Professionals de Germans Trias promouen la primera reunió nacional sobre Neurofibromatosis tipus 2
El passat divendres es va celebrar per primera vegada una reunió a nivell estatal per actualitzar, amb una visió global, la situació assistencial i els nous coneixements derivats de la recerca entorn de la Neurofibromatosis tipus 2 (NF2). Aquesta trobada pionera ha estat promoguda pels integrants de la unitat de Facomatosis a Can Ruti, reconeguda com a CSUR, i ha comptat amb una participació important de pacients i familiars afectats per la malaltia.
El diagnòstic i el tractament de pacients amb NF2 implica professionals de moltes i diverses disciplines. Es tracta d'una malaltia minoritària que sabem que té origen genètic, causada per mutacions en el gen homònim (NF2), i que afecta una persona de cada 33.000 al món. Els pacients amb NF2 desenvolupen múltiples tumors al sistema nerviós, la cobertura del cervell i lesions als ulls i la pell; implicant professionals diferents segons el o els llocs on apareguin els tumors. Per això és especialment important que hi hagi espais comuns per actualitzar coneixements sobre aspectes com canvis de criteris clínics, maneig de pacients, diagnòstic genètic o nous mètodes de cribratge.
Així, de la jornada hi ha participat des d'especialistes en pediatria, oncologia, neurologia, dermatologia, nerurocirurgia, genètica, i otorinolaringologia, per aportar actualitzacions en els respectius camps. Dos dels organitzadors de la reunió, el Dr. Emilio Amilibia i el Dr. Francesc Roca-Ribas del Servei d'Otorrinolaringologia es mostraven satisfets de l'assistència a la reunió: "estem molt contents per la presència i l'interès d'especialistes d'altres centres, i poder compartir conjuntament l'experiència en el maneig d'aquests pacients". A més de l'actualització en la vessant assistencial, la Dra. Elisabeth Castellanos i el Dr. Eduard Serra, del grup de recerca de Càncer Hereditari a l'IGTP, van resumir els progressos en diagnòstic genètic i la recerca feta en el marc del CSUR. Les conclusions han estat molt positives, com explicava el Dr. Ignacio Blanco, coordinador de la Unitat CSUR de Facomatosis a Can Ruti, "els professionals que ja treballen amb NF2 han pogut posar coneixements en comú i actualitzar-se; els que no, ara tenen noves eines per poder reconèixer la malaltia i saber com abordar-la, en cas que els n'arribin pacients".
La NF2 en primera persona
Especialment en casos de malalties minoritàries com la NF2, les associacions de pacients i familiars són una peça clau, algunes fins i tot ajuden a finançar línies de recerca mitjançant les associacions de pacients. També van tenir el seu espai en aquesta reunió pionera, per compartir experiències i opinions sobre el sistema actual de maneig dels pacients, "aportacions clau per avaluar la manera com duem a terme la nostra feina i per continuar millorant", valora Blanco. Per acabar la jornada, professionals assistencials i de recerca, pacients i familiars van participar de tallers de sensibilització, experimentant alguns dels símptomes de la malaltia.
Sobre el CSUR de Facomatosi
El Centre de referència de Facomatosi de l'Hospital Germans Trias i Pujol-ICO Badalona és un centre amb reconeixement estatal (CSUR) per al tractament de malalties genètiques com la Neurofibromatosi tipus 1 i tipus 2 (NF1 i NF2) i la Schwannomatosi, entre altres. Està coordinat pel Dr. Ignacio Blanco del Programa d'Assessorament i Genètica Clínica de l'hospital, i inclou especialistes dels departaments de dermatologia, anatomia patològica, otorinolaringologia, neurocirurgia, neurologia, però també oncologia, pediatria i del mateix servei de genètica, a més de metges i genetistes del programa de càncer hereditari de l'ICO i del grup de Diagnòstic Genètic en Càncer Hereditari de l'IGTP.