El IGTP consigue más de 3,5 millones de euros para formar una red estatal que afronte los retos de la distrofia miotónica tipo 1
Esta ayuda del Instituto de Salud Carlos III permitirá que los pacientes españoles puedan acceder lo antes posible a los avances científicos en distrofia miotónica tipo 1, una enfermedad neuromuscular minoritaria

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha dado a conocer los proyectos concedidos en su convocatoria "PMPER24 - Proyectos de investigación en enfermedades raras", enmarcada dentro de la Acción Estratégica en Salud de esta institución y de la convocatoria de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Se han destinado 20 millones de euros para proyectos en enfermedades raras, que han resultado en la concesión de 8 proyectos de investigación para toda España, dos de ellos en Cataluña, uno liderado por el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) y otro del Instituto de Investigación Sant Pau (proyecto SPAiN).
Dentro de esta convocatoria, el IGTP ha obtenido una financiación de 3.547.417€ para llevar a cabo el proyecto "DM1-Hub", coordinado por la Dra. Gisela Nogales Gadea, líder del Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA), y que tiene como investigador corresponsable al Dr. Arturo López Castel, del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA del Hospital Clínico Universitario de València. Además, estarán implicados 80 profesionales sanitarios distribuidos en más de 40 hospitales de toda España, en 4 institutos de investigación y 2 universidades, y para colaborar en la comunicación entre todos estos grupos y en la difusión de los resultados de esta investigación, cuenta con la participación de la Dra. Virginia Arechavala Gomeza, líder del grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia.
El proyecto "DM1-Hub" tiene como objetivo generar una red estatal que permita conocer la evolución de la patología en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert, así como definir marcas o características de su genoma y proteoma para el desarrollo de protocolos de medicina de precisión. El proyecto cuenta con el apoyo de diversas asociaciones nacionales e internacionales de pacientes con esta enfermedad, y también con el soporte de las consejerías de salud.
Los grandes desafíos de una enfermedad minoritaria
La DM1 es una enfermedad neuromuscular rara, de origen genético, que afecta a 1 de cada 10.000 personas a escala mundial. Tiene unas características clínicas muy heterogéneas, apareciendo en cualquier momento de la vida y afectando a numerosos órganos, de forma que reduce la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.
Esta condición es la miopatía más prevalente del adulto y el niño y, actualmente, sólo se dispone de fármacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus síntomas. Aún no se ha aprobado un medicamento curativo o modificador de la enfermedad, aunque sí hay varios desarrollos farmacológicos en fases avanzadas de evaluación, lo cual pone de manifiesto que todavía existen retos importantes por abordar en la DM1. Así, los profesionales sanitarios no disponen de herramientas que les ayuden a identificar qué pacientes presentarán una mayor severidad clínica, cuáles tienen más riesgo de sufrir problemas en ciertos órganos o sistemas, o si existe la posibilidad de optimizar la elección de candidatos para los ensayos clínicos.
Unidos en favor de los pacientes
DM1-Hub integrará, por primera vez en España, una red de 80 profesionales que recopilarán activamente datos prospectivos de estilo de vida y clínicos, incluyendo como novedad datos neuropsicológicos, de una cohorte de 3.000 pacientes. Además, se obtendrán muestras de sangre para abordar un estudio genómico y proteómico mediante el uso de las últimas tecnologías en este campo. A partir del análisis integral de todos estos datos se quiere dar respuesta a los desafíos de la DM1, incluyendo la identificación de nuevas dianas terapéuticas, otro aspecto a implementar en esta patología.
En palabras de la Dra. Nogales, "el proyecto DM1-Hub supone un gran reto, pero supondrá un antes y un después en la investigación de esta distrofia en España, dando un gran empuje hacia la identificación de biomarcadores para dar soluciones a los pacientes en las consultas y también para la implementación de tratamientos. Además, nos permitirá posicionarnos en Europa y a nivel mundial, para poder contribuir de manera relevante en los avances científicos que se están realizando, y para que nuestros pacientes puedan acceder a estos avances lo antes posible. Y todo esto lo haremos en equipo, con un gran grupo de profesionales entusiastas, con el apoyo y la guía de las asociaciones de pacientes y con el soporte de las consejerías de sanidad".
Por su parte, el Dr. López también remarca la importancia del proyecto para los afectados: "era primordial poder abordar la caracterización exhaustiva a nivel clínico y genómico del importante número pacientes diagnosticados con DM1 en España. Con este proyecto queremos posicionar en primera línea a los pacientes españoles que viven con esta enfermedad rara a la hora de poder beneficiarse de los avances terapéuticos que están cada vez más cerca de ser aprobados".
La Dra. Arechavala subraya que "el proyecto busca empoderar a los pacientes desde el inicio, con un enfoque en brindarles información científica clara y accesible. Además de compartir los resultados con la comunidad médica y científica, se priorizará hacerlos comprensibles para los propios pacientes. El objetivo es proporcionarles las herramientas necesarias para entender su enfermedad y tomar decisiones informadas sobre posibles tratamientos futuros, fomentando así su capacidad de decidir sobre su propia salud".
El IIS IGTP
El Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), al igual que INCLIVA, está acreditado como Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Este reconocimiento posiciona al IGTP como centro de referencia en la gestión de la investigación biosanitaria a nivel nacional y pone en valor la excelencia de los resultados científicos y la buena gestión de la investigación biomédica y de los retornos beneficiosos en el ámbito asistencial, social y económico de la investigación y la innovación llevada a cabo por la entidad. Como centro de excelencia, el Instituto se encarga de coordinar la gestión de la investigación y la estrategia científica trabajando en estrecha colaboración con los otros centros que conforman el IIS.