21/11/2025 - Research
Un nou model cel·lular revela quines mutacions impulsen la progressió cap a síndrome mielodisplàstica i leucèmia en pacients amb deficiència de GATA2
Un equip investigador ha creat el primer model cel·lular humanitzat per estudiar la deficiència de GATA2, una malaltia genètica rara que predisposa al desenvolupament de trastorns greus de la sang com la síndrome mielodisplàstica i la leucèmia. L'estudi revela que, encara que la mutació inicial en GATA2 afebleix les cèl·lules mare hematopoètiques, són mutacions addicionals -especialment en el gen SETBP1- les que impulsen la progressió cap a la malaltia.