Can Ruti celebra la jornada de enfermedades minoritarias denotando la importancia de la investigación para ayudar a los pacientes
El jueves de la semana pasada, 29 de febrero, se celebró la 'Jornada día internacional enfermedades minoritarias' en la sala de actos del Hospital Germans Trias. Profesionales de la salud e investigadores del Hospital y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) explicaron su trabajo para avanzar en el ámbito de las enfermedades minoritarias. También intervinieron representantes de asociaciones de pacientes de estas enfermedades.
La inauguración corrió a cargo de Jordi Barretina, director del IGTP; Julia García-Prado, directora científica del IGTP; Josep Maria Mòdol, director asistencial del Hospital; Ignacio Blanco, director del Laboratorio Clínica Metropolitana y del Programa Genética Clínica-Comité de Enfermedades Minoritarias del Hospital y co-líder del grupo de investigación en Genómica Clínica en el IGTP; y Elisenda Cortès Saladelafont, neuropediatra en la Unidad de Neuropediatra, Enfermedades Minoritarias y Metabólicas del Hospital y presidenta del Comité de Enfermedades Minoritarias.
Barretina explicaba que las enfermedades minoritarias a menudo no reciben la atención que merecen: "La investigación en este ámbito fomenta la colaboración, la masa crítica y la experiencia. Además, muchos de los aprendizajes pueden trasladarse a otras enfermedades más comunes". Añadía que "estamos en un momento muy interesante en el campo de las nuevas terapias avanzadas o emergentes y es posible que tengan aplicación en las enfermedades minoritarias".
Por su parte, García-Prado puso de relieve que, al igual que en el resto de áreas de investigación, las enfermedades minoritarias deben "tener la investigación, la clínica y el paciente en el centro para encontrar soluciones".
La jornada contó con una charla inaugural impartida por los pediatras Lluís Anton Subirana y Jacques G. Rivière, así como de cinco bloques con presentaciones de personas de asociaciones de pacientes y profesionales que estudian o tratan con enfermedades minoritarias. Estos blogs se seguían con una discusión sobre los temas tratados entre los participantes y el público.
El IGTP estuvo representado por seis investigadores e investigadoras. Tuvieron la oportunidad de explicar su investigación en diversas enfermedades poco conocidas pero con gran impacto para los pacientes:
- Carolina Armengol Niell. Trabajando por una medicina de precisión en el cáncer de hígado infantil, un caso en un millón.
- Agustí Rodríguez-Palmero. PNPT1 como modelo de interferonopatía.
- Marta Vives-Pi. Inmunoterapia por las enfermedades minoritarias autoinmunitarias.
- Eduard Juanola Mayos y Eva Coll. Investigación traslacional en distrofia miotónica para el desarrollo de una terapia avanzada basada en ARN.
- Raquel Guillamat Prats. Nuevas estrategias terapéuticas por la fibrosis pulmonar idiopática.
La clausura la hicieron Ignacio Blanco, Elisenda Cortés Saladelafont y Rosa del Amo Hernández, cuarta teniente de alcalde y ámbito de comunicación, fondo europeo y protección a las personas en el Ayuntamiento de Badalona. Valoraron muy positivamente las charlas y discusiones de la jornada y esperan que los esfuerzos de los profesionales de Can Ruti se muestren con mejoras para los pacientes.