Profesionales de Germans Trias, promotores de la primera reunión nacional sobre Neurofibromatosi tipo 2
El pasado viernes se celebro por primera vez una reunión a nivel estatal para actualizar, con una visión global, la situación asistencial y los nuevos conocimientos derivados de la investigación entorno la Neurofibromatosi tipo 2 (NF2). Este encuentro pionero lo han promovido los integrantes de la unidad de Facomatosis en Can Ruti, reconocida como CSUR, y ha contado con una participación importante de pacientes y familiares afectados por la enfermedad.
El diagnóstico y tratamiento de pacientes con NF2 implica profesionales de muchas y muy diversas disciplinas. Es una enfermedad minoritaria de origen genético causada por mutaciones en el gen homónimo (NF2), que afecta una persona de cada 33.000 en el mundo. Los pacientes con Neurofibromatosis tipo 2 desarrollan múltiples tumores en el sistema nervioso, la cobertura del cerebro y lesiones en los ojos y piel; implicando profesionales de distintas áreas según el o los lugares donde aparezcan los tumores. Por este motivo es especialmente importante disponer de espacios comunes para actualizar conocimientos sobre aspectos como cambios de criterios clínicos, tratamiento de pacientes, diagnóstico genético o nuevos métodos de cribado.
A la jornada han participado especialistas en pediatría, oncología, neurología, dermatología, neurocirugía, genética y otorrinolaringología, para aportar actualizaciones en los respectivos campos. Dos de los organizadores de la reunión, el Dr. Emilio Amilibia y el Dr. Francesc Roca-Ribas del servicio de Otorrinolaringología, se mostraban satisfechos de la asistencia en la reunión: "estamos muy contentos por la presencia y el interés de especialistas de otros centros, y poder compartir conjuntamente la experiencia en la gestión clínica de estos pacientes". Además de la actualización en la vertiente asistencial, la Dra. Elisabeth Castellanos y el Dr. Eduard Serra, del grupo de investigación de Cáncer Hereditario en el IGTP, resumieron los progresos en diagnóstico genético y las líneas de investigación en el marco del CSUR. Las conclusiones fueron muy positivas, como explicaba el Dr. Ignacio, coordinador de la Unidad CSUR de Facomatosi en Can Ruti, "los profesionales que ya trabajan con NF2 han compartido conocimientos y los han actualizado; los que no, ahora tienen nuevas herramientas para reconocerla y abordarla, en el caso que les llegue algún paciente".
La NF2 en primera persona
Especialmente en casos de enfermedades raras como la NF2, las asociaciones de pacientes y familiares son una pieza clave, algunas ayudando también a financiar líneas de investigación a través de las asociaciones de pacientes. También tuvieron su espacio en esta reunión pionera, para compartir su testimonio, "aportaciones clave para evaluar la forma como llevamos a cabo nuestro trabajo y para continuar mejorando", valora Blanco. Para terminar la jornada, todos los profesionales, pacientes y familiares participaron en talleres de sensibilización, experimentando algunos síntomas de la enfermedad.
Sobre la Unidad CSUR
La Unidad CSUR tiene por objetivo el manejo integral y multidisciplinar de los pacientes con facomatosis, un grupo de enfermedades que engloba las neurofibromatosis tipo 1 y 2, la schwanomatosis familiar, la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Von Hipple Lindau. El equipo asistencial es multidisciplinar e integra profesionales de distintos servicios del hospital, además del apoyo de otros servicios asistenciales; es el resultado del esfuerzo de todos los dispositivos en el Campus Can Ruti, trabajando estrechamente con el grupo de investigación y de diagnóstico genético en el IGTP. La unidad puede atender también pacientes de fuera de Cataluña, derivados a través del Sistema de Información del Fondo de Cohesión (SIFCO) del Ministerio de Sanidad.