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Financiación de la Fundación FEDER para un proyecto de atención personalizada en la Neurofibromatosis tipo 2

- Campus Can Ruti, Investigación

La Fundación FEDER premia un proyecto del campus Can Ruti en la IV convocatoria de ayudas a la investigación. El proyecto, liderado por los doctores Ignacio Blanco y Elisabeth Castellanos, en el Hospital y el IGTP, es uno de los cinco proyectos seleccionados en la convocatoria de este año y se centrará en la atención personalizada en la Neurofibromatosis tipo 2 (NF2), para optimizar la evaluación de su calidad de vida y la clasificación pronóstico.

El proyecto se basa en el trabajo conjunto que llevan desarrollando en el CSUR de Facomatosis, Unidad de referencia nacional para el manejo de pacientes y familias con neurofibromatosis, entre otras patologías. El CSUR está formado por un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Germans Trias, el Instituto Catalán de Oncología en Badalona y el IGTP. La financiación de FEDER, conseguida a través de la convocatoria y apadrinada por la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (AcNefi), "servirá para avanzar en las líneas de investigación del grupo con dos objetivos principales, centrados en la atención del paciente", explica Castellanos.

Por un lado, se persigue un mayor conocimiento del efecto de las mutaciones y su implicación en las manifestaciones clínicas que tienen en los pacientes, llevando a cabo estudios funcionales para afinar los criterios y ser capaces de mejorar el pronóstico clínico de la enfermedad. La otra línea se centra en ampliar el conocimiento de la calidad de vida de los pacientes y el impacto que tiene la NF2 en ellos, mediante cuestionarios de calidad de vida específicos para la enfermedad. El objetivo es conocer mejor los factores que influyen en la aparición y gravedad de las manifestaciones de la NF2 en cada paciente. Además, conocer el impacto de las intervenciones diagnósticas y terapéuticas en el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. Es decir, "queremos desarrollar nuevas herramientas y recursos para implementar una estrategia de medicina personalizada en la NF2, para mejorar el asesoramiento genético y el manejo de los pacientes", resume Blanco.

Sobre la Unidad CSUR

La Unidad CSUR tiene por objetivo el manejo integral y multidisciplinar de los pacientes con facomatosis, un grupo de enfermedades que engloba las neurofibromatosis tipo 1 y 2, la schwanomatosis familiar, la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Von Hipple Lindau. El equipo asistencial es multidisciplinar e integra profesionales de distintos servicios del hospital, además del apoyo de otros servicios asistenciales; es el resultado del esfuerzo de todos los dispositivos en el Campus Can Ruti, trabajando estrechamente con el grupo de investigación y de diagnóstico genético en el IGTP. La unidad puede atender también pacientes de fuera de Cataluña, derivados a través del Sistema de Información del Fondo de Cohesión (SIFCO) del Ministerio de Sanidad.