Transformamos datos biológicos masivos en conocimiento biomédico mediante análisis ómicos a medida, modelos de Inteligencia Artificial aplicados y soluciones bioinformáticas personalizadas.

La Plataforma de Genómica de Alto Contenido y Bioinformática del IGTP ofrece consultoría estratégica y servicios analíticos especializados para grupos de investigación, centros hospitalarios y empresas del sector biotecnológico. Se encargan de la gestión integral de proyectos complejos: desde el diseño experimental inicial hasta la interpretación biológica de los datos en proyectos de investigación.

A diferencia de los servicios convencionales de diagnóstico estandarizado o estadística tradicional, la unidad actúa como colaborador científico. Se desarrollan flujos de trabajo (pipelines) específicos para responder a las preguntas biológicas particulares de cada estudio, integrando múltiples capas de información para identificar mecanismos de la enfermedad y biomarcadores.

• La unidad es nodo IGTP de la red TransBioNet de la Plataforma de Bioinformática del Instituto de Salud Carlos III.

• El IGTP es socio colaborador de la red Bioinformatics Barcelona (BIB).

• El IGTP forma parte del programa CERCA GINYS para facilitar el acceso a servicios cientificotécnicos a los grupos de investigación de los distintos centros CERCA.

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Nuestro valor diferencial: soluciones orientadas al proyecto

Su infraestructura, conocimientos y experiencia permite la generación de datos propios (in-house), el control integral del proceso y la máxima calidad en los resultados. La plataforma no funciona como un servicio de procesamiento genérico de muestras; el equipo se implica en el desarrollo de la investigación:

• Apoyo en todo el proceso: disponibilidad para consultas durante todo el proceso de principio a fin del proyecto y guía en la interpretación de los resultados.
• Soporte experimental personalizado: capacidad y extensa experiencia en el procesado de muestras para tecnologías genómicas y ensayos de alto contenido con la máxima atención al detalle.
• Desarrollo de código a medida: cuando las herramientas bioinformáticas estandarizadas no cubren las necesidades del estudio, se adaptan y programan scripts específicos.

Áreas de trabajo y capacidades técnicas

• Consultoría: colaboración antes de iniciar el estudio para definir la metodología, el tamaño muestral, la profundidad de secuenciación óptimas, y las aproximaciones analíticas según los objetivos del proyecto.
• Calidad y automatización: controles rigurosos de calidad de muestra y automatización mediante robótica de fluidos en placas de 96/384 pocillos para minimizar el efecto de batch en arrays, NGS y qPCR.
• Bioinformática a medida: flujos de trabajo personalizados para análisis de datos genómicos, epigenómicos, transcriptómicos y de otras ómicas desde la escala de resolución macroscópica (bulk), a la microscópica o de célula única (single cell), o contextualizada a nivel espacial (spatially resolved omics, patómica), poblacional (microbióma, epidemiología genética) o sistémico (multiómica, integrómica).
• IA y ciencia de datos biomédicos: modelos de Machine Learning y NLP/LLM aplicados a historias clínicas e información estructurada. Modelos predictivos aplicados: auditoría clínica, soporte al diagnóstico o gestión hospitalaria.
• Resultados para publicación: generación de figuras con calidad editorial y gestión del depósito de datos en repositorios internacionales bajo estándares de acceso abierto.

Circuito de solicitudes de servicio

Coordinació de cada proyecto a través de fases establecidas para garantizar el cumplimiento de los plazos y la calidad de los resultados:

• Reunión inicial: definición de los objetivos científicos y los requerimientos bioinformáticos del proyecto.
• Propuesta técnica y económica: se traza el plan de trabajo (laboratorio y bioinformática) y emite el presupuesto.
• Aceptación: confirmación de la solicitud por parte del usuario.
• Recepción y control de calidad: entrada de las muestras o datos crudos bajo estrictos criterios de viabilidad.
• Procesamiento y entrega: ejecución de los análisis, entrega de los resultados estructurados y de los detalles metodológicos para asegurar la reproducibilidad del estudio.