Identificat el gen FOXP4 en el primer estudi genètic a gran escala sobre la COVID persistent amb participació del GCAT

Foto: grup que va iniciar els treballs que han fet possible aquest estudi internacional sobre la COVID persistent.

• El GCAT és l'únic projecte de l'Estat que ha contribuït a aquest estudi internacional

Nous coneixements sobre la complexitat de la COVID persistent han sortit a la llum gràcies a un esforç col·laboratiu internacional amb la participació d'investigadors del projecte GCATGenomes for Life, un projecte estratègic de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP). Un estudi publicat ahir a Nature Genetics ha utilitzat les dades del COVID-19 Host Genetics Initiative per dur a terme el primer estudi del genoma complet centrat específicament en la COVID persistent.

El terme "COVID persistent", reconegut oficialment per l'Organització Mundial de la Salut, descriu símptomes que es mantenen durant mesos després de superar la fase aguda d'una infecció per COVID-19. Aquesta condició és una preocupació creixent a escala mundial, amb símptomes que poden incloure problemes respiratoris, fatiga i alteracions cognitives.

L'estudi publicat a Nature Genetics ha identificat la primera associació genètica significativa a escala de tot el genoma per a la COVID persistent, localitzada al gen FOXP4. La recerca, en el marc del consorci COVID-19 Host Genetics Initiative, ha comptat amb la participació de 6.450 persones diagnosticades amb COVID persistent i més d'un milió de controls procedents de 16 països. L'anàlisi s'ha realitzat amb dades de la cohort GCAT, coordinada per l'IGTP, que segueix l'impacte de la pandèmia de COVID-19 a la població catalana des del 2020, amb la col·laboració de l'Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal)-centre recolzat per la Fundació "la Caixa"-i la cohort COVICAT (Cohort COVID a Catalunya).

Els resultats suggereixen que la relació entre el gen FOXP4 i la COVID persistent està estretament vinculada amb la funció pulmonar i la resposta immunitària davant les infeccions. A més, els investigadors han trobat una forta associació entre els casos greus de COVID-19 i la COVID persistent, en línia amb estudis previs. Però, ¿totes les variants genètiques que predisposen a una infecció o a una COVID-19 greu també augmenten el risc de COVID persistent? No necessàriament. L'estudi indica que, mentre la majoria de variants genètiques afecten principalment la resposta a la infecció pel SARS-CoV-2 o la gravetat de la malaltia, les relacionades amb el gen FOXP4 tenen un paper més rellevant en l'aparició de la COVID persistent. Això apunta a factors biològics clau associats a la funció pulmonar i al sistema immunitari.

Rafael De Cid, director científic del projecte GCAT a l'IGTP i autor de l'estudi, afirma: "Els resultats d'aquest estudi permetran categoritzar millor els factors de risc de la COVID persistent, una condició complexa influenciada per factors de risc -com la gravetat de la malaltia, malalties cròniques o l'obesitat- i factors protectors com la vacunació, el descans o l'exercici físic. Tots aquests elements contribueixen a la persistència dels símptomes i a la seva variabilitat, incloent-hi diferències entre sexes. El seu seguiment en futurs estudis ajudarà a definir subtipus i avançar cap a estratègies de prevenció i tractament personalitzades."

La COVID persistent continua sent una condició multifactorial amb una gran varietat de símptomes. Tot i que cal més recerca per entendre'n a fons els mecanismes, aquest estudi aporta evidència genètica sobre el paper fonamental que poden tenir els pulmons i la seva funció en la progressió d'aquesta malaltia post-COVID.

Referència

Lammi, V., Nakanishi, T., Jones, S.E. et al. Genome-wide association study of long COVID. Nat Genet (2025). DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-025-02100-w.