News

Una nova teràpia gènica desenvolupada per l’IGTP evita l’aparició de l’Atàxia de Friedreich i prevé els seus signes associats

La fase preclínica, iniciada al 2014, es va finançar a través d'un programa de micromecenatge. Els resultats s'han presentat aquest dissabte a totes les persones i entitats que han col·laborat en el programa

L'Atàxia de Friedreich és una malaltia neurològica minoritària que sol deixar els malalts en cadira de rodes abans dels vint anys

Científics de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona han presentat aquest dissabte els resultats de la recerca preclínica en l'Atàxia de Friedreich. Aquest projecte de recerca es va iniciar el 2014 gràcies a la iniciativa STOP-FA (STOP Atàxia de Friedrich) en què investigadors, malalts i associacions de pacients de tot l'estat es van unir per dur a terme una campanya de micromecenatge. Ara, tres anys després, la teràpia gènica s'ha demostrat innòcua per a la salut en un model de ratolí amb l'Atàxia de Friedreich alhora que resulta eficaç per a prevenir l'aparició de la malaltia i per a disminuir els signes associats com són la cardiopatia, la diabetis, l'escoliosi o la polineuropatia.

L'acte ha comptat amb la presència de prop de 80 pacients i familiars i representants d'Associacions d'arreu de l'Estat els quals han pogut conèixer de primera mà els avenços realitzats per aquest grup d'investigació. L'Atàxia de Friedreich és causada per un defecte en el gen que produeix una proteïna anomenada frataxina. Això provoca dèficit d'aquesta proteïna, cosa que malmet les neurones del cerebel i de la medul·la espinal i que fa que progressivament vagin morint.

Per a prevenir aquests símptomes s'ha desenvolupat una teràpia gènica que, basant-se en els resultats obtinguts en els models animals experimentats, serà segura per a la salut i eficaç per a millorar la qualitat de vida de les persones que tenen la malaltia avançada i per a evitar el desenvolupament de la patologia en aquelles altres persones a les quals se'ls acaba de diagnosticar. La teràpia gènica consisteix en la introducció dins les neurones i cèl·lules d'un virus modificat genèticament que afavoreix la producció de frataxina de forma normal.

La següent fase de l'estudi serà l'assaig clínic, que es preveu que s'iniciarà el 2020 si s'aconsegueix el finançament necessari per a fabricar el tractament. El projecte de recerca l'ha dut a terme la Unitat de Neurogenètica Funcional i Traslacional de l’àrea de Neurociències de l'IGTP liderada pel Dr. Antoni Matilla i amb la col·laboració d'un grup de científics de la UAB amb una gran expertesa en aquest àmbit, encapçalats pel Dr. Miguel Chillón, els quals s'han encarregat de la fabricació del producte gènic.

Aquest projecte es va iniciar gràcies al finançament de la Marató de TV3, que en la seva edició dedicada a les malalties minoritàries va finançar la Unitat de Neurogenètica Funcional i Traslacional i va fonamentar les bases per a desenvolupar aquest projecte de recerca, el qual també va rebre, en l'edició del 2016, el suport de la Fundació Caixa Capital Risc com un dels projectes del programa Caixaimpulse.

Actualment, la teràpia està en fase de protecció intel·lectual/industrial a l'Agència Europea de Patents i està previst  que al 2018 es constitueixi una spin-off per al desenvolupament del producte gènic. També es sol·licitarà a l'Agència Europea del Medicament l'estatus de medicament orfe, és a dir, medicament destinat al tractament d'una malaltia minoritària.

La malaltia

L'Atàxia de Friedreich és una patologia d'origen genètic que causa la degeneració de les neurones de la medul·la espinal i del cerebel, cosa que provoca cada vegada més dificultat en el moviment muscular dels braços i de les cames. Els pacients que la pateixen desenvolupen els primers símptomes entre els 10 i els 15 anys, i la majoria necessiten una cadira de rodes abans dels vint. També sol causar problemes de la parla, així com pèrdua de sensibilitat, escoliosi i, en alguns casos, diabetis i problemes cardíacs.

La malaltia té una incidència de 2 a 4,7 casos cada 100.000 persones en poblacions d'origen europeu, i en canvi no afecta els ciutadans d'origen africà o asiàtic. Per la seva baixa incidència és, doncs, considerada una patologia minoritària. A Catalunya la pateixen aproximadament unes 350 persones i a l'Estat unes 3.000.