Genómica de Alto Contenido y Bioinformática
La plataforma ofrece un catálogo de servicios adaptado a las necesidades específicas de cada diseño experimental. Trabajamos bajo un modelo de tarifas públicas competitivas para centros públicos de investigación, universidades y entidades privadas (consultar tarifas vigentes en el apartado Precios).
Servicios de consultoría
Asesoramiento metodológico en el diseño experimental, facilitación de presupuestos para solicitudes de financiación en proyectos de investigación, acompañamiento en actividades de formación.
Servicios de laboratorio experimental automatizados
Control de calidad analítico avanzado y procesamiento de muestras
Ensayos de integridad automatizados para asegurar la viabilidad de los proyectos:
- Electroforesis capilar automatizada (Bioanalyzer) para el control de ARN y ADN.
- Control de calidad específico por qPCR Illumina para muestras críticas parafinadas (FFPE).
- Cuantificación fluorimétrica de alta sensibilidad en placa y tubos individuales (PicoGreen y Qubit).
- Selección automatizada de ADN por tamaño mediante electroforesis preparativa (Pippin Prep).
- Extracción de ARN a partir de biofluidos (suero y plasma), adición de controles spike-in ERCC para RNA-seq, y servicios robotizados de dilución y normalización de muestras en placa o tubos.
Ensayos de alto contenido mediante arrays (Illumina Infinium): Ejecución completa de ensayos de:
- Metilación global del ADN (Infinium Methylation EPIC v2.0 / 850K)
- Genotipado masivo de SNPs/CNVs (Global Screening Array - GSA y Global Diversity Array - GDA-Cyto)
Posibilidad de procesar multitud de otros ensayos Infinium comerciales o de consorcio. Incluye el escaneado de beadarrays, la conversión por bisulfito para estudio de metilación, y la opción de restauración de ADN procedente de muestras parafinadas (FFPE).
Preparación automatizada de librerías NGS: Construcción robotizada de genotecas de secuenciación con protocolos optimizados para ARN y ADN de alta fidelidad:
- ARN total mediante ribodepleción (Polaris Watchmaker o Stranded Total RNA Ribo-Zero Ligated Anchors de Illumina).
- ARN mensajero por selección PolyA (Watchmaker).
- ARN pequeño (Small RNA NextFlex 4.0 Revvity).
- Preparación de amplicones indexados, exomas (Agilent SureSelect XT) y ADN genómico (Nextera-XT e Illumina DNA Flex).
Compatibilidad con automatización de secuenciación unicelular (Parse Biosciences e Illumina Single Cell). Posibilidad de fabricar librerías de NGS para análisis de metilación (BS-seq) y de estado de cromatina (ATAC-seq, Umi4C).
Validación, cuantificación y genotipado por qPCR high-throughput: Preparación robotizada a medida de reacciones en placas de alta densidad (96 y 384 pocillos) para:
- Cuantificación absoluta de librerías NGS mediante ensayos enzimáticos específicos (qPCR KAPA).
- Ensayos de expresión y perfiles de microARNs (TaqMan Advanced miRNA y paneles de PCR Exiqon), incluyendo síntesis de cDNA automatizada.
- Genotipado de SNPs individuales mediante sondas fluorogénicas en formato de 384 pocillos.
Análisis bioinformáticos estandarizados y a medida
Análisis bulk de expresión diferencial e inferencia funcional (RNA-seq / Microarrays): Identificación de perfiles de expresión, análisis de vías biológicas (pathway enrichment) y ontología génica.
Analisis transcripcional a nivel de célula única: Análisis de scRNAseq (Chromium) y multiómica single cell incluyendo pseudobulk, clustering, UMAP, anotación de tipos celulares, expresión diferencial a nivel de tipo y estado celular, e identificación de trayectorias celulares.
Transcriptómica espacial: Estudio de datos de célula única con componente espacial a nivel de single-cell o quasi-single cell y de 'STAMP' integrando información histológica en 2D y 3D a partir de datos NGS (Visium) y de multiplex in situ (Xenium). Identificación de nichos e interacciones celulares.
Analisis de microtranscriptoma (Pipeline XICRA): Cuantificación mediante smallRNA-seq o microarrays de RNAs no codificantes de pequeño tamaño (sncRNAs): piRNA, fragmentos de tRNA (tRFs), micro-RNAs (miRNA) y variantes de secuencia de microARNs (isomiRs).
Estudio de metilación global del ADN: Mapeo de metilación del ADN mediante microarrays, análisis de regiones diferencialmente metiladas (DMRs) e inferencia del efecto de metilación en expresión génica, relojes epigenéticos y desconvolución celular.
Análisis de variación genómica (WGS, WES, paneles, Microarrays): Partiendo de datos de genoma completo (WGS), exoma (WES), paneles o arrays de SNPs/CNVs podemos estudiar variantes germinales su asociación genética (GWAS) a fenotipos o clínica, cálculo de polygenic risk scores (PRS), y estudio de variaciones somáticas, alteraciones en número de copias, LOH, y mutaciones asociadas a enfermedades genéticas, cáncer y respuesta o resistencias a tratamiento.
Genómica bacteriana y epidemiología (Pipeline BacterialTyper): Ensamblado, anotación y tipificación de genomas bacterianos completos (WGS), aplicable a identificación y seguimiento de brotes epidemiológicos.
Análisis de microbioma: Estudios de metabarcoding 16S + ITS, metagenómica shotgun y metatranscriptómica para caracterización de microbioma.
Integración de datos multiómicos: Modelización matemática combinada de datos genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos, metabolómicos y clínicos.
Ciencia de datos
Análisis de texto libre clínico y biomédico (IA/LLM): Modelos de procesamiento de lenguaje natural adaptados a informes médicos e historias clínicas electrónicas o publicaciones científicas.
Todos los servicios incorporan soporte en la gestión y custodia de datos, en la elaboración de figuras y tablas para la publicación de resultados, y en el registro de datos en repositorios públicos.