Noticias

Halladas 11 nuevas regiones genéticas implicadas en la susceptibilidad y gravedad de la COVID-19

- Investigación

Fuente imagen: CSIC

Un macroestudio internacional con la participación de investigadores del proyecto GCATlGenomes for Life del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha localizado 11 nuevas regiones cromosómicas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la COVID-19. El trabajo se publica en la revista Nature.

La identificación de estos determinantes genéticos implicados en la respuesta al SARS-CoV-2 es fundamental para conocer los mecanismos biológicos subyacentes a la enfermedad, para encontrar tratamientos eficaces y para proteger las personas potencialmente más vulnerables. Entre los genes encontrados en este estudio, hay que destacar ciertos genes codificantes de surfactantes pulmonares que tienen un papel clave en la función pulmonar.

Este trabajo es una actualización con más pacientes de un estudio que este consorcio publicó el julio de 2021. Ahora presenta una metaanàlisis de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) de 125.584 casos de infección y más de 2.5 millones de controles recogidos a 25 países a través de 60 estudios diferentes. Natalia Blay, del equipo GCAT que lidera Rafael de Cid, ha realitzado el anàlisi de los datos de 5.000 participantes, con 447 casos y 4.541 controles. 

Los resultados obtenidos en este estudio son fruto del consorcio internacional COVID Host Genetic Initiative (del que el GCAT forma parte), que busca variantes genéticas comunes en la población que pueden aumentar el riesgo de infección o de desarrollar covid-19 grave. Por eso, el consorcio lleva a cabo estudios en miles de pacientes.

El IGTP participa en el consorcio COVID Host Genetic Initiative con el proyecto GCATlGenomes for Life, una cohorte poblacional de 20.000 personas de todo Cataluña. El GCAT contribuye en este estudio con los datos genéticos analizados de 5.000 participantes.

Fuente: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) / Fundación Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau (IIB Sant Pau)


El Dr. Rafael de Cid, director científico del GCAT en el IGTP, también ha participado, como uno de los autores séniors, en otra publicación sobre COVID que acaba de publicarse: "Análisis GWAS estratificada detallada para COVID-19 grave en cuatro poblaciones europeas".

Referencia

Gita A. Pathak et al. A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. DOI: 10.1038/s41586-022-04826-7