DM1-Hub arranca como un estudio nacional y multicéntrico para transformar la investigación y la atención de la Distrofia Miotónica tipo 1
Ayer, 2 de junio, tuvo lugar en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) el evento de lanzamiento del DM1-Hub, un proyecto multicéntrico impulsado por el Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA), que tiene como objetivo la creación de un registro nacional e integral de pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1). La jornada, celebrada en formato híbrido, reunió a investigadores, profesionales clínicos, representantes institucionales y asociaciones de pacientes de toda España.
La apertura fue a cargo de Jaume Coll Cantí, jefe de la Unidad Neuromuscular del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol (HUGTiP) hasta 2019, quien destacó el valor estratégico del DM1-Hub dentro del ecosistema de investigación traslacional y colaborativa del IGTP, y de Rosario Perona, subdirectora general de Evaluación y Fomento a la Investigación del Instituto de Salud Carlos III.
A continuación, Gerardo Gutiérrez, neurólogo especialista en DM1 del Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid, hizo un repaso de la historia de la enfermedad y los avances que se han ido haciendo a lo largo de los años.
Los investigadores principales del proyecto - Gisela Nogales (IGTP) y Arturo López (INCLIVA) - presentaron los objetivos científicos y la estructura general de colaboración, que involucra a más 100 profesionales de 40 centros distribuidos en ocho comunidades autónomas. A continuación, Virginia Arechavala (Biobizkaia) destacó la importancia de las actividades de comunicación y sensibilización, así como la necesidad de garantizar la continuidad del proyecto a largo plazo.
Seguidamente, Alvaro Larran, project manager del DM1-Hub, detalló la hoja de ruta del estudio, comentando los avances realizados hasta el momento. Por su parte, Marc Corral, investigador postdoctoral en el IGTP, profundizó en el procesamiento de muestras y en los análisis genómicos y proteómicos que forman parte del estudio.
En relación con las visitas a pacientes, intervinieron los neurólogos Sebastián Figueroa y Anna Revert, junto con la enfermera Clara Moliner, del HUGTiP y el IGTP. Explicaron el diseño de las visitas clínicas, las variables que se recogerán y el enfoque multidimensional del proyecto. Además de los datos clínicos habituales, se recopilarán datos genómicos, epigenómicos, proteómicos y evaluaciones neuropsicológicas integrales, lo que permitirá una caracterización sin precedentes de la enfermedad y un mayor conocimiento de su historia natural.
El evento también contó con la intervención de Beatriz Llamusí, directora científica y co-fundadora de Arthex Biotech, quien presentó un ensayo clínico innovador promovido por esta empresa, centrado en el desarrollo de nuevas terapias para la DM1.
Asimismo, participaron representantes de asociaciones de pacientes con DM1. Begoña Martín, directora de la Federación ASEM, y Javier Baigorri, de la asociación ADM1ES, destacaron la importancia de este tipo de iniciativas para las personas que conviven con la enfermedad. Jordi Cruz, responsable de Formación e Investigación de FEDER, ofreció unas palabras subrayando el valor de la colaboración entre entidades científicas y asociaciones de pacientes.
Cerró la jornada Julia García Prado, directora científica del IGTP, quien reafirmó el compromiso institucional con una investigación orientada a generar impacto social.
Gisela Nogales, investigadora principal del proyecto, y líder del grupo GRENBA del IGTP, resumió la esencia del DM1-Hub con estas palabras: "Este proyecto nace con una misión clara: mejorar el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con DM1 desde una mirada integral y colaborativa". Y concluyó: "Estamos construyendo una red que une conocimiento, pacientes e innovación con una meta común: transformar la realidad de quienes viven con DM1".