Notícies

La jornada de malalties minoritàries a Can Ruti evidencia el potencial multidisciplinari del campus

- Recerca

Aquest dijous s'ha celebrat a la Sala polivalent de l'IGTP la jornada de malalties minoritàries, sota el títol 'Abordatge multidisciplinari de les malalties minoritàries', amb la proximitat de la celebració del Dia Mundial, que enguany se celebra el 29 de febrer. El diàleg entre diferents especialitats i una aproximació molt més global del tractament d'aquest tipus de malalties, ha de ser la clau per millorar-ne el maneig. Alhora, la inclusió del personal investigador és també clau per marcar les línies de recerca en aquest àmbit.

La jornada, en què hi ha participat professionals especialistes de l'Hospital Germans Trias, de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), de l'Institut Guttmann i de l'ICO Badalona, i representants d'associacions de pacients, ha iniciat amb una primera taula de debat per abordar les diferents unitats ja consolidades. En aquest punt s'ha fet especial atenció a la unitat funcional de facomatosi, la única del Campus acreditada amb un CSUR, i també amb la Unitat d'Expertesa Clínica de malalties neuromusculars, compartida entre l'Hospital i l'Institut Guttmann, que també ha estat objecte de diversos reconeixements internacionals.

L'actualització constant és una necessitat indiscutible, especialment en l'àmbit de les malalties minoritàries. En aquest sentit, la segona part de la jornada s'ha dedicat a conèixer les unitats en desenvolupament i emergents. Maite Turpin (HGT) i Inés Rodríguez (ICO) han exposat el desenvolupament de la unitat multidisciplinària d'estudis de malalties hematològiques hereditàries, mentre que Marta de Diego ha parlat de trastorns de la diferenciació sexual, de què es fa càrrec una nova unitat multidisciplinar, també en desenvolupament.

Després del descans s'han abordat diferents aspectes i processos transversals que són comuns a les diferents malalties minoritàries, com és l'accés a medicaments específics per al tractament d'aquestes patologies, i les dificultats que comporta. També, més al detall, s'ha parlat dels errors congènits del metabolisme amb simptomatologia psiquiàtrica.

Seguint els blocs de caràcter més assistencial, el darrer tram de la jornada s'ha dedicat a l'actualització de les línies de recerca vigents al Campus en aquesta família de malalties. A la jornada d'enguany, es van centrar el els models cel·lulars per l'estudi de les neurofibromatosi, els avenços en teràpia gènica per al tractament de l'Atàxia de Friedreich i els projectes per avançar el diagnòstic en l'acromegàlia. També el grup de recerca en malalties neuromusculars i neuropediàtriques  va exposar els darrers avenços en el seu camp, i va explicar la singular col·laboració que van dur a terme aquesta tardor passada amb la Fundació Èpica de la Fura dels Baus.