Genòmica d’Alt Contingut i Bioinformàtica
La unitat ofereix els seus serveis directament (en coordinació amb la Unitat de Genòmica Translacional de l'IGTP) o a través de proveïdors externs.
Oferim solucions completes, des del disseny experimental fins a la interpretació dels resultats, a més de suport addicional per a la rederivació i contractació de serveis externs. Tenim coneixement expert en diverses metodologies per a l'anàlisi global del genoma, transcriptoma i epigenoma, que permeten la identificació de nous marcadors moleculars aplicables a moltes malalties.
Els serveis que tenim a disposició actualment inclouen: consultoria, control de qualitat de mostres, processat de mostres per a seqüenciació de nova generació (Illumina, Ion Torrent) i assaigs basats en microarrays (Infinium Illumina), automatització de manipulació de líquids per a preparació de mostres i assaigs de PCR d'alt rendiment, i anàlisi bioinformàtica de dades.
Aplicacions
PCR quantitiva (assaigs d'alt rendiment automatitzats):
- Expressió gènica (mRNA, ncRNA, miRNA)
- Genotipat de SNPs
- Quantificació de genoteques de seqüenciació massiva
Microarrays:
- Detecció de variants d'ADN (SNV, CNV)
- Metilació d'ADN
- Expressió gènica (mRNA, ncRNA, miRNA)
Seqüenciació massiva:
- Genomes (WGS)
- Exomes
- Panells específics (subexomes, hotspot, biòpsia líquida)
- Metagenomes
- Transcriptomes (mRNA-seq, total RNA-seq, small RNA-seq)
- ChIP-seq
Suport bioinformàtic
- Disseny experimental
- Estimació de tamany mostral
- Control de qualitat de dades crues (inspecció global, detecció de mostres extremes i d'efectes de batch)
- Preparació de dades (reformateig, reanotació, depuració de metadades)
- Anàlisi de dades de PCR quantitativa (correcció per eficiència, cerca de normalitzadors, quantificació relativa)
- Preprocessat de dades d'arrays (correcció de senyal de fons, normalització)
- Pre-processat de dades de seqüenciació massiva (desmultiplexat, retall d'adaptadors i bases de baixa qualitat)
- Mapejat de dades de seqüenciació massiva a genomes de referència (eliminació de duplicats, anàlisi de cobertura, comptatge de lectures per biotipus, gen, regió, promotor, enhancer, segment cromosòmic)
- Ensamblatge de novo de dades de seqüenciació massiva (genoma sencer, transcriptoma)
- Determinació i anotació de variants de seqüència (SNV/indels en genomes, exomes, panells, transcriptomes)
- Anàlisi de localitzacions cromosòmiques (variacions estructurals, pèrdua d'heterozigositat, pics d'unió a cromatina, fusions gèniques, interaccions de cromatina, insercions víriques)
- Anàlisi estadística diferencial (expressió d'ARN, metilació d'ADN, nombre de còpies d'ADN)
- Anàlisi genòmica funcional (GO, vies, unió de factors de transcripció o miRNA, resistències, patogenicitats, transferència gènica horitzontal)
- Construcció de classificadors i predictors
- Anàlisi de supervivència
- Anàlisi d'isoformes d'ARN (splicing, editing, isomiRs)
- Anàlisi de variabilitat genètica (anàlisi d'associació global del genoma (GWAS), tipatge de microorganismes, tipatge de quasiespècies víriques, filogènia de brots epidèmics)
- Anàlisi metagenòmica (rRNA 16S, shotgun, distribució taxonòmica i enriquiment de funcions metabòliques)
- Visualització de dades genòmiques (pistes per visualitzadors genòmics, gràfiques)
- Assistència per a publicació i tramesa de dades a bases de repositoris
- Assistència per a accedir a conjunts de dades