La unidad ofrece sus servicios directamente (en coordinación con la Unidad de Genómica Traslacional del IGTP) o a través de proveedores externos.

Ofrecemos soluciones completas desde el diseño experimental hasta la interpretación de resultados y apoyo  para la rederivación y contratación de servicios externos. Tenemos conocimientos expertos en diversas metodologías para el análisis global del genoma, transcriptoma y epigenoma que permiten la identificación de nuevos marcadores moleculares aplicables al estudio de muchas enfermedades.

Los servicios que tenemos a disposición en la actualidad incluyen: consultoría, control de calidad de muestras, procesado de muestras para secuenciación de nueva generación (Illumina, Ion Torrent) y ensayos basados en microarrays (Infinium Illumina), automatización de manejo de líquidos para preparación de muestras y ensayos de PCR de alto rendimiento, y análisis bioinformático de datos.

Aplicaciones

PCR cuantitiva (ensayos de alto rendimeinto automatizados):

•   Expresión génica (mRNA, ncRNA, miRNA)
•   Genotipado de SNPs
•   Cuantificación de genotecas de secuenciación masiva

 Microarrays:

•   Detección de variantes de ADN (SNP, CNV)
•   Metilación de ADN
•   Expressión génica (mRNA, ncRNA, miRNA)

Secuenciación masiva:

•   Genomas
•   Exomas
•   Paneles específicos (subexomas, hotspot, biopsia líquida)
•   Metagenomas
•   Transcriptomas (mRNA, total RNA, small RNA)
•   ChIP-seq

Apoyo bioinformático

• Diseño experimental
• Estimación de tamaño muestral
• Control de calidad de datos crudos (inspección global, detección de muestras extremas y de efectos de batch)
• Preparación de datos (reformateado, reanotación, depuración de metadatos)
• Análisis de datos de PCR cuantitativa (corrección por eficiencia, búsqueda de normalizadores, cuantificación relativa)
• Preprocesado de datos de arrays (corrección de ruido de fondo, normalización)
• Preprocessado de datos de secuenciación masiva (desmultiplexado, recorte de adaptadores y bases de baja calidad)
• Mapado de datos de secuenciación masiva a genomas de referencia (eliminación de duplicados, análisis de cobertura, recuento de lecturas por biotipo, gen, región, promotor, enhancer, segmento cromosómico)
• Ensamblado de novo de datos de secuenciación masiva (genoma entero, transcriptoma)
• Determinación y anotación de variantes de secuencia (SNV/indels en genomas, exomas, paneles, transcriptomas)
• Análisis de localizaciones cromosómicas (variaciones estructurales, pérdida de heterozigosidad, picos de unión a cromatina, fusiones génicas, interacciones de cromatina, inserciones víricas)
• Análisis estadístico diferencial (expresión de ARN, metilación de ADN, número de copias de ADN)
• Análisis genómico funcional (GO, vías, unión de factores de transcripción o miRNA, resistencias, patogenicidades, transferencia génica horizontal)
• Construcción de classificadores y predictores
• Análisis de supervivencia
• Análisis de isoformas de ARN (splicing, editing, isomiRs)
• Análisis de variabilidad genética (análisis de asociación global del genoma (GWAS), tipado de microorganismos, tipado de cuasiespecies víricas, filogenia de brotes epidémicos)
• Análisis metagenómico (rRNA 16S, shotgun, distribución taxonómica, enriquecimiento de funciones metabólicas)
• Visualización de datos genómicos (pistas para visualizadores genómicos, gráficos)
• Asistencia para publicación y envío de datos a repositorios
• Asistencia para acceso a conjuntos de datos  protegidos