At the IGTP TODAY

Noticias

- Investigación

Investigadores de Germans Trias y del Hospital Mateu Orfila de Menorca identifican un nuevo subtipo de ataxia

El artículo en el que se describe el nuevo subtipo SCA49 ha sido publicado en la revista Brain Communications, y el hallazgo es destacado por su consejo editorial. El nuevo subtipo se ha descrito investigando a miembros de una misma familia en la isla de Menorca. El hallazgo permite conocer mejor las bases patológicas de la ataxia y abre la puerta a realizar diagnósticos presintomáticos y asesoramiento genético a personas portadoras de la alteración que causa la patología y es el primer paso para identificar la causa y desarrollar terapias.

- Investigación

Nuevos biomarcadores para monitorizar y predecir la fase de remisión parcial o “luna de miel” en pacientes pediátricos con diabetes tipo 1

Un estudio liderado por investigadores del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), juntamente con los hospitales universitarios Germans Trias i Pujol y Parc Taulí, demuestra que con una muestra de sangre periférica se pueden identificar células y moléculas del sistema inmunitario alteradas específicamente durante la fase de remisión parcial en la diabetes tipo 1 (DT1) pediátrica para su monitorización y predicción. El artículo está publicado en Frontiers in Immunology.

- Investigación

The GCAT|Panel is the first complete genetic map of the Iberian population that helps identifying possible genetic causes of common diseases

The panel is the result of a collaboration between the GCAT|Genomes for Life Cohort of the IGTP and the Barcelona Supercomputing Center. Massive genome sequencing of a sample of healthy members of the population has made it possible to provide a genetic tool to study complex variants in the genome that can potentially cause common diseases. The panel will allow researchers using low-cost sequencing techniques to improve the discovery and interpretation of the genetic changes behind common diseases more easily

- Investigación

La generación de neurofibromas humanos en ratones abre la puerta al desarrollo nuevos tratamientos

El grupo de Cáncer Hereditario del IGTP acaba de publicar en la revista Cell Reports un trabajo donde describen el desarrollo de un sistema basado en células madre de pluripotencia inducida (iPSCs) para generar neurofibromas, tumores del sistema nervioso periférico. Estos tumores se desarrollan en personas que tienen una enfermedad hereditaria muy prevalente, 1 de cada 3000 personas, llamada Neurofibromatosis de tipo 1. Hasta ahora, no se disponía de un método robusto para generar neurofibromas humanos en ratones, y el modelo desarrollado abre la posibilidad de probar nuevos tratamientos para estos tumores.