Desenvolupen un nou mètode per detectar parentiu en dades d’ARN seqüenciat

El grup de recerca de Regulació Genòmica de l'IGTP I l'IJC ha desenvolupat un nou mètode per comprovar si les mostres amb l'ARN seqüenciat són de persones amb vincle familiar. Han demostrat que es pot utilitzar en grans conjunts de dades d'ARN seqüenciat per comprovar si les mostres provenen d'individus amb vincle o no, o per reconstruir arbres genealògics.

Els investigadors tenen la possibilitat d'accedir a grans quantitats d'informació científica en bases de dades, amb informació genètica i altres dades associades, de grans grups que s'hagin generat en estudis previs, sense la necessitat de generar aquesta informació ells mateixos. Aquestes dades, però, són anònimes, o estan anonimitzades, la qual cosa és un inconvenient per aquells estudis en que és important conèixer si hi ha relació de parentiu entre els individus; en alguns casos, com l'estudi de malalties hereditàries en famílies, quan hi ha d'haver relació, o en d'altres quan s'estudia grans mostres de població per trobar-hi patrons, quan l'existència de vincles familiars podria esbiaixar els estudis. A més, pot ser que hi hagi errors d'etiquetatge durant el processat de les mostres, ja que són procediments amb una llarga cadena de passos, en què hi intervenen moltes mans.

És possible trobar la relació de parentiu entre mostres individuals de dades genètiques (ADN). Tanmateix, molts estudis només generen informació d'ARN, una molècula similar generada a les cèl·lules, però que dona informació més específica sobre la salut de la cèl·lula i la importància de les mutacions de cada persona. "Fins ara, els investigadors que treballen amb les dades de l'ARN havien de tenir accés a la informació de l'ADN per saber si les mostres eren d'individus amb parentiu o no", explica Natalia Blay, la investigadora que ha dut a terme principalment el projecte. "Calia que es descarreguessin arxius enormes per poder dur a terme tota una nova capa d'anàlisi, i volien saber si podíem extreure aquesta mateixa informació de forma fiable directament de les dades de la seqüència d'ARN".

Després de desenvolupar un mètode per detectar els individus amb parentiu, a partir de l'ARN, l'equip ho va provar contra un gran grup de mostres del projecte GCAT, de les quals estan perfectament documentades totes les relacions familiars. Experts del projecte GCAT també han contribuït a l'estudi.

"Utilitzant aquesta nova tècnica poden detectar amb èxit si les mostres d'ARN són de persones amb relació familiar i podem, fins i tot, construir-ne els arbres genealògics", explica Tanya Vavouri, líder de l'estudi. "Els investigadors poden establir amb total seguretat el parentiu dels individus en els molts sets de dades disponibles d'ARN seqüenciat. Això significa que es poden estalviar temps i hores de computació per analitzar les dades genòmiques associades que, d'altra banda, no sempre estan disponibles per a tots els conjunts de dades. En definitiva, la tècnica permet utilitzar la seqüenciació d'ARN de manera més fàcil i econòmica a llarg termini".

L'accés a les dades i expertesa del projecte GCAT ha facilitat el desenvolupament d'aquesta nova tècnica. "El nostre grup té experiència en anàlisi de parentiu a partir de les dades d'ADN", explica Rafa de Cid, Director del projecte GCAT. "Això ens ha permès col·laborar amb l'equip de la Tanya Vavouri i desenvolupar aquest mètode per les dades d'ARN", afegeix.

La seqüenciació de sets d'ARN pot ser útil per l'estudi d'un gran nombre de malalties. Aquest tipus d'estudi de dades és una font d'informació molt valuosa per aquells estudis centrats en malalties particulars, la seva incidència en la població o els factors de risc. Aquesta nova metodologia facilita la feina als científics; està disponible gratuïtament online per a tothom.

Article de referència

Assessment of kinship detection using RNA-seq data. Natalia Blay, Eduard Casas, Iván Galván-Femenía, Jan Graffelman, Rafael de Cid, Tanya Vavouri, Nucleic Acids Research, gkz776,
Published: 10 September 2019

Finançament

Aquesta investigació ha rebut finançament del Ministeri d'Economia i Competitivitat (MICINN), [BFU2015-70581 i ADE 10/00026], l'Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) i el Programa CERCA de la Generalitat de Catalunya. Investigació a l'IJC ha rebut ajuts de de Obra Social Fundació "la Caixa", la Fundació Internacional Josep Carreras i Celgene España. l'Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) ha finançat les beques d'accés obert.

El Projecte GCAT s'ha pogut realitzat sota l'impuls del PMPPC-IGTP, amb estreta col·laboració amb el Banc de Sang i Teixits de Catalunya, i amb total suport de la Direcció General de Recerca i Innovació, de la Conselleria de Salut de la Generalitat de Catalunya.

Inicialment, el projecte GCAT s'ha beneficiat del suport financer del Ministeri de Salut, Serveis Socials i Igualtat d'Espanya, i de la Conselleria de Salut, de la Generalitat de Catalunya, a través dels fons competitius públics del "Subprograma de acciones de dinamización del entorno investigador y tecnológico del SNS.2010 (ADE10/00026, FIS).