Genómica de Alto Contenido y Bioinformática

La unidad ofrece sus servicios directamente (en coordinación con la Unidad de Genómica Traslacional del IGTP) o a través de proveedores externos.

Ofrecemos soluciones completas desde el diseño experimental hasta la interpretación de resultados y apoyo  para la rederivación y contratación de servicios externos.  Tenemos conocimientos expertos en diversas metodologías para el análisis global del genoma, transcriptoma y epigenoma que permiten la identificación de nuevos marcadores moleculares aplicables al estudio de muchas enfermedades.

Los servicios que  tenemos a disposición en la actualidad incluyen: consultoría, control de calidad de muestras, procesado de muestras para secuenciación de nueva generación (Illumina, Ion Torrent) y ensayos basados en microarrays (Infinium Illumina), automatización de manejo de líquidos para preparación  de muestras y ensayos de PCR de alto rendimiento , y análisis bioinformático de datos.

Aplicaciones

  •   PCR cuantitiva (ensayos de alto rendimeinto automatizados):
  •     Expresión génica (mRNA, ncRNA, miRNA)
  •     Genotipado de SNPs
  •     Cuantificación de genotecas de secuenciación masiva

 Microarrays:

  •     Detección de variantes de ADN (SNP, CNV)
  •     Metilación de ADN
  •     Expressión génica (mRNA, ncRNA, miRNA)

Secuenciación masiva:

  •     Genomas
  •     Exomas
  •     Paneles específicos (subexomas, hotspot, biopsia líquida)
  •     Metagenomas
  •     Transcriptomas (mRNA, total RNA, small RNA)
  •     ChIP-seq

Apoyo bioinformático

  • Diseño experimental
  • Estimación de tamaño muestral
  • Control de calidad de datos crudos (inspección global, detección de muestras extremas y de efectos de batch)
  • Preparación de datos (reformateado, reanotación, depuración de metadatos)
  • Análisis de datos de PCR cuantitativa (corrección por eficiencia, búsqueda de normalizadores, cuantificación relativa)
  • Preprocesado de datos de arrays (corrección de ruido de fondo, normalización)
  • Preprocessado de datos de secuenciación masiva (desmultiplexado, recorte de adaptadores y bases de baja calidad)
  • Mapado de datos de secuenciación masiva a genomas de referencia (eliminación de duplicados, análisis de cobertura, recuento de lecturas por biotipo, gen, región, promotor, enhancer, segmento cromosómico)
  • Ensamblado de novo de datos de secuenciación masiva (genoma entero, transcriptoma)
  • Determinación y anotación de variantes de secuencia (SNV/indels en genomas, exomas, paneles, transcriptomas)
  • Análisis de localizaciones cromosómicas (variaciones estructurales, pérdida de heterozigosidad, picos de unión a cromatina, fusiones génicas, interacciones de cromatina, inserciones víricas)
  • Análisis estadístico diferencial (expresión de ARN, metilación de ADN, número de copias de ADN)
  • Análisis genómico funcional (GO, vías, unión de factores de transcripción o miRNA, resistencias, patogenicidades, transferencia génica horizontal)
  • Construcción de classificadores y predictores
  • Análisis de supervivencia
  • Análisis de isoformas de ARN (splicing, editing, isomiRs)
  • Análisis de variabilidad genética (análisis de asociación global del genoma (GWAS), tipado de microorganismos, tipado de cuasiespecies víricas, filogenia de brotes epidémicos)
  • Análisis metagenómico (rRNA 16S, shotgun, distribución taxonómica, enriquecimiento de funciones metabólicas)
  • Visualización de datos genómicos (pistas para visualizadores genómicos, gráficos)
  • Asistencia para publicación y envío de datos a repositorios
  • Asistencia para acceso a conjuntos de datos  protegidos