Cap a un biomarcador definitiu per demència amb cossos de Lewy

El grup de recerca de Genòmica i Transcriptòmica de Sinucleinopaties, liderat per la Dra. Katrin Beyer, cada cop és més a prop de trobar el biomarcador definitiu per a la demència amb cossos de Lewy (DLB, per les sigles en anglès). Els seus darrers descobriments en aquesta línia ja han estat patentats i els últims resultats s'han publicat a la revista Journal of Alzheimer's Disease. Aquest ha estat el darrer pas en la línia de treball en models experimentals, biomarcadors en mostres i trastorns del son en pacients amb demència descrit prèviament pel mateix grup de recerca.

Les malalties de cossos de Lewy es coneixen per aglomeracions anormals de proteïnes que es formen al cervell d'aquells que les pateixen. Inclouen la malaltia de Parkinson, el trastorn de moviment més freqüent, i la demència amb cossos de Lewy (DLB) que, després de la malaltia d'Alzheimer, és la segona forma més freqüent de demència. La DLB s'ha pogut descriure molt recentment i té símptomes similars a l'Alzheimer, de manera que un 80% dels casos es diagnostiquen de manera incorrecta. Aquests errors de diagnòstics porten, sovint, a errors en el tractament, que en la majoria dels casos empitjoren la malaltia. Per això és cada cop més necessari poder millorar el diagnòstic de la DLB per tal de poder oferir el tractament correcte.

L'any 2010, Beyer ja va descriure un subgrup de pacients de DLB, que només tenia cossos de Lewy al cervell i cap dels trets característics de l'Alzheimer, en els quals la demència avançava molt ràpidament. Els investigadors han demostrat que aquests pacients tenien uns nivells més baixos de l'habitual de la proteïna beta-sinucleïna al còrtex cerebral, una proteïna que es coneix que atura les aglomeracions típiques de la formació de cossos de Lewy, de manera que aquesta mancança podria ser la causant de la demència. En aquell moment, però, no hi havia cap test disponible per a fer un diagnòstic, ja que això només és visible al cervell.

Des d'aleshores, Beyer i el seu grup de recerca han dut a terme anàlisis dels gens que codifiquen aquestes aglomeracions anormals de proteïnes, així com la beta-sinucleïna que les evita. Han pogut identificar marcadors que poden diferenciar potencialment entre la malaltia d'Alzheimer i DLB, així com entre diverses formes de DLB que evoluciones més ràpida o més lentament. Els marcadors que han identificat permetrien el diagnòstic mitjançant proves no invasives per als pacients.

"És un pas molt important", explica Beyer, "ara creiem que tenim les eines per desenvolupar una eina de diagnòstic precisa. La investigació l'hem dut a terme amb mostres que han estat donades al biobanc després de la mort dels pacients". El següent pas, apunta, és "continuar l'estudi i ampliar-ho a una mostra més gran de pacients, després del diagnòstic, per tal de demostrar que sigui un mètode fiable per a diagnosticar els pacients amb Alzheimer, DLB o Parkinson de forma més acurada, de manera que se'ls pugui oferir un tractament més acurat a partir d'aleshores".

Article original

Journal of Alzheimer's Disease (Gámez-Valero A, Canet-Pons J, Urbizu A, Anillo A, Santos C, Ariza A, Beyer K. INDEL Length and Haplotypes in the β-Synuclein Gene: A Key to Differentiate Dementia with Lewy Bodies? J Alzheimers Dis. 2018;65(1):207-219. doi: 10.3233/JAD-180074).

Informació de finançament

El grup de recerca rep suport i finaçament del Ministerio de Economía y Competitividad, així com de la Fundació La Marató de TV3.

Katrin Beyer és investigadora Miguel Servet, amb el suport del Ministerio de Economía y Competitividad (PI15/00216).