Research

Presentación

El Grupo de Investigación Neuromuscular de Badalona (GRENBA) está integrado por personal clínico de los servicios de Neurología y Pediatría del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol y por expertos en investigación traslacional y básica en el laboratorio del IGTP.

Este equipo multidisciplinario tiene como objetivo principal la búsqueda de soluciones para los pacientes con trastornos neuromusculares. Para lograr esto, el equipo recurre a su amplia experiencia clínica en el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes, y recientemente ha creado una gran base de datos de pacientes.

En el laboratorio, el grupo cuenta con una amplia experiencia en técnicas genéticas, epigenéticas, transcriptómicas y proteómicas para estudiar a nivel molecular la patogenia de enfermedades neuromusculares prevalentes como la distrofia miotónica de tipo I, la glucogenosis de tipo V y la distrofia muscular de Duchenne. El equipo también tiene experiencia en la generación de modelos celulares a partir de muestras y biópsias de pacientes y en la evaluación de los nuevos tratamientos in vitro, en modelos animales y en pacientes. Además, los investigadores trabajan en muchos proyectos de colaboración con investigadores nacionales e internacionales que también estudian estas enfermedades.

Palabras clave: investigación clínica, recolección de datos del mundo real (registros/historia natural), modelos celulares, secuenciación genómica de lecturas largas, transcriptómica, proteómica, análisis bioinformáticos de supercomputación, tratamientos, (des)regeneración muscular, fibrosis muscular y acumulación de grasa, mecanismos patológicos.

Group of Research in Neuromuscular Diseases from Badalona (GRENBA)

Líder/es de grupo

  • Gisela Nogales Gadea
    Gisela Nogales Gadea

    Gisela Nogales Gadea

    La Dra. Gisela Nogales-Gadea es investigadora biomédica sénior y líder del grupo Badalona Neuromuscular Research Group (GRENBA), integrado en el IGTP. Se licenció en Biología (2002) y obtuvo un máster (2004) en la Universidad de Barcelona, antes de doctorarse (2008) en patología neuromuscular y mitocondrial en el Instituto de Investigación Vall d'Hebron, donde contribuyó al desarrollo de un modelo murino knock-in de la enfermedad de McArdle. Posteriormente, continuó su etapa posdoctoral con un contrato del CIBERER y, más adelante, con una prestigiosa beca Sara Borrell (ISCIII) en el Instituto de Investigación Sant Pau y la Universidad de Maastricht, especializándose en enfermedades neuromusculares de origen inmunitario. En 2015 obtuvo el programa Miguel Servet del ISCIII y creó el grupo GRENBA en el IGTP, liderando un equipo multidisciplinar centrado en genética, epigenética, transcriptómica, proteómica y modelos celulares aplicados a enfermedades como la distrofia miotónica tipo 1. En 2023 recibió una ayuda de consolidación del MICINN, reforzando su posición dentro del IGTP. Además, coordina DM1-Hub, un proyecto pionero a nivel estatal que ha creado una red de más de 100 profesionales de la salud para estudiar la historia natural de la DM1 en España.

    Contacto: gnogales(ELIMINAR)@igtp.cat
    ORCID: 0000-0002-7414-212X

  • Mònica Suelves Esteban
    Mònica Suelves Esteban

    Mònica Suelves Esteban

    La Dra. Mònica Suelves es una bióloga molecular y celular con más de 20 años de experiencia y un sólido trasfondo en los campos de la miogénesis, regeneración tisular, distrofias musculares, células madre y epigenética. La Dra. Suelves completó su tesis doctoral en el Centro de Investigación y Desarrollo - Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CID-CSIC, Barcelona). Fue entrenada como investigadora postdoctoral durante 10 años en instituciones líderes mundiales como el Instituto de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC, Estrasburgo, Francia), el Instituto de Investigación Oncológica (IRO, Barcelona), el Centro de Regulación Genómica (CRG, Barcelona) y el Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB, Barcelona). En 2006, fue galardonada por el Programa Ramón y Cajal (Ministerio Español de Ciencia e Innovación – MICINN) y, en 2010, inició su etapa como investigadora principal en el Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC), actualmente fusionado con el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). En 2020, la Dra. Suelves se unió a la Unidad Neuromuscular en IGTP (GRENBA: Grupo de Investigación Neuromuscular de Badalona) y, en 2023, fue reconocida como investigadora establecida por el MICINN. Actualmente, la investigación de la Dra. Suelves se centra en abordar nuevos mecanismos fisiopatológicos en enfermedades neuromusculares y la búsqueda de tratamientos para pacientes con distrofias musculares.

    Contacto: msuelves(ELIMINAR)@igtp.cat
    ORCID: 0000-0001-7095-5804

Líneas de investigación

Distrofia miotónica tipo 1

La distrofia miotónica tipo 1 es un trastorno multisistémico que afecta los músculos esqueléticos, el corazón y el sistema nervioso central, entre otros órganos. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, desde el nacimiento hasta edades muy avanzadas, y actualmente no existe ningún tratamiento que detenga o retrase la progresión de la enfermedad. El equipo trabaja activamente en la elaboración de registros de pacientes, la mejora del diagnóstico, el establecimiento de los mecanismos patológicos, el estudio de posibles moduladores del fenotipo, el descubrimiento de biomarcadores y la evaluación de la utilidad de nuevas terapias.

Enfermedad de McArdle

La enfermedad de McArdle es un trastorno metabólico hereditario raro, causado por la deficiencia de la glucógeno fosforilasa muscular. Los pacientes presentan intolerancia al ejercicio, calambres musculares, debilidad y fatiga al realizar actividades que requieren ejercicio aeróbico y contracciones isométricas. El grupo ha participado en la creación del registro español de pacientes, en la mejora del diagnóstico, en la descodificación de los mecanismos patológicos asociados a esta condición, en la comprensión del papel de los moduladores del fenotipo, en la identificación de biomarcadores y en la evaluación de nuevas terapias.

Distrofia muscular de Duchenne

La DMD es un trastorno muscular genético muy grave caracterizado por una degeneración progresiva de los músculos, donde con el tiempo la inflamación crónica, la fibrosis y la acumulación de grasa sustituyen el tejido muscular funcional. Basándose en estudios previos del grupo, se está analizando una nueva diana terapéutica para reducir la fibrosis, la acumulación de grasa intramuscular y la inflamación en la DMD, así como para descifrar los mecanismos moleculares implicados.

Sarcopenia

La pérdida de masa y fuerza muscular relacionada con la edad se debe a una compleja interacción de mecanismos biológicos, que incluyen la atrofia muscular, el agotamiento de las células madre, la disfunción mitocondrial y el deterioro metabólico. A medida que la esperanza de vida aumenta a nivel mundial, también aumenta la prevalencia de la sarcopenia, que contribuye a la fragilidad, las caídas, la hospitalización y el aumento de la mortalidad. El grupo trabaja para identificar nuevas terapias que permitan prevenir o revertir la pérdida muscular asociada al envejecimiento.

Proyectos activos

DM1-HEART: Searching biomarkers of heart damage in Myotonic Dystrophy type 1 patients

PI: Sebastián Figueroa Bonaparte
Funding agency: Proyectos del Legado JMC de Can Ruti
Agency code: 2022_55
Duration: 2023 - 2027

DM1-HEART-EXTEND: Extending the search for biomarkers of heart damage in Myotonic Dystrophy type 1

PI: Gisela Nogales Gadea
Funding agency: AFM Telethon
Agency code: #24757
Duration: 2023 - 2026

Creation of an integral node for Myotonic Dystrophy type 1 in Spain: clinical record, genomic, epigenomic and proteomic maps (DM1-Hub)

PI: Gisela Nogales-Gadea
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Agency code: PMPER24/00007
Duration: 01/01/2025 – 31/12/2026

WHOLE_ Myotonic Dystrophy type 1 (DM1)

PI: Eduard Juanola Mayos
Funding agency: Fundació llegat JMC
Agency code: 2024-27
Duration: 01/04/2025 - 31/12/2030

Integra-DM1, Integración del transcriptoma, el metaboloma y el microbioma para la identificación de nuevos biomarcadores en la distrofia miotónica tipo 1

PI: Gisela Nogales Gadea, Josep Manyé, Arturo Lopez Castel (PI coordinator)
Funding agency: Fundación Ramón Areces
Duration: 2026-2029

INTERUPT, Descifrando el efecto de las interrupcions en pacientes con distròfia miotónica tipo 1: anàlisis del impacto patogéncio, Evaluación funcional y tratamientos en modelos 3D

PI: Gisela Nogales Gadea
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Agency code: PI25/00905
Duration: 2026-2029

Evaluation of new inhibitors as anti-fibrotic and pro-regenerative molecules to treat Duchenne muscular dystrophy

PI: Mònica Suelves
Funding agency: Duchenne Parent Project Spain
Agency code: DPPE/02_2024
Duration: 01/01/2025 – 31/12/2026

Paroyectos anteriores

DM1-Corazón: Buscando biomarcadores de daño cardíaco en pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCII)
Agency code: PI22/00104
Duration: 01/01/2023 - 31/12/2025

DIMINUTOS, Childhood and adult myotonic dystrophy: evaluation of new treatments and pathogenicity through genetic, epigenetic and molecular imaging analysis

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCII)
Agency code: PI18/000713
Duration: 01/01/2019 - 30/06/2023

Exploring HDAC11 functions in muscular dystrophies

PI: Mònica Suelves
Funding agency: Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN)
Agency code: PID2020-118730RB-I00
Duration: 01/01/2021 - 31/12/2024

Contracte I-PFIS de Judith Nuñez

​​​​​​PI: Gisela Nogales
IFI20/00022     

 Investigación translacional en distrofia miotónica para el desarrollo de un tratamiento avanzado de RNA (DISMIOTAXT project)

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Proyecto de Incentivación de la consolidación investigadora del Ministerio de Ciencia e Innovación
Agency code: CNS2022-135519
Duration: 2023 - 2025

Investigación traslacional sobre la distrofia miotónica para el desarrollo de una terapia avanzada basada en ARN

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Ministerio de Ciencia e Innovación
Agency code: CPP2022-009960
Duration: 2023 - 2025

Exploring new inhibitors in Duchenne muscular dystrophy

PI: Mònica Suelves
Funding agency: AFM Telethon
Agency code: 23557
Duration: 15/09/2021 - 30/01/2024

Publicaciones científicas

Publicaciones destacadas

López-Martínez A, Martín-González S, Torres-Conde N, Alcalá-Manso N, Al-Ani A, López de Munain A, Bigot A, Mamchaoui K, Nogales-Gadea G, Arechavala-Gomeza V. Characterization of DMPK and MBNL1 expression in cell models of myotonic dystrophy: a platform for drug screening. NAR Mol Med. 2025 Jun 20;2(3):ugaf023. DOI: 10.1093/narmme/ugaf023.

Odria R, Cardús A, Gomis-Coloma C, Balanyà-Segura M, Mercado-Amarilla A, Maestre-Mora P, Poveda-Sabuco A, Domingo JC, Nogales-Gadea G, Gomez-Sanchez JA, Hurtado E, Suelves M. HDAC11 deficiency regulates age-related muscle decline and sarcopenia. Geroscience. 2025 Aug;47(4):5843-5868. DOI: 10.1007/s11357-025-01611-y.

Núñez-Manchón J, Capó J, Martínez-Piñeiro A, Juanola E, Pesovic J, Mosqueira-Martín L, González-Imaz K, Maestre-Mora P, Odria R, Cerro-Herreros E, Naldaiz-Gastesi N, López de Munain A, Artero R, Savic-Pavicevic D, Vallejo-Illarramendi A, Mamchaoui K, Bigot A, Mouly V, Suelves M, Nogales-Gadea G. Immortalized human myotonic dystrophy type 1 muscle cell lines to address patient heterogeneity. iScience. 2024 May 7;27(6):109930. DOI: 10.1016/j.isci.2024.109930. Erratum in: iScience. 2024 Dec 09;27(12):111499. DOI: 10.1016/j.isci.2024.111499.

Cerro-Herreros E, Núñez-Manchón J, Naldaiz-Gastesi N, Carrascosa-Sàez M, García-Rey A, Losilla DP, González-Martínez I, Espinosa-Espinosa J, Moreno K, Poyatos-García J, Vilchez JJ, de Munain AL, Suelves M, Nogales-Gadea G, Llamusí B, Artero R. AntimiR treatment corrects myotonic dystrophy primary cell defects across several CTG repeat expansions with a dual mechanism of action. Sci Adv. 2024 Oct 11;10(41):eadn6525. DOI: 10.1126/sciadv.adn6525

TODAS LAS PUBLICACIONES

Información adicional

Redes colaborativas

El grupo GRENBA participa activamente en diversas redes colaborativas nacionales e internacionales orientadas a impulsar la investigación, la atención clínica y la concienciación en enfermedades neuromusculares, especialmente la distrofia miotónica tipo 1 (DM1). A nivel estatal, GRENBA coordina el DM1-Hub, el registro nacional español de DM1, que integra datos clínicos, de estilo de vida, neuropsicológicos y multiómicos para mejorar la caracterización de la enfermedad y facilitar la preparación para ensayos clínicos. El grupo también forma parte de la Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Malalties Neuromusculars (XUEC Neuromuscular), una red impulsada por el Servei Català de la Salut para garantizar una atención especializada coordinada y de alta calidad a pacientes con enfermedades neuromusculares minoritarias en toda Cataluña. Además, GRENBA contribuye a la Red Nacional de Distrofia Miotónica (RED-DM), una red multidisciplinar española centrada en el desarrollo de estrategias terapéuticas innovadoras, incluidas aproximaciones basadas en ARN y ADN para la DM1.

A nivel internacional, el grupo participa en iniciativas estratégicas que fomentan la integración de datos, la preparación para ensayos clínicos y la sensibilización. Entre ellas se encuentran IMPaCT-ELIXIR, que promueve la interoperabilidad y reutilización de registros de pacientes y datos ómicos dentro de las infraestructuras europeas de medicina de precisión, y ELRIN (European Long Read Innovation Network), donde GRENBA aporta experiencia en trastornos por expansiones repetitivas y secuenciación de lecturas largas aplicada al diagnóstico de enfermedades raras. El grupo también participa en Euro-DM-CRN, una red europea de investigación clínica en distrofias miotónicas orientada a armonizar protocolos y apoyar estudios multinacionales, así como en la Global Alliance for Myotonic Dystrophy Awareness, una coalición mundial de más de 60 organizaciones que trabaja para aumentar la concienciación, mejorar el diagnóstico y promover el acceso a la investigación y la atención clínica.

Tesis doctorales

Title: Deciphering the Effects of HDAC11 Deficiency in Distinct Pathophysiological Skeletal Muscle Conditions
Author: Renato Odria
Supervisor: Mònica Suelves
University: Universitat de Barcelona
Date of defence: 07/11/2025

Title: Caracterización clínica y genética de una serie de pacientes con distrofia miotónica tipo 1
Author: Miriam Almendrote Muñoz
Supervisors: Gisela Nogales Gadea, Alba Ramos Fransi
University: Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)
Date of defence: November 2023

Title: Deciphering the importance of heterogeneity in Myotonic Dystrophy type 1
Author: Judit Núñez Manchón
Supervisor: Gisela Nogales Gadea
University: Universitat de Barcelona
Date of defence: 16/12/2024

Tesis de máster

Title: Study of the normal population provides new information about the prevalence of Myotonic Dystrophy type 1 and Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Author: Nacho Jorda Llorens
Supervisors: Gisela Nogales Gadea
University: Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Title: Deciphering the impact of HDAC11 deficiency in the dystrophic fibrosis
Author: Paula Bueno
Supervisor: Mònica Suelves
University: University Internacional de Catalunya
Date of defence: June 2024

Title: HDAC11: a novel modulator of ageing skeletal muscle
Author: Aina Cardús Garcia
Supervisors: Mònica Suelves
University: Universitat de Barcelona

Divulgación

2025

La divulgación y la implicación comunitaria se impulsaron de forma destacada mediante iniciativas vinculadas al DM1-Hub y a la ciudad de Badalona. El grupo organizó y participó en diversos eventos del DM1-Hub, concebidos para acercar la investigación a pacientes, familias, profesionales clínicos y asociaciones de pacientes, fomentando un intercambio bidireccional de conocimiento y sensibilización. Paralelamente, en Badalona se celebraron tres grandes eventos solidarios, que tendrán continuidad en 2026: una trail solidaria y una gala benéfica en el Teatro Zorrilla. Estas iniciativas, promovidas por entidades cívicas locales, combinaron la participación comunitaria con la divulgación científica y la captación de fondos para apoyar la investigación en enfermedades neuromusculares desarrollada por el grupo GRENBA en el IGTP. Más allá de su impacto económico, estos eventos contribuyeron significativamente a aumentar la visibilidad pública de las enfermedades neuromusculares raras y a reforzar el vínculo entre investigación, pacientes y sociedad (Amics de Can Ruti).

2024 

  • Podcast IGTP - Episodio sobre Enfermedades Minoritarias (Un Bri de Ciència). Más información
  • Charlas para estudiantes de primero de ESO en el Institut Caterina Albert (Barcelona), Centro FEDAC (Sta Coloma), Escola-Institut Manresa (Manresa)
  • Acogida de estudiantes de ESO para prácticas (Col·legi Claret y Escola Virolai, Barcelona)
  • Participación en la Noche Europea de los Investigadores
  • Participación en la organización de la Carrera Benéfica Anual por las Enfermedades Minoritarias (desde 2016 hasta la actualidad en Badalona)
  • Participación en la organización del Trail de Montaña por las Enfermedades Minoritarias (2024, 2025, Badalona)
  • Participación en la organización de la Gala Solidaria para la Investigación de las Enfermedades Minoritarias (desde 2015 hasta la actualidad en Badalona, Teatro Zorrilla)
  • Entrevistas en Radio POMAR, Radio Nacional de España y Radio Badalona

Otros

El Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona presenta su nuevo logotipo

(Mayo 2023) El grupo, anteriormente conocido como Grupo de Investigación Neuromuscular y Neuropediátrica, ha actualizado su nombre a Grupo de Investigación Neuromuscular de Badalona (GRENBA) y ha creado su propio logotipo. Para el proceso de diseño, estudiantes de la Escola d'Art Superior Pau Gargallo, Badalona, visitaron al grupo de investigación en el IGTP y presentaron diversas propuestas. La elección del logotipo fue un desafío, ya que muchas propuestas eran altamente creativas y bien diseñadas, pero al final, el diseño de Melissa Abigail Alava Mieles resultó ser el ganador. El grupo de investigación quiere agradecer a todos los estudiantes su implicación en este proyecto, así como a los profesores Miquel Aregay, Montserrat Sayol y Júlia Cuyàs.

La Dra. Gisela Nogales Gadea galardonada en el Programa de Consolidación de Investigadores 2022

(Junio 2023) El Ministerio de Innovación y Ciencia ha otorgado el Programa de Consolidación de Investigadores 2022 a la Dra. Gisela Nogales Gadea, líder del Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA) en el IGTP. Este programa competitivo, incluido dentro del Programa Estatal para el Desarrollo, Atracción y Retención de Talento del Plan Estatal (y financiado con fondos europeos del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia), tiene como objetivo promover la consolidación de la carrera investigadora, fomentando la creación de plazas permanentes en las instituciones afiliadas y facilitando el fortalecimiento de la línea de investigación a través de la financiación de un proyecto propio. La Dra. Nogales inició GRENBA en 2015, junto con personal clínico de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología y la Unidad de Neuropediatría del Servicio de Pediatría del HUGTiP, en el marco de un programa Miguel Servet financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). La concesión de este programa supone un nuevo impulso para el equipo, ya que permite la incorporación de la Dra. Nogales como personal del IGTP y la financiación de un proyecto de investigación, en el que se implementará tecnología de secuenciación genética de tercera generación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y respuesta a la terapia de los pacientes con distrofia miotónica tipo 1.

Noticias

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Investigadoras del IGTP participan en la 8º edición de #científiques acercando la ciencia a las escuelas

Por cuarto año consecutivo investigadoras del IGTP participan en la iniciativa de #científiques acercando la ciencia a las escuelas y generando referentes femeninos en el marco del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia (11 de febrero).

La jornada de enfermedades minoritarias del Germans Trias impulsa el trabajo coordinado entre el laboratorio y la consulta

La jornada se consolida como una cita clave para compartir conocimiento y experiencias en torno a estas patologías.

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