Finançament de la Fundació FEDER per un projecte d’atenció personalitzada en la Neurofibromatosi tipus 2
La Fundació FEDER premia un projecte del campus Can Ruti a la IV convocatòria d'ajudes a la investigació. El projecte, liderat pels Drs. Ignacio Blanco i Elisabeth Castellanos a l'Hospital i a l'IGTP, és un dels cinc projectes seleccionats a la convocatòria d'enguany i se centrarà en l'atenció personalitzada en la Neurofibromatosi tipus 2 (NF2), per optimitzar-ne l'avaluació de la qualitat de vida i la classificació pronòstica.
El projecte es basa en el treball conjunt que ja fa temps que es va desenvolupant en el CSUR de Facomatosis, Unitat de referència nacional pel maneig de pacients i famílies amb neurofibromatosis, entre d'altres patologies. El CSUR està format per un equip multidisciplinari de professionals de l'Hospital Germans Trias, l'Institut Català d'Oncologia de Badalona i l'IGTP. El finançament de FEDER, aconseguit a través de la convocatòria i apadrinat per l'Associació Catalana de les Neurofibromatosi (AcNefi), "servirà per avançar en les línies de recerca del grup amb dos objectius principals, centrats en l'atenció al pacient", explica Castellanos.
D'una banda, es vol aconseguir un millor coneixement de l'efecte de les mutacions i la seva implicació en les manifestacions clíniques que tenen en els pacients, duent a terme estudis funcionals per afinar els criteris i ser capaços de millorar el pronòstic clínic de la malaltia. L'altra línia se centra en ampliar el coneixement de la qualitat de vida dels pacients i l'impacte que hi té la NF2, mitjançant qüestionaris de qualitat de vida específics per a la malaltia. L'objectiu és conèixer millor els factors que influeixen en l'aparició i gravetat de les manifestacions de la NF2 en cada pacient. A més a mes, conèixer l'impacte de les intervencions diagnòstiques i terapèutiques en el pronòstic i qualitat de vida dels pacients. És a dir, "volem desenvolupar noves eines i recursos per implementar una estratègia de medicina personalitzada en la NF2, per millorar l'assessorament genètic i el maneig dels pacients", resumeix Blanco.
Sobre la Unitat CSUR
La Unitat CSUR té com a objectiu el maneig integral i multidisciplinari dels malalts amb facomatosis, un grup de malalties que engloba les neurofibromatosis tipus 1 i 2, la schwannomatosis familiar, l'esclerosi tuberosa i la malaltia de Von Hipple Lindau. L'equip assistencial és multidisciplinari i integra professionals dels Serveis de Genètica, Otorinolaringologia, Neurologia, Dermatologia, Neurocirurgia, Pediatria, Oncologia Mèdica, Radiodiagnòstic i Diagnòstic Molecular, entre d'altres. El CSUR té també tot el suport d'altres Serveis Assistencials de l'Hospital i és el resultat de l'esforç de tots els dispositius del Campus Can Ruti, treballant estretament amb el grup de recerca i de diagnòstic genètic a l'IGTP. La unitat pot atendre també pacients de fora de Catalunya, derivats a través del Sistema d'Informació del Fons de Cohesió (SIFCO) del Ministeri de Sanitat.