Research

Presentación

El Grupo de Investigación Neuromuscular de Badalona (GRENBA) está integrado por personal clínico de los servicios de Neurología y Pediatría del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol y por expertos en investigación traslacional y básica en el laboratorio del IGTP.

Este equipo multidisciplinario tiene como objetivo principal la búsqueda de soluciones para los pacientes con trastornos neuromusculares. Para lograr esto, el equipo recurre a su amplia experiencia clínica en el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes, y recientemente ha creado una gran base de datos de pacientes.

En el laboratorio, el grupo cuenta con una amplia experiencia en técnicas genéticas, epigenéticas, transcriptómicas y proteómicas para estudiar a nivel molecular la patogenia de enfermedades neuromusculares prevalentes como la distrofia miotónica de tipo I, la glucogenosis de tipo V y la distrofia muscular de Duchenne. El equipo también tiene experiencia en la generación de modelos celulares a partir de muestras y biópsias de pacientes y en la evaluación de los nuevos tratamientos in vitro, en modelos animales y en pacientes. Además, los investigadores trabajan en muchos proyectos de colaboración con investigadores nacionales e internacionales que también estudian estas enfermedades.

Palabras clave: trastornos neuromusculares, neurología, pediatría, (des)regeneración muscular, fibrosis muscular y acumulación de grasa, y mecanismos patológicos

Group of Research in Neuromuscular Diseases from Badalona (GRENBA)

Líder/es de grupo

  • Gisela Nogales Gadea
    Gisela Nogales Gadea

    Gisela Nogales Gadea

    Durante más de 20 años, la Dra. Gisela Nogales-Gadea ha trabajado como investigadora biomédica estudiando enfermedades neuromusculares en diferentes laboratorios alrededor del mundo. Completó su programa de tesis doctoral en el Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR). Como investigadora postdoctoral, obtuvo un contrato Sara Borrell del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que le permitió fortalecer su especialización en enfermedades neuromusculares basadas en la inmunidad en el laboratorio de enfermedades neuromusculares del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y en la Maastricht School for Mental Health and Neuroscience (Países Bajos). Siguiendo el programa Miguel Servet de ISCIII que le fue otorgado en 2015, formó el Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA) en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). En 2023, fue galardonada con un programa de incentivo a la consolidación de la investigación del MICINN, a través del cual GRENBA fue consolidado como grupo de investigación en el IGTP. El equipo de la Dra. Nogales-Gadea se esfuerza por mejorar la gestión y encontrar nuevos tratamientos para pacientes que sufren diversas enfermedades neuromusculares, especialmente en el área de las distrofias musculares.

    Contacto: gnogales(ELIMINAR)@igtp.cat
    ORCID: 0000-0002-7414-212X

  • Mònica Suelves Esteban
    Mònica Suelves Esteban

    Mònica Suelves Esteban

    La Dra. Mònica Suelves es una bióloga molecular y celular con más de 20 años de experiencia y un sólido trasfondo en los campos de la miogénesis, regeneración tisular, distrofias musculares, células madre y epigenética. La Dra. Suelves completó su tesis doctoral en el Centro de Investigación y Desarrollo - Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CID-CSIC, Barcelona). Fue entrenada como investigadora postdoctoral durante 10 años en instituciones líderes mundiales como el Instituto de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC, Estrasburgo, Francia), el Instituto de Investigación Oncológica (IRO, Barcelona), el Centro de Regulación Genómica (CRG, Barcelona) y el Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB, Barcelona). En 2006, fue galardonada por el Programa Ramón y Cajal (Ministerio Español de Ciencia e Innovación – MICINN) y, en 2010, inició su etapa como investigadora principal en el Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC), actualmente fusionado con el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). En 2020, la Dra. Suelves se unió a la Unidad Neuromuscular en IGTP (GRENBA: Grupo de Investigación Neuromuscular de Badalona) y, en 2023, fue reconocida como investigadora establecida por el MICINN. Actualmente, la investigación de la Dra. Suelves se centra en abordar nuevos mecanismos fisiopatológicos en enfermedades neuromusculares y la búsqueda de tratamientos para pacientes con distrofias musculares.

    Contacto: msuelves(ELIMINAR)@igtp.cat
    ORCID: 0000-0001-7095-5804

Líneas de investigación

Distrofia miotónica tipo 1

La distrofia miotónica tipo 1 es un trastorno multisistémico que afecta los músculos esqueléticos, el corazón y el sistema nervioso central, entre otros órganos. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, desde el nacimiento hasta edades muy avanzadas, y actualmente no existe ningún tratamiento que detenga o retrase la progresión de la enfermedad. El equipo trabaja activamente en la elaboración de registros de pacientes, la mejora del diagnóstico, el establecimiento de los mecanismos patológicos, el estudio de posibles moduladores del fenotipo, el descubrimiento de biomarcadores y la evaluación de la utilidad de nuevas terapias.

Enfermedad de McArdle

La enfermedad de McArdle es un trastorno metabólico hereditario raro, causado por la deficiencia de la glucógeno fosforilasa muscular. Los pacientes presentan intolerancia al ejercicio, calambres musculares, debilidad y fatiga al realizar actividades que requieren ejercicio aeróbico y contracciones isométricas. El grupo ha participado en la creación del registro español de pacientes, en la mejora del diagnóstico, en la descodificación de los mecanismos patológicos asociados a esta condición, en la comprensión del papel de los moduladores del fenotipo, en la identificación de biomarcadores y en la evaluación de nuevas terapias.

Distrofia muscular de Duchenne

La DMD es un trastorno muscular genético muy grave caracterizado por una degeneración progresiva de los músculos, donde con el tiempo la inflamación crónica, la fibrosis y la acumulación de grasa sustituyen el tejido muscular funcional. Basándose en estudios previos del grupo, se está analizando una nueva diana terapéutica para reducir la fibrosis, la acumulación de grasa intramuscular y la inflamación en la DMD, así como para descifrar los mecanismos moleculares implicados.

Sarcopenia

La pérdida de masa y fuerza muscular relacionada con la edad se debe a una compleja interacción de mecanismos biológicos, que incluyen la atrofia muscular, el agotamiento de las células madre, la disfunción mitocondrial y el deterioro metabólico. A medida que la esperanza de vida aumenta a nivel mundial, también aumenta la prevalencia de la sarcopenia, que contribuye a la fragilidad, las caídas, la hospitalización y el aumento de la mortalidad. El grupo trabaja para identificar nuevas terapias que permitan prevenir o revertir la pérdida muscular asociada al envejecimiento.

Proyectos activos

DM1-Corazón: Buscando biomarcadores de daño cardíaco en pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCII)
Agency code: PI22/00104
Duration: 01/01/2023 - 31/12/2025

DM1-HEART: Searching biomarkers of heart damage in Myotonic Dystrophy type 1 patients

PI: Sebastián Figueroa Bonaparte
Funding agency: Proyectos del Legado JMC de Can Ruti
Agency code: 2022_55
Duration: 2023 - 2027

DM1-HEART-EXTEND: Extending the search for biomarkers of heart damage in Myotonic Dystrophy type 1

PI: Gisela Nogales Gadea
Funding agency: AFM Telethon
Agency code: #24757
Duration: 2023 - 2026

Creation of an integral node for Myotonic Dystrophy type 1 in Spain: clinical record, genomic, epigenomic and proteomic maps (DM1-Hub)

PI: Gisela Nogales-Gadea
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Agency code: PMPER24/00007
Duration: 01/01/2025 – 31/12/2026

Investigación translacional en distrofia miotónica para el desarrollo de un tratamiento avanzado de RNA (DISMIOTAXT project)

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Proyecto de Incentivación de la consolidación investigadora del Ministerio de Ciencia e Innovación
Agency code: CNS2022-135519
Duration: 2023 - 2025

Investigación traslacional sobre la distrofia miotónica para el desarrollo de una terapia avanzada basada en ARN

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Ministerio de Ciencia e Innovación
Agency code: CPP2022-009960
Duration: 2023 - 2025

Evaluation of HDAC11 inhibitors as anti-fibrotic and pro-regenerative molecules to treat Duchenne muscular dystrophy

PI: Mònica Suelves
Funding agency: Duchenne Parent Project Spain
Agency code: DPPE/02_2024
Duration: 01/01/2025 – 31/12/2026

WHOLE_ Myotonic Dystrophy type 1 (DM1)

PI: Eduard Juanola Mayos
Funding agency: Fundació llegat JMC
Agency code: 2024-27
Duration: 01/04/2025 – 31/12/2030

Proyectos anteriores

DIMINUTOS, Childhood and adult myotonic dystrophy: evaluation of new treatments and pathogenicity through genetic, epigenetic and molecular imaging analysis

PI: Gisela Nogales
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCII)
Agency code: PI18/000713
Duration: 01/01/2019 - 30/06/2023

Exploring HDAC11 functions in muscular dystrophies

PI: Mònica Suelves
Funding agency: Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN)
Agency code: PID2020-118730RB-I00
Duration: 01/01/2021 - 31/12/2024

Exploring HDAC11 functions in Duchenne muscular dystrophy

PI: Mònica Suelves
Funding agency: AFM Telethon
Agency code: 23557
Duration: 15/09/2021 - 30/01/2024

Publicaciones científicas

Publicaciones destacadas

Odria R, Cardús A, Gomis-Coloma C, Balanyà-Segura M, Mercado-Amarilla A, Maestre-Mora P, Poveda-Sabuco A, Domingo JC, Nogales-Gadea G, Gomez-Sanchez JA, Hurtado E, Suelves M. HDAC11 deficiency regulates age-related muscle decline and sarcopenia. Geroscience. 2025 Apr 12. DOI: 10.1007/s11357-025-01611-y

Núñez-Manchón J, Capó J, Martínez-Piñeiro A, Juanola E, Pesovic J, Mosqueira-Martín L, González-Imaz K, Maestre-Mora P, Odria R, Cerro-Herreros E, Naldaiz-Gastesi N, López de Munain A, Artero R, Savic-Pavicevic D, Vallejo-Illarramendi A, Mamchaoui K, Bigot A, Mouly V, Suelves M, Nogales-Gadea G. Immortalized human myotonic dystrophy type 1 muscle cell lines to address patient heterogeneity. iScience. 2024 May 7;27(6):109930. DOI: 10.1016/j.isci.2024.109930. Erratum in: iScience. 2024 Dec 09;27(12):111499. DOI: 10.1016/j.isci.2024.111499.

Cerro-Herreros E, Núñez-Manchón J, Naldaiz-Gastesi N, Carrascosa-Sàez M, García-Rey A, Losilla DP, González-Martínez I, Espinosa-Espinosa J, Moreno K, Poyatos-García J, Vilchez JJ, de Munain AL, Suelves M, Nogales-Gadea G, Llamusí B, Artero R. AntimiR treatment corrects myotonic dystrophy primary cell defects across several CTG repeat expansions with a dual mechanism of action. Sci Adv. 2024 Oct 11;10(41):eadn6525. DOI: 10.1126/sciadv.adn6525

García-Puga M, Saenz-Antoñanzas A, Gerenu G, Arrieta-Legorburu A, Fernández-Torrón R, Zulaica M, Saenz A, Elizazu J, Nogales-Gadea G, Gadalla SM, Araúzo-Bravo MJ, López de Munain A, Matheu A. Senescence plays a role in myotonic dystrophy type 1. JCI Insight. 2022 Oct 10;7(19):e159357. DOI: 10.1172/jci.insight.159357.

Koehorst E, Odria R, Capó J, Núñez-Manchón J, Arbex A, Almendrote M, Linares-Pardo I, Natera-de Benito D, Saez V, Nascimento A, Ortez C, Rubio MÁ, Díaz-Manera J, Alonso-Pérez J, Lucente G, Rodriguez-Palmero A, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Nogales-Gadea G, Suelves M. An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation. Biomedicines. 2022 Jun 10;10(6):1372. DOI: 10.3390/biomedicines10061372

TODAS LAS PUBLICACIONES

Información adicional

Redes colaborativas

  • RED-DM: Red española en Distrofia Miotónica tipo 1 (2023 – actualidad)
  • "Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas Can Ruti" Grupo consolidado por la Generalitat de Catalunya (SGR00959)
  • Acción COST CA21113 "Edición genómica para tratar enfermedades humanas"
  • GRENBA es miembro principal de TREAT-NMD

Tesis doctorales

Title: Caracterización clínica y genética de una serie de pacientes con distrofia miotónica tipo 1
Author: Miriam Almendrote Muñoz
Supervisors: Gisela Nogales Gadea, Alba Ramos Fransi
University: Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)
Date of defence: November 2023

Title: Deciphering the importance of heterogeneity in Myotonic Dystrophy type 1
Author: Judit Núñez Manchón
Supervisor: Gisela Nogales Gadea
University: Universitat de Barcelona
Date of defence: December 2024

Tesis de máster

Title: Study of the normal population provides new information about the prevalence of Myotonic Dystrophy type 1 and Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Author: Nacho Jorda Llorens
Supervisors: Gisela Nogales Gadea
University: Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Title: Deciphering the impact of HDAC11 deficiency in the dystrophic fibrosis
Author: Paula Bueno
Supervisor: Mònica Suelves
University: University Internacional de Catalunya
Date of defence: June 2024

Title: HDAC11: a novel modulator of ageing skeletal muscle
Author: Aina Cardús Garcia
Supervisors: Mònica Suelves
University: Universitat de Barcelona

Divulgación 

  • Podcast IGTP - Episodio sobre Enfermedades Minoritarias (Un Bri de Ciència). Más información
  • Charlas para estudiantes de primero de ESO en el Institut Caterina Albert (Barcelona), Centro FEDAC (Sta Coloma), Escola-Institut Manresa (Manresa)
  • Acogida de estudiantes de ESO para prácticas (Col·legi Claret y Escola Virolai, Barcelona)
  • Participación en la Noche Europea de los Investigadores
  • Participación en la organización de la Carrera Benéfica Anual por las Enfermedades Minoritarias (desde 2016 hasta la actualidad en Badalona)
  • Participación en la organización del Trail de Montaña por las Enfermedades Minoritarias (2024, 2025, Badalona)
  • Participación en la organización de la Gala Solidaria para la Investigación de las Enfermedades Minoritarias (desde 2015 hasta la actualidad en Badalona, Teatro Zorrilla)
  • Entrevistas en Radio POMAR, Radio Nacional de España y Radio Badalona

Otros

El Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona presenta su nuevo logotipo

(Mayo 2023) El grupo, anteriormente conocido como Grupo de Investigación Neuromuscular y Neuropediátrica, ha actualizado su nombre a Grupo de Investigación Neuromuscular de Badalona (GRENBA) y ha creado su propio logotipo. Para el proceso de diseño, estudiantes de la Escola d'Art Superior Pau Gargallo, Badalona, visitaron al grupo de investigación en el IGTP y presentaron diversas propuestas. La elección del logotipo fue un desafío, ya que muchas propuestas eran altamente creativas y bien diseñadas, pero al final, el diseño de Melissa Abigail Alava Mieles resultó ser el ganador. El grupo de investigación quiere agradecer a todos los estudiantes su implicación en este proyecto, así como a los profesores Miquel Aregay, Montserrat Sayol y Júlia Cuyàs.

La Dra. Gisela Nogales Gadea galardonada en el Programa de Consolidación de Investigadores 2022

(Junio 2023) El Ministerio de Innovación y Ciencia ha otorgado el Programa de Consolidación de Investigadores 2022 a la Dra. Gisela Nogales Gadea, líder del Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA) en el IGTP. Este programa competitivo, incluido dentro del Programa Estatal para el Desarrollo, Atracción y Retención de Talento del Plan Estatal (y financiado con fondos europeos del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia), tiene como objetivo promover la consolidación de la carrera investigadora, fomentando la creación de plazas permanentes en las instituciones afiliadas y facilitando el fortalecimiento de la línea de investigación a través de la financiación de un proyecto propio. La Dra. Nogales inició GRENBA en 2015, junto con personal clínico de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología y la Unidad de Neuropediatría del Servicio de Pediatría del HUGTiP, en el marco de un programa Miguel Servet financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). La concesión de este programa supone un nuevo impulso para el equipo, ya que permite la incorporación de la Dra. Nogales como personal del IGTP y la financiación de un proyecto de investigación, en el que se implementará tecnología de secuenciación genética de tercera generación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y respuesta a la terapia de los pacientes con distrofia miotónica tipo 1.

Noticias

DM1-Hub arranca como un estudio nacional y multicéntrico para transformar la investigación y la atención de la Distrofia Miotónica tipo 1

El 2 de junio tuvo lugar en el IGTP el evento de lanzamiento del DM1-Hub, un proyecto multicéntrico impulsado por el grupo GRENBA, que tiene como objetivo la creación de un registro nacional e integral de pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1). La jornada reunió a investigadores, profesionales clínicos, representantes institucionales y asociaciones de pacientes de toda España.

- Investigación

La ausencia de HDAC11 mejora la función y la regeneración musculares en el envejecimiento

Investigadores del GRENBA-IGTP han identificado la proteína HDAC11, una enzima implicada en la regulación celular, como una nueva diana terapéutica para combatir la sarcopenia, la pérdida de masa muscular asociada a la edad. El estudio muestra que la deficiencia de HDAC11 reduce la atrofia muscular, preserva la reserva de células madre musculares, favorece la regeneración tras lesiones y mejora la función muscular, abriendo la puerta a nuevas estrategias para favorecer un envejecimiento saludable.

 

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