L'IGTP organitza la VI Jornada Interhospitalària de Genètica a Catalunya
Dilluns es va celebrar la VI Jornada Interhospitalària de Genètica a Catalunya, organitzada per l'Hospital (HUGTiP) i l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP). Aquest esdeveniment anual es fa des de l'any 2017 i és un punt de trobada pels genetistes dels hospitals i centres de recerca del país, que comparteixen i debaten les principals problemàtiques, avenços i reptes del futur de la genètica.
La benvinguda va anar a càrrec del Dr. Jordi Barretina, director de l'IGTP, i del Dr. Oriol Estrada, director d'estratègia assistencial i innovació de la Gerència Territorial Metropolitana Nord. La jornada es va dividir en tres grans blocs: el primer intentava respondre a la pregunta de com classificar les variants genètiques en funció del gen alterat, amb diverses xerrades i una taula rodona. Entre els panells d'experts per a la classificació de variants en els gens associats a malalties es va comptar amb la participació de la Dra. Elisabeth Castellanos, coordinadora de la Unitat de Genòmica Clínica del Laboratori Clínic Metropolitana Nord (LCMN) de l'HUGTiP i investigadora associada de l'IGTP, que es va centrar en les neurofibromatosis i schwannomatosis. També va presentar la Dra. Hilde Brems, de la KU Leuven (Bèlgica), exposant el programa ClinGen, un recurs de l'NIH dedicat a impulsar la millora en el diagnòstic i gestió del pacient a partir de la medicina genòmica.
El segon bloc va tractar sobre casos clínics i experiències col·laboratives entre centres. Es van revisar diferents aspectes de diagnòstic i d'assessorament genètics. El tercer i últim bloc va servir com a actualització de l'estat de la genètica a Catalunya i a Espanya. Hi van intervenir la Dra. Cristina Mallol, responsable del programa de Malalties Minoritàries del departament de Salud de la Generalitat, la Dra. Carmen Ayuso, cap del servei de genètica de la Fundación Jiménez Díaz, i per últim el Dr. Ignacio Blanco, de l'HUGTiP i director clínic del LCMN, per parlar de la cartera de serveis en genètica del Ministeri de Salut. L'acte el va tancar la Dra. Castellanos i, posteriorment, es van realitzar les xerrades dels principals patrocinadors Illumina, Thermofisher i Reference Laboratory Genetics.
"La jornada fou tot un èxit tant a nivell científic com participatiu. Després de la pandèmia de COVID-19, els professionals que treballem en l'àrea de genètica teníem moltes ganes de veure'ns en persona i poder discutir troballes, reptes i projectes futurs on col·laborar" comenta Castellanos, del comitè organitzador.
"La genètica i la genòmica ens han d'ajudar a transformar el procés assistencial. Aquesta jornada ens demostra que els diferents centres assistencials catalans estan preparats per assolir aquest repte amb un esperit de col·laboració i millora continuada. Tots els assistents han recordat la importància del reconeixement de la especialitat de genètica clínica i del rol professional de l'assessorament genètic. No podem continuar sent l'únic país europeu sense especialitat en genètica clínica" afegeix Blanco, també al comitè organitzador juntament amb Jordi Barretina i Harvey Evans (IGTP).