El pódcast 'Un bri de ciència' aborda las enfermedades neuromusculares en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Hoy, 29 de febrero, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) estrena un nuevo episodio de su pódcast 'Un bri de ciència'. La investigadora Gisela Nogales explica sus proyectos en enfermedades neuromusculares y resalta su compromiso de apoyar a los pacientes y aportar soluciones.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de una persona de cada 2.000 habitantes. Estudios recientes indican que pueden superar las 10.000 y afectar entre un 5 y un 10% de la población. Estas condiciones se caracterizan por una falta de conocimientos científicos y, en la mayoría de los casos, todavía son incurables. Por lo tanto, la investigación en este ámbito es crucial, ya que los avances pueden mejorar sustancialmente la calidad de vida de los pacientes.
Dentro de las enfermedades raras se encuentran las neuromusculares, que afectan a los nervios periféricos, músculos y uniones neuromusculares. La gran mayoría tienen causas genéticas y presentan síntomas variados, a menudo relacionados con la debilidad muscular.
En el episodio 5 del pódcast 'Un bri de ciència', Gisela Nogales Gadea, líder del Grupo de Investigación Neuromuscular de Badalona (GRENBA) del IGTP, se centra en la distrofia miotónica de Steinert y en la enfermedad de McArdle. La investigadora presenta algunos de los proyectos que lleva a cabo su grupo, incluyendo estrategias de diagnóstico, seguimiento y predicción de la respuesta al tratamiento; y colaboraciones con Arthex, la Universidad de Valencia, la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) o atención primaria.
También explica cómo su equipo participa activamente en iniciativas para acercar la investigación a la ciudadanía y recaudar fondos con la ayuda de la plataforma Acció per Badalona. El pasado domingo 25 de febrero celebraron una vez más la Carrera benéfica por las enfermedades raras.
Nogales pone en valor una colaboración de su grupo con la Fundación Èpica La Fura dels Baus a finales del año 2019. GRENBA formó parte del grupo de expertos que ayudó a plantear el taller "Sistemas complejos", donde la mitad de los participantes debían convivir con las limitaciones de personas con ELA o FSH y la otra mitad asistirlos.
El pódcast contribuye a los objetivos de sensibilización y difusión del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol. Este proyecto asegura que la investigación puntera del Campus de Can Ruti llegue a un público amplio y diverso.
Puedes escuchar el episodio en Spotify, iVoox, Google Podcasts y Apple Podcasts.