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La Marató 2019 financia tres proyectos sobre enfermedades raras con participación del IGTP

- Investigación

El Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha recibido 305.680€ por su participación o coordinación de 3 proyectos de investigación en enfermedades minoritarias. En total, los tres proyectos reciben una financiación de más de 1 millón de euros, entre las distintas instituciones que participan. Esta edición de La Marató impulsará 41 proyectos de investigación biomédica de excelencia en enfermedades minoritarias, destinados a conseguir pruebas para detectar estas enfermedades en el momento del nacimiento, disminuir el tiempo de diagnóstico y disponer de tratamientos eficientes y seguros para mejorar la calidad y la esperanza de vida de las personas afectadas.

En el IGTP se llevarán a cabo 3 de los 41 proyectos, en coordinación con otros centros de investigación, liderados en Can Ruti por los doctores Miquel Àngel Peinado, Elisabeth Castellanos y Ana Rodríguez.

El Dr. Miquel Àngel Peinado, jefe del grupo de investigación de Mecanismos Epigenéticos del Cáncer y Diferenciación Celular, por el proyecto "Uso de la inteligencia artificial y la biología de sistemas para el diagnóstico y la evaluación de riesgo personalizado para las enfermedades renales hereditarias, centrado en el síndrome de Alport", coordinado desde del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Fundación Puigvert). El proyecto se centrará en diseñar una herramienta con modelos predictivos computerizados (machine learning) que facilite el diagnóstico de las enfermedades renales hereditarias, y desarrollar una herramienta de riesgo de progresión de la enfermedad que integre datos ómicos y clínicos para el síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD).

La Dra. Elisabeth Castellanos, del grupo de investigación de Cáncer Hereditario, coordina el proyecto con la UAB como partner, "Investigación centrada en el paciente: estudio de las necesidades de los pacientes, fenotipación clínica y patogénesis molecular en la Neurofibromatosis tipo 2". El objetivo es desarrollar una medicina personalizada para pacientes con NF2 y estudiar la patogénesis molecular de la disfunción audio-vestibular y los meningiomas, las dos principales características de los pacientes con NF2.

La Dra. Ana Rodríguez-Hernández, del Servicio de Neurocirugía del Hospital Germans Trias i Pujol, ha recibido financiación para el proyecto "Disfunción de la barrera hematoencefálica y modulación del estrés oxidativo en malformaciones arteriovenosas cerebrales: un estudio traslacional del daño secundario posterior a la resección quirúrgica", que está coordinado por el IDIBAPS. El proyecto estudiará evaluar la relevancia biológica de la dBHE en los pacientes afectos de una MAV, el papel del estrés oxidativo en la promoción de la dBHE, las lesiones cerebrales secundarias al tratamiento, el rendimiento de modelos predictivos de lesión cerebral secundaria y los efectos potenciales de los mecanismos antioxidantes en un modelo animal.

Los trabajos seleccionados por la Fundación La Marató de TV3 son los que han resultado mejor valorados de los 228 presentados en la última convocatoria de ayudas a la investigación. Un total de 190 científicos de ámbito internacional, expertos en enfermedades raras, han revisado los trabajos candidatos en un proceso de evaluación coordinado por la Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, del Departament de Salut, en que se ha valorado la calidad, la metodología, la relevancia científica, sanitaria y social, el valor innovador y la viabilidad.