari humà (HLA) i el peptidoma del SARS-CoV-2. Els resultats del treball van identificar un nou loci (posició d'un gen en un cromosoma) a 19q13.33, inclòs el gen NAPSA, que s'expressa principalment en les cèl·lules alveolars responsables de l'intercanvi de gasos en el pulmó com a candidat implicat en el fenotip greu. A més, tenen una forta associació a 17q21.31, un polimorfisme d'inversió gran altament pliotròpic (un gen amb més d'un efecte, que afecta múltiples característiques del fenotip).

Aquest treball completa el treball recentment publicat pel consorci internacional COVID-19 Host Genetic Initiative, A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19, en el qual també participa GCAT agregant una nova capa de complexitat a la base genètica del fenotip clínic altament variable de la malaltia per coronavirus de 2019 (COVID-19), explorant regions específiques del genoma.

Article de referència

Degenhardt F et al. Detailed stratified GWAS analysis for severe COVID-19 in four European populations. Human Molecular Genetics. DOI: 10.1093/hmg/ddac158

Enllaç a noticia relacionada (2020):