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El IGTP organiza la VI Jornada Interhospitalaria de Genética de Cataluña

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El lunes se celebró la VI Jornada Interhospitalaria de Genética de Cataluña, organizada por el Hospital (HUGTiP) y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Este evento anual se hace desde el año 2017 y es un punto de encuentro para los genetistas de los hospitales y centros de investigación del país, que comparten y debaten las principales problemáticas, avances y retos del futuro de la genética.

La bienvenida fue a cargo del Dr. Jordi Barretina, director del IGTP, y del Dr. Oriol Estrada, director de estrategia asistencial e innovación de la Gerencia Territorial Metropolitana Nord. La jornada se dividió en tres grandes bloques: el primero trataba de responder a la pregunta de cómo clasificar las variantes genéticas en función del gen alterado, con distintas charlas y una mesa redonda. Entre los paneles de expertos para la clasificación de variantes en los genes asociados a enfermedades se contó con la participación de la Dra. Elisabeth Castellanos, coordinadora de la Unidad de Genómica Clínica del Laboratorio Clínico Metropolitana Norte (LCMN) del HUGTiP e investigadora asociada del IGTP, que se centró en las neurofibromatosis y schwannomatosis. También presentó la Dra. Hilde Brems, de la KU Leuven (Bélgica), exponiendo el programa ClinGen, un recurso del NIH dedicado a impulsar la mejora en el diagnóstico y manejo del paciente a partir de la medicina genómica. 

El segundo bloque trató sobre casos clínicos y experiencias colaborativas entre centros. Se revisaron diferentes aspectos de diagnóstico y de asesoramiento genéticos. El tercer y último bloque sirvió de actualización del estado de la genética en Cataluña y en España. Intervinieron la Dra. Cristina Mallol, responsable del programa de Enfermedades Minoritarias del departamento de Salud de la Generalitat, la Dra. Carmen Ayuso, jefe del servicio de genética de la Fundación Jiménez Díaz, y por último el Dr. Ignacio Blanco, del HUGTiP y director clínico del LCMN, para hablar de la cartera de servicios en genética del Ministerio de Salud. El acto lo cerró la Dra. Castellanos y, posteriormente, se realizaron las charlas de los principales patrocinadores Illumina, Thermofisher y Reference Laboratory Genetics.

"La jornada fue todo un éxito tanto a nivel científico como participativo. Después de la pandemia de COVID-19, los profesionales que trabajamos en el área de genética teníamos muchas ganas de vernos en persona y poder discutir hallazgos, retos y proyectos futuros donde colaborar" comenta Castellanos, del comité organizador.

"La genética y la genómica nos tienen que ayudar a transformar el proceso asistencial. Esta jornada nos demuestra que los diferentes centros asistenciales catalanes están preparados para alcanzar este reto con un espíritu de colaboración y mejora continuada. Todos los asistentes han recordado la importancia del reconocimiento de la especialidad de genética clínica y del rol profesional del asesoramiento genético. No podemos continuar siendo el único país europeo sin especialidad en genética clínica" añade Blanco, también en el comité organizador junto con Jordi Barretina y Harvey Evans (IGTP).